Um estudo aberto de segurança, farmacocinética e eficácia do miglustat para o tratamento da doença CLN3
19 de agosto de 2025 atualizado por: Beyond Batten Disease Foundation
Um estudo aberto de segurança, farmacocinética e eficácia da combinação de miglustat para o tratamento da doença CLN3 em pacientes com 17 anos de idade ou mais
Este é um estudo aberto em aproximadamente 6 indivíduos em 2 centros para avaliar a segurança, farmacocinética e eficácia da dose máxima tolerável (MTD) de miglustato oral (100 mg uma vez ao dia [QD] a 200 mg 3 vezes ao dia [TID] ) em indivíduos ≥ 17 anos de idade com doença CLN3 durante um período de 104 semanas.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
6
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Texas Children Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
17 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
indivíduos
- Ter fornecido consentimentos informados (TCH e NIH) pelo sujeito ou pai/responsável legal/representante legalmente autorizado (conforme apropriado).
- São homens ou mulheres ≥ 17 anos de idade no momento da triagem
Ter diagnóstico geneticamente confirmado de doença sindrômica CLN3 com
QUALQUER:
A. Duas mutações patogênicas no gene CLN3, OU B. Uma patogênica confirmada E uma variante de significado desconhecido, OU 2 variantes de significado desconhecido, MAIS confirmação secundária com evidência de inclusões características na microscopia eletrônica E curso clínico característico. Não há restrição quanto às mutações específicas de CLN3 para elegibilidade para inscrição no estudo. As mutações serão registradas no formulário eletrônico de relato de caso (eCRF) para uso potencial na determinação se o genótipo CLN3 está associado à tolerabilidade e/ou eficácia da terapia com BBDF-101.
- Os participantes do sexo masculino e feminino devem usar um método contraceptivo altamente eficaz e devem continuar durante o estudo (e por 30 dias após o término do tratamento).
- São capazes de concluir as avaliações do estudo (sujeito ou cuidador) e retornar à clínica conforme programado
Critério de exclusão
indivíduos
- Ter uma condição médica que, na opinião do PI, interferiria nas avaliações de segurança ou aumentaria o risco de EAs do sujeito
- Uso de qualquer terapia (aprovada, off-label ou não aprovada) destinada a modificar o curso de qualquer doença de lipofuscinose ceróide neuronal, incluindo, entre outros, flupirtina ou derivados de flupirtina, cerliponase alfa (Brineura)
- Ter, na opinião do PI, uma anormalidade clinicamente significativa em seus valores laboratoriais clínicos (hematologia, química ou urinálise) na triagem que impediria sua participação no estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Miglustato oral
O regime posológico proposto é miglustat oral diário (MTD, até 200 mg TID)
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Os indivíduos iniciarão o Miglustat na semana 1 e a dosagem será escalada até 600 mg/d.
Se um sujeito não atingir a dose máxima (600 mg/d) até a semana 8, a dose da semana 8 será o MTD do sujeito.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de eventos adversos emergentes do tratamento.
Prazo: 78 semanas
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Número de eventos adversos emergentes de tratamento (TEAES) avaliados em todas as visitas e telefonemas, com gravidade classificada de acordo com a CTCAE v5.0
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78 semanas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Parâmetro cmax de farmacocinético (PK) miglustat (PK)
Prazo: 8 semanas
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Cmax de concentração plasmática máxima
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8 semanas
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Parâmetro miglustat pk tmax
Prazo: 8 semanas
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Tempo de concentração máxima observada t max
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8 semanas
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Área de parâmetros Miglustat PK sob curva (AUC)
Prazo: 8 semanas
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Área sob a concentração plasmática versus a área da curva de tempo sob curva de pré-administração a 8 horas após a administração (AUC0-8hour).
O sangue foi retirado nos seguintes momentos: dose pré-miglustat (0), 1, 2, 2,5, 3, 4, 6 e 8 horas após 8 semanas de tratamento.
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8 semanas
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Parâmetro miglustat pk t1/2
Prazo: 8 semanas
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Eliminação Miglustat Half Life T1/2
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8 semanas
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Eficácia clínica baseada em subescores unificados de classificação de doenças da Batten
Prazo: 78 semanas
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Mudança da linha de base da subescala de avaliação física de avaliação física (UBDRS) da Batten Doenfols Modified Batten (pontuação de 0 a 112), desenvolvida especificamente para avaliar os sintomas motores em indivíduos com lipofuscinose ceride de Batten, doença neuronal 3 (CLN3).
Pontuações mais altas indicam doenças mais graves.
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78 semanas
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Eficácia clínica com a frequência de crises
Prazo: 78 semanas
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A frequência de convulsão deveria ser avaliada usando um diário de convulsões
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78 semanas
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Gary D. Clark, MD, Texas Children Hospital
- Investigador principal: An N. Dang Do, MD, PhD, National Institute of Health Clinical Center
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
10 de março de 2022
Conclusão Primária (Real)
30 de maio de 2024
Conclusão do estudo (Real)
30 de maio de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
18 de novembro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
13 de dezembro de 2021
Primeira postagem (Real)
30 de dezembro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
9 de setembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
19 de agosto de 2025
Última verificação
1 de julho de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Lipidoses
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Ceróides-Lipofuscinoses Neuronais
- Agentes Anti-Infecciosos
- Efeitos fisiológicos das drogas
- Mecanismos Moleculares de Ação Farmacológica
- Agentes hipoglicemiantes
- Inibidores Enzimáticos
- Agentes Antivirais
- Agentes Anti-HIV
- Agentes Antirretrovirais
- Inibidores de glicosídeo hidrolase
- Miglustato
Outros números de identificação do estudo
- Batten-1-01
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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