Une étude ouverte d'innocuité, de pharmacocinétique et d'efficacité du miglustat pour le traitement de la maladie CLN3
19 août 2025 mis à jour par: Beyond Batten Disease Foundation
Une étude ouverte d'innocuité, de pharmacocinétique et d'efficacité de l'association du miglustat pour le traitement de la maladie CLN3 chez les patients de 17 ans et plus
Il s'agit d'une étude en ouvert portant sur environ 6 sujets dans 2 centres pour évaluer l'innocuité, la pharmacocinétique et l'efficacité de la dose maximale tolérable (DMT) de miglustat oral (100 mg une fois par jour [QD] à 200 mg 3 fois par jour [TID] ) chez des sujets âgés de ≥ 17 ans atteints de la maladie CLN3 sur une période de 104 semaines.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
6
Phase
- Phase 2
- La phase 1
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
Texas
-
Houston, Texas, États-Unis, 77030
- Texas Children Hospital
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
17 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
Personnes
- Avoir fourni des consentements éclairés (TCH et NIH) par sujet ou parent/tuteur légal/représentant légalement autorisé (selon le cas).
- Sont des hommes ou des femmes âgés de ≥ 17 ans au moment du dépistage
Avoir un diagnostic génétiquement confirmé de la maladie CLN3 syndromique avec
SOIT:
A. Deux mutations pathogènes du gène CLN3, OU B. Une pathogène confirmée ET une variante de signification inconnue, OU 2 variantes de signification inconnue, PLUS confirmation secondaire avec preuve d'inclusions caractéristiques à la microscopie électronique ET évolution clinique caractéristique. Il n'y a aucune restriction sur les mutations CLN3 spécifiques pour l'éligibilité à l'inscription à l'étude. Les mutations seront enregistrées dans le formulaire de rapport de cas électronique (eCRF) pour une utilisation potentielle afin de déterminer si le génotype CLN3 est associé à la tolérabilité et/ou à l'efficacité de la thérapie BBDF-101.
- Les participants masculins et féminins doivent utiliser une méthode de contraception hautement efficace et doivent continuer pendant toute la durée de l'essai (et pendant 30 jours après la fin du traitement).
- Sont capables de compléter les évaluations de l'étude (sujet ou soignant) et de retourner à la clinique comme prévu
Critère d'exclusion
Personnes
- Avoir une condition médicale qui, de l'avis du PI, interférerait avec les évaluations de sécurité ou augmenterait le risque d'EI du sujet
- Utilisation de toute thérapie (approuvée, hors AMM ou non approuvée) destinée à modifier l'évolution de toute maladie de lipofuscinose céroïde neuronale, y compris, mais sans s'y limiter, la flupirtine ou ses dérivés, la cerliponase alfa (Brineura)
- Avoir, de l'avis du PI, une anomalie cliniquement significative dans leurs valeurs de laboratoire clinique (hématologie, chimie ou analyse d'urine) lors du dépistage qui empêcherait leur participation à l'étude
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Expérimental: Miglustat oral
Le schéma posologique proposé est le miglustat oral quotidien (MTD, jusqu'à 200 mg TID)
|
Les sujets initieront Miglustat à la semaine 1 et le dosage sera dégénéré jusqu'à 600 mg / j.
Si un sujet n'a pas atteint la dose maximale (600 mg / j) d'ici la semaine 8, la dose de la semaine 8 sera la MTD du sujet.
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Nombre d'événements indésirables émergents du traitement.
Délai: 78 semaines
|
Nombre d'événements indésirables émergents du traitement (TEAES) évalués à toutes les visites et appels téléphoniques, avec la gravité classée selon CTCAE V5.0
|
78 semaines
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Paramètre de pharmacocinétique Miglustat (PK) CMAX
Délai: 8 semaines
|
Concentration plasmatique maximale CMAX
|
8 semaines
|
|
Paramètre Miglustat PK Tmax
Délai: 8 semaines
|
Temps de concentration maximale observée t max
|
8 semaines
|
|
Miglustat PK Paramètre Zone sous Curve (AUC)
Délai: 8 semaines
|
Zone sous la concentration plasmatique par rapport à la courbe temporelle de la courbe sous courbe de la pré-administration à 8 heures après l'administration (AUC0-8Hour).
Des prélèvements de sang ont été pris aux points de temps suivants: dose de pré-miglustat (0), 1, 2, 2,5, 3, 4, 6 et 8 heures après 8 semaines de traitement.
|
8 semaines
|
|
Paramètre Miglustat PK T1 / 2
Délai: 8 semaines
|
Miglustat Elimination Half Life T1 / 2
|
8 semaines
|
|
Efficacité clinique basée sur les sous-scores de l'échelle de l'évaluation de la maladie de la latte unifiée
Délai: 78 semaines
|
Changement par rapport à la base de la sous-échelle d'évaluation physique modifiée de l'échelle d'évaluation de la maladie de Batten Unified Matten Salle (UBDRS) (score de 0 à 112), spécifiquement développé pour évaluer les symptômes moteurs chez les sujets atteints de lipofuscinose Ceroid Batten, la maladie neuronale 3 (CLN3).
Des scores plus élevés indiquent une maladie plus grave.
|
78 semaines
|
|
Efficacité clinique avec la fréquence des crises
Délai: 78 semaines
|
La fréquence des crises devait être évaluée à l'aide d'un journal de crise
|
78 semaines
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Gary D. Clark, MD, Texas Children Hospital
- Chercheur principal: An N. Dang Do, MD, PhD, National Institute of Health Clinical Center
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
10 mars 2022
Achèvement primaire (Réel)
30 mai 2024
Achèvement de l'étude (Réel)
30 mai 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
18 novembre 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
13 décembre 2021
Première publication (Réel)
30 décembre 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
9 septembre 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
19 août 2025
Dernière vérification
1 juillet 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Maladies neurodégénératives
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Troubles du métabolisme lipidique
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Lipidoses
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Maladies nutritionnelles et métaboliques
- Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
- Agents anti-infectieux
- Effets physiologiques des drogues
- Mécanismes moléculaires d'action pharmacologique
- Agents hypoglycémiants
- Inhibiteurs d'enzymes
- Agents antiviraux
- Agents anti-VIH
- Agents antirétroviraux
- Inhibiteurs de la glycoside hydrolase
- Miglustat
Autres numéros d'identification d'étude
- Batten-1-01
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .