Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En åben-label sikkerheds-, farmakokinetisk- og effektivitetsundersøgelse af Miglustat til behandling af CLN3-sygdom

19. august 2025 opdateret af: Beyond Batten Disease Foundation

En åben-label undersøgelse af sikkerhed, farmakokinetik og effektivitet af kombinationen af ​​Miglustat til behandling af CLN3-sygdom hos patienter 17 år og ældre

Dette er et åbent studie med ca. 6 forsøgspersoner i 2 centre for at vurdere sikkerheden, PK og effektiviteten af ​​den maksimalt tolerable dosis (MTD) af oral miglustat (100 mg én gang dagligt [QD] til 200 mg 3 gange dagligt [TID] ) hos forsøgspersoner ≥ 17 år med CLN3-sygdom over en periode på 104 uger.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

6

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Texas Children Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

17 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Enkeltpersoner

  1. Har givet informerede samtykker (TCH og NIH) fra subjekt eller forælder/værge/lovlig autoriseret repræsentant (alt efter behov).
  2. Er mænd eller kvinder ≥ 17 år på screeningstidspunktet

  3. Har genetisk bekræftet diagnose af syndromisk CLN3 sygdom med

    ENTEN:

    A. To patogene mutationer i CLN3-genet, ELLER B. Én bekræftet patogen OG én variant af ukendt betydning, ELLER 2 varianter af ukendt betydning, PLUS sekundær bekræftelse med tegn på karakteristiske indeslutninger på elektronmikroskopi OG karakteristisk klinisk forløb. Der er ingen begrænsning på de specifikke CLN3-mutationer for berettigelse til at tilmelde sig undersøgelsen. Mutationerne vil blive registreret i den elektroniske case-rapportformular (eCRF) til potentiel brug til at bestemme, om CLN3-genotype er forbundet med tolerabilitet og/eller effektivitet af BBDF-101-terapi.

  4. Mandlige og kvindelige deltagere skal bruge en yderst effektiv præventionsmetode og skal fortsætte under forsøgets varighed (og i 30 dage efter endt behandling).
  5. Er i stand til at gennemføre undersøgelsesvurderinger (fag eller pårørende) og vende tilbage til klinikken som planlagt

Eksklusionskriterier

Enkeltpersoner

  1. Har en medicinsk tilstand, der efter PI's mening ville forstyrre sikkerhedsvurderingerne eller øge forsøgspersonens risiko for AE'er
  2. Brug af enhver terapi (godkendt, off-label eller ikke-godkendt) beregnet til at modificere forløbet af enhver neuronal ceroid lipofuscinose-sygdom, inklusive men ikke begrænset til flupirtin eller flupirtinderivater, cerliponase alfa (Brineura)
  3. Har, efter PI's opfattelse, en klinisk signifikant abnormitet i deres kliniske laboratorieværdier (hæmatologi, kemi eller urinanalyse) ved screening, som ville udelukke deres deltagelse i undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Oral miglustat
Det foreslåede doseringsregime er daglig oral miglustat (MTD, op til 200 mg TID)
Medicin: Miglustat 100 milligram (mg) oral kapsel
Personer vil starte Miglustat i uge 1, og dosering eskaleres indtil 600 mg/d. Hvis et individ ikke har nået den maksimale dosis (600 mg/d) i uge 8, vil ugen 8 -dosis være Emne's MTD.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal bivirkninger af behandlingsfremstilling.
Tidsramme: 78 uger
Antal behandlingsfremstillings bivirkninger (TEAE'er) vurderet ved alle besøg og telefonopkald med sværhedsgrad klassificeret i henhold til CTCAE v5.0
78 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Miglustat Pharmacokinetic (PK) parameter Cmax
Tidsramme: 8 uger
Maksimal plasmakoncentration Cmax
8 uger
Miglustat PK Parameter Tmax
Tidsramme: 8 uger
Tid med maksimal koncentration observeret t max
8 uger
Miglustat PK -parameterområde under kurve (AUC)
Tidsramme: 8 uger
Område under plasmakoncentrationen versus tidskurveområde under kurve fra forudgående administration til 8 timer efter administration (AUC0-8 timer). Blodtræk blev taget på de følgende tidspunkter: dosis før Miglustat (0), 1, 2, 2,5, 3, 4, 6 og 8 timer efter 8 ugers behandling.
8 uger
Miglustat PK Parameter T1/2
Tidsramme: 8 uger
Miglustat eliminering Half Life T1/2
8 uger
Klinisk effektivitet baseret på samlet underskala i Batten Disease Rating Rating
Tidsramme: 78 uger
Ændring fra baseline af den modificerede Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) Fysisk vurderingsunderskala (score fra 0 til 112), specifikt udviklet til at vurdere motoriske symptomer hos personer med batten ceroid lipofuskinose, neuronal 3 (CLN3) sygdom. Højere score indikerer mere alvorlig sygdom.
78 uger
Klinisk effektivitet med anfaldsfrekvensen
Tidsramme: 78 uger
Anfaldsfrekvensen skulle vurderes ved hjælp af en anfaldsdagbog
78 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Beyond Batten Disease Foundation

Samarbejdspartnere

Theranexus

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Gary D. Clark, MD, Texas Children Hospital
  • Ledende efterforsker: An N. Dang Do, MD, PhD, National Institute of Health Clinical Center

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. marts 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. maj 2024

Studieafslutning (Faktiske)

30. maj 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. november 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. december 2021

Først opslået (Faktiske)

30. december 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

9. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. august 2025

Sidst verificeret

1. juli 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Batten-1-01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner