Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Otevřená studie bezpečnosti, farmakokinetiky a účinnosti miglustatu pro léčbu onemocnění CLN3

19. srpna 2025 aktualizováno: Beyond Batten Disease Foundation

Otevřená studie bezpečnosti, farmakokinetiky a účinnosti kombinace miglustatu pro léčbu onemocnění CLN3 u pacientů ve věku 17 let a starších

Jedná se o otevřenou studii na přibližně 6 subjektech ve 2 centrech za účelem posouzení bezpečnosti, PK a účinnosti maximální tolerovatelné dávky (MTD) perorálního miglustatu (100 mg jednou denně [QD] až 200 mg 3krát denně [TID] ) u subjektů ve věku ≥ 17 let s onemocněním CLN3 po dobu 104 týdnů.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

6

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Texas Children Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

17 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

Jednotlivci

  1. Poskytli informovaný souhlas (TCH a NIH) od subjektu nebo rodiče/zákonného zástupce/zákonného zástupce (podle potřeby).
  2. Jsou muži nebo ženy ve věku ≥ 17 let v době screeningu

  3. Mít geneticky potvrzenou diagnózu syndromického onemocnění CLN3 s

    BUĎ:

    A. Dvě patogenní mutace v genu CLN3, NEBO B. Jedna potvrzená patogenní A jedna varianta neznámého významu, NEBO 2 varianty neznámého významu, PLUS sekundární potvrzení s průkazem charakteristických inkluzí na elektronové mikroskopii A charakteristickým klinickým průběhem. Pro způsobilost k zařazení do studie neexistuje žádné omezení na specifické mutace CLN3. Mutace budou zaznamenány v elektronickém formuláři kazuistiky (eCRF) pro potenciální použití při určování, zda genotyp CLN3 souvisí s tolerancí a/nebo účinností terapie BBDF-101.

  4. Muži a ženy musí používat vysoce účinnou metodu antikoncepce a musí pokračovat po dobu trvání studie (a po dobu 30 dnů po ukončení léčby).
  5. Jsou schopni dokončit hodnocení studie (subjekt nebo pečovatel) a vrátit se na kliniku podle plánu

Kritéria vyloučení

Jednotlivci

  1. Máte zdravotní stav, který by podle názoru PI narušoval hodnocení bezpečnosti nebo zvyšoval u subjektu riziko AE
  2. Použití jakékoli terapie (schválené, off-label nebo neschválené) určené k úpravě průběhu jakéhokoli onemocnění neuronální ceroidní lipofuscinózy, včetně, ale bez omezení, flupirtinu nebo derivátů flupirtinu, cerliponázy alfa (Brineura)
  3. Mají, podle názoru PI, klinicky významnou odchylku v klinických laboratorních hodnotách (hematologie, chemie nebo analýza moči) při screeningu, která by vylučovala jejich účast ve studii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Perorální miglustat
Navrhovaný dávkovací režim je denní perorální miglustat (MTD, až 200 mg třikrát denně)
Lék: Miglustat 100 miligramů (mg) orální tobolky
Subjekty zahájí Miglustat v 1. týdnu a dávkování bude eskalováno až do 600 mg/d. Pokud subjekt nedosáhl maximální dávky (600 mg/d) do 8. týdne, dávka 8. týdne bude MTD subjektu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet nežádoucích účinků.
Časové okno: 78 týdnů
Počet nežádoucích účinků (TEAES), které jsou hodnoceny při všech návštěvách a telefonních hovorech, se závažností klasifikováno podle CTCAE v5.0
78 týdnů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Parametr Miglustat Pharmacokinetic (PK) CMAX
Časové okno: 8 týdnů
Maximální plazmatická koncentrace CMAX
8 týdnů
Parametr Miglustat Pk Tmax
Časové okno: 8 týdnů
Čas maximální koncentrace pozorovaný t max
8 týdnů
Oblast parametru Miglustat PK pod křivkou (AUC)
Časové okno: 8 týdnů
Plocha pod plazmatickou koncentrací versus časová křivka oblast pod křivkou od předběžného podávání do 8 hodin po přijetí (AUC0-8hor). Odběr krve bylo odebráno v následujících časových bodech: dávka před Miglustat (0), 1, 2, 2,5, 3, 4, 6 a 8 hodin po 8 týdnech léčby.
8 týdnů
Parametr Miglustat PK T1/2
Časové okno: 8 týdnů
Miglustat Elimination Half Life T1/2
8 týdnů
Klinická účinnost založená na subkórech sjednocené stupnice hodnocení nemocí
Časové okno: 78 týdnů
Změna z výchozí hodnoty modifikované sjednocené stupnice hodnocení choroby (UBDRS) fyzického hodnocení (skóre z 0 na 112), konkrétně vyvinutá pro posouzení motorických příznaků u subjektů s onemocněním batten ceroidní lipofuscinózy, neuronální 3 (CLN3). Vyšší skóre naznačují závažnější onemocnění.
78 týdnů
Klinická účinnost s frekvencí záchvatů
Časové okno: 78 týdnů
Frekvence záchvatů měla být hodnocena pomocí deníku záchvatů
78 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Beyond Batten Disease Foundation

Spolupracovníci

Theranexus

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Gary D. Clark, MD, Texas Children Hospital
  • Vrchní vyšetřovatel: An N. Dang Do, MD, PhD, National Institute of Health Clinical Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. března 2022

Primární dokončení (Aktuální)

30. května 2024

Dokončení studie (Aktuální)

30. května 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. listopadu 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. prosince 2021

První zveřejněno (Aktuální)

30. prosince 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

9. září 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. srpna 2025

Naposledy ověřeno

1. července 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Batten-1-01

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit