Un estudio abierto de seguridad, farmacocinética y eficacia de miglustat para el tratamiento de la enfermedad CLN3
19 de agosto de 2025 actualizado por: Beyond Batten Disease Foundation
Un estudio abierto de seguridad, farmacocinética y eficacia de la combinación de miglustat para el tratamiento de la enfermedad CLN3 en pacientes de 17 años de edad y mayores
Este es un estudio abierto en aproximadamente 6 sujetos en 2 centros para evaluar la seguridad, farmacocinética y eficacia de la dosis máxima tolerable (MTD) de miglustat oral (100 mg una vez al día [QD] a 200 mg 3 veces al día [TID] ) en sujetos ≥ 17 años de edad con enfermedad CLN3 durante un período de 104 semanas.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
6
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Texas Children Hospital
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
17 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
Individuos
- Haber proporcionado consentimientos informados (TCH y NIH) por parte del sujeto o padre/tutor legal/representante legalmente autorizado (según corresponda).
- Son hombres o mujeres ≥ 17 años de edad en el momento de la selección
Tener diagnóstico genéticamente confirmado de enfermedad CLN3 sindrómica con
CUALQUIERA:
A. Dos mutaciones patógenas en el gen CLN3, O B. Una patógena confirmada Y una variante de significado desconocido, O 2 variantes de significado desconocido, MÁS confirmación secundaria con evidencia de inclusiones características en microscopía electrónica Y curso clínico característico. No hay restricciones sobre las mutaciones CLN3 específicas para la elegibilidad para inscribirse en el estudio. Las mutaciones se registrarán en el formulario de informe de caso electrónico (eCRF) para su posible uso en la determinación de si el genotipo CLN3 está asociado con la tolerabilidad y/o la eficacia de la terapia con BBDF-101.
- Los participantes masculinos y femeninos deben usar un método anticonceptivo altamente efectivo y deben continuar durante la duración del ensayo (y durante los 30 días posteriores al final del tratamiento).
- Pueden completar las evaluaciones del estudio (sujeto o cuidador) y regresar a la clínica según lo programado
Criterio de exclusión
Individuos
- Tener una condición médica que, en opinión del IP, interferiría con las evaluaciones de seguridad o aumentaría el riesgo de EA del sujeto.
- Uso de cualquier terapia (aprobada, fuera de etiqueta o no aprobada) destinada a modificar el curso de cualquier enfermedad de lipofuscinosis ceroide neuronal, incluidos, entre otros, flupirtina o derivados de flupirtina, cerliponasa alfa (Brineura)
- Tener, en opinión del PI, una anomalía clínicamente significativa en sus valores de laboratorio clínico (hematología, química o análisis de orina) en la selección que impediría su participación en el estudio
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Miglustat oral
El régimen de dosificación propuesto es miglustat oral diario (MTD, hasta 200 mg TID)
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Los sujetos iniciarán Miglustat en la Semana 1 y la dosificación se intensificará hasta 600 mg/d.
Si un sujeto no ha alcanzado la dosis máxima (600 mg/d) en la semana 8, la dosis de la semana 8 será la MTD del sujeto.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de eventos adversos emergentes de tratamiento.
Periodo de tiempo: 78 semanas
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Número de eventos adversos emergentes de tratamiento (TEAE) evaluados en todas las visitas y llamadas telefónicas, con gravedad clasificada de acuerdo con CTCAE V5.0
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78 semanas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Miglustat Pharmacokinetic (PK) CMAX CMAX
Periodo de tiempo: 8 semanas
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Concentración plasmática máxima Cmax
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8 semanas
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Parámetro miglustat pk tmax
Periodo de tiempo: 8 semanas
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Tiempo de concentración máxima observada t max
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8 semanas
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Área de parámetros de Miglustat PK bajo curva (AUC)
Periodo de tiempo: 8 semanas
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Área del área bajo la concentración plasmática versus el área de la curva de tiempo bajo curva de la preadministración hasta las 8 horas después de la administración (AUC0-8 hora).
Se tomaron sorteos de sangre en los siguientes puntos de tiempo: dosis de pre-Miglustat (0), 1, 2, 2.5, 3, 4, 6 y 8 horas después de 8 semanas de tratamiento.
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8 semanas
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Parámetro Miglustat PK T1/2
Periodo de tiempo: 8 semanas
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Miglustat Eliminación Half Life T1/2
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8 semanas
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Eficacia clínica basada en subsecoraciones de la escala de calificación de enfermedad de batería unificada
Periodo de tiempo: 78 semanas
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Cambio desde la línea de base de la subescala de evaluación física de la Escala de clasificación de enfermedad de batería unificada (UBDRS) (puntaje de 0 a 112), desarrollado específicamente para evaluar los síntomas motores en sujetos con lipofuscinosis ceroide de la batalla, enfermedad neuronal 3 (CLN3).
Los puntajes más altos indican una enfermedad más grave.
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78 semanas
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Eficacia clínica con la frecuencia de las convulsiones
Periodo de tiempo: 78 semanas
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La frecuencia de las convulsiones debía evaluarse utilizando un diario de ataques
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78 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Gary D. Clark, MD, Texas Children Hospital
- Investigador principal: An N. Dang Do, MD, PhD, National Institute of Health Clinical Center
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
10 de marzo de 2022
Finalización primaria (Actual)
30 de mayo de 2024
Finalización del estudio (Actual)
30 de mayo de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de noviembre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de diciembre de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
30 de diciembre de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
9 de septiembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de agosto de 2025
Última verificación
1 de julio de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Lipidosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Ceroide-lipofuscinosis neuronal
- Agentes antiinfecciosos
- Efectos fisiológicos de las drogas
- Mecanismos moleculares de acción farmacológica.
- Agentes hipoglucemiantes
- Inhibidores de enzimas
- Agentes antivirales
- Agentes contra el VIH
- Agentes antirretrovirales
- Inhibidores de la glucósido hidrolasa
- Miglustat
Otros números de identificación del estudio
- Batten-1-01
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .