Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Otwarte badanie bezpieczeństwa, farmakokinetyki i skuteczności miglustatu w leczeniu choroby CLN3

19 sierpnia 2025 zaktualizowane przez: Beyond Batten Disease Foundation

Otwarte badanie bezpieczeństwa, farmakokinetyki i skuteczności kombinacji miglustatu w leczeniu choroby CLN3 u pacjentów w wieku 17 lat i starszych

Jest to otwarte badanie z udziałem około 6 osób w 2 ośrodkach w celu oceny bezpieczeństwa, właściwości farmakokinetycznych i skuteczności maksymalnej tolerowanej dawki (MTD) doustnego miglustatu (100 mg raz na dobę [QD] do 200 mg 3 razy na dobę [TID]) ) u pacjentów w wieku ≥ 17 lat z chorobą CLN3 przez okres 104 tygodni.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

6

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Texas Children Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

17 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

Osoby fizyczne

  1. Posiadać świadome zgody (TCH i NIH) od podmiotu lub rodzica/opiekuna prawnego/upoważnionego przedstawiciela prawnego (w stosownych przypadkach).
  2. Są mężczyznami lub kobietami w wieku ≥ 17 lat w momencie badania przesiewowego

  3. Mają genetycznie potwierdzoną diagnozę syndromicznej choroby CLN3 z

    ALBO:

    A. Dwie patogenne mutacje w genie CLN3, LUB B. Jedna potwierdzona patogenność ORAZ jeden wariant o nieznanym znaczeniu, LUB 2 warianty o nieznanym znaczeniu, PLUS wtórne potwierdzenie z dowodami charakterystycznych inkluzji w mikroskopie elektronowym ORAZ charakterystyczny przebieg kliniczny. Nie ma ograniczeń co do określonych mutacji CLN3 kwalifikujących do włączenia do badania. Mutacje zostaną zapisane w elektronicznym formularzu opisu przypadku (eCRF) w celu potencjalnego wykorzystania przy określaniu, czy genotyp CLN3 jest powiązany z tolerancją i/lub skutecznością terapii BBDF-101.

  4. Uczestnicy płci męskiej i żeńskiej muszą stosować wysoce skuteczną metodę antykoncepcji i kontynuować ją przez cały czas trwania badania (oraz przez 30 dni po zakończeniu leczenia).
  5. Są w stanie ukończyć oceny badania (podmiot lub opiekun) i wrócić do kliniki zgodnie z planem

Kryteria wyłączenia

Osoby fizyczne

  1. Mieć stan chorobowy, który w opinii PI mógłby zakłócić ocenę bezpieczeństwa lub zwiększyć ryzyko zdarzenia niepożądanego u uczestnika
  2. Stosowanie jakiejkolwiek terapii (zatwierdzonej, niezgodnej z zaleceniami lub niezatwierdzonej) mającej na celu modyfikację przebiegu jakiejkolwiek choroby neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej, w tym między innymi flupirtyny lub pochodnych flupirtyny, cerliponazy alfa (Brineura)
  3. Mają, w opinii PI, klinicznie istotną nieprawidłowość w ich klinicznych wartościach laboratoryjnych (hematologia, chemia lub analiza moczu) podczas badania przesiewowego, która wykluczałaby ich udział w badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Miglustat doustny
Proponowany schemat dawkowania to codziennie doustny miglustat (MTD, do 200 mg trzy razy na dobę)
Lek: Doustna kapsułka miglustat 100 miligramów (mg)
Badani inicjują Miglustat w 1 tygodniu, a dawkowanie zostanie eskalowane do 600 mg/d. Jeśli podmiot nie osiągnął maksymalnej dawki (600 mg/d) do 8 tygodnia, dawka tygodnia 8 będzie MTD.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba zdarzeń niepożądanych z leczeniem.
Ramy czasowe: 78 tygodni
Liczba zdarzeń niepożądanych z leczeniem (TEAES) ocenianych podczas wszystkich wizyt i połączeń telefonicznych, z nasileniem sklasyfikowanym według CTCAE v5.0
78 tygodni

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Parametr miglustat farmakokinetyczny (PK) CMAX
Ramy czasowe: 8 tygodni
Maksymalne stężenie w osoczu cmax
8 tygodni
Miglustat PK Parametr Tmax
Ramy czasowe: 8 tygodni
Czas maksymalnego stężenia zaobserwowany T maks.
8 tygodni
Obszar parametrów miglustat PK pod krzywą (AUC)
Ramy czasowe: 8 tygodni
Obszar pod stężeniem w osoczu w porównaniu z obszarem krzywej czasowej pod krzywą od wstępnego podawania do 8 godzin po podawaniu (AUC0-8 Hour). Losowania krwi pobrano w następujących punktach czasowych: dawka przed miglustatem (0), 1, 2, 2,5, 3, 4, 6 i 8 godzin po 8 tygodniach leczenia.
8 tygodni
Miglustat Par Parametr T1/2
Ramy czasowe: 8 tygodni
Eliminacja miglustat półtora życia T1/2
8 tygodni
Skuteczność kliniczna oparta na zunifikowanych podskoriach skali oceny choroby Batten
Ramy czasowe: 78 tygodni
Zmiana od wartości wyjściowej podskali oceny fizycznej zmodyfikowanej zunifikowanej skali oceny choroby (UBDRS) (wynik od 0 do 112), specjalnie opracowany w celu oceny objawów motorycznych u pacjentów z batten celoidową lipofuscynozę, chorobę neuronalną 3 (CLN3). Wyższe wyniki wskazują na cięższą chorobę.
78 tygodni
Skuteczność kliniczna z częstotliwością napadu
Ramy czasowe: 78 tygodni
Częstotliwość napadów miała być oceniana za pomocą dziennika napadu
78 tygodni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Beyond Batten Disease Foundation

Współpracownicy

Theranexus

Śledczy

  • Główny śledczy: Gary D. Clark, MD, Texas Children Hospital
  • Główny śledczy: An N. Dang Do, MD, PhD, National Institute of Health Clinical Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 marca 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 maja 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

30 maja 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 listopada 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 grudnia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

30 grudnia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

9 września 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 sierpnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Batten-1-01

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj