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若年性心房細動の遺伝的サブタイプの前向き表現型解析

2026年5月5日 更新者：James L. Laws、Vanderbilt University Medical Center
これは、早期発症型心房細動（AF）における遺伝学の役割と、研究者による心房細動の治療方法を改善するために遺伝子検査を使用できるかどうかを学ぶことを目的とした、前向きの症例対照研究です。 この研究には225人の参加者が登録される予定です。 適格な参加者は、不整脈および心筋症（CM）遺伝子の配列決定を受けています。 これらの結果に基づいて、心臓 MRI、安静/ストレス/信号平均 ECG、心臓モニタリングなどの検査を伴う外来研究訪問の参加者が募集されます。 遺伝性不整脈/CM症候群と診断された場合は、ガイドラインに基づいた医療の変更が推奨されます。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

この研究は、AFおよび病原性不整脈/CM変異を持つ患者の表現型を再解析することで、認識されていない基礎疾患を特定するという仮説に取り組む予定である。

研究者は、将来の臨床登録の一部として配列決定された参加者、およびヴァンダービルト遺伝性不整脈クリニックまたはメハリー不整脈クリニックで治療を受け、ヴァンダービルト早期発症心房細動登録（IRB #201666）に登録された参加者から募集します。 適格な参加者は、病原性/病原性の可能性(P/LP)の稀な変異体(または一致する対照)を有し、心臓MRI、安静/ストレス/信号の平均化ECG、血液検査、および外来ECGモニタリングを含む前向き心臓表現型検査を受けることになります。 一部の患者もプロカインアミド薬剤投与を受ける予定です。 遺伝性不整脈/CM症候群と診断された場合は、ガイドラインに基づいた医療の変更が推奨されます。

この研究では、遺伝性不整脈または CM 疾患遺伝子に P/LP 稀変異を有する AF 患者の心臓表現型を定義し、対照と比較します。 心筋症遺伝子または不整脈遺伝子に P/LP バリアントを持つ参加者 (N=150) を対照 (N=75) と比較します。 コントロールには P/LP バリアントはなく、性別、人種、民族のバランスがとれています。 P/LP バリアントと以下のエンドポイントとの関連性がテストされます。1) 画像および ECG 由来の測定値 (心室サイズ、機能、線維症、異所性など)。 2）診断（例：不整脈原性心筋症（AC）、肥大型心筋症（HCM）、拡張型心筋症（DCM）、QT延長症候群（LQTS）、QT短縮症候群（SQTS）、ブルガダ症候群、カテコラミン作動性多形性心室頻拍（CPVT）、進行性心臓伝導疾患（PCCD）、および 3) 新しい薬物療法、活動制限、植込み型除細動器の使用、またはカスケード スクリーニングを含む管理の変更。 グループあたりのサンプル サイズは、診断および管理エンドポイントを強化できるように選択されています。 不整脈、CM、遺伝学の専門知識を持つ審査委員会が、診断基準が満たされているかどうかを判断し、管理上の推奨事項を作成します。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

155

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Tennessee
      • Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
        • Vanderbilt University Medical Center

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

ヴァンダービルト心房細動レジストリ (IVR#020669)、心房細動アブレーション レジストリ (IRB#110881)、または早期発症心房細動レジストリ (IRB#201666) に登録されていた以前の参加者。

説明

包含基準:

  • 大人 > 18歳
  • 書面によるインフォームドコンセントを提供できる
  • 以前にヴァンダービルト心房細動レジストリ (IVR#020669) に登録されていた
  • 心房細動アブレーションレジストリ (IRB#110881)
  • 早期発症型心房細動レジストリ (IRB#201666)
  • 全ゲノム配列決定/全エクソーム配列決定または臨床遺伝子検査を受け、それらの結果に基づいて、心筋症 (CM) 希少変異体 (P/LP CM 遺伝子の希少変異体、不整脈希少変異体 (P) として定義される症例および対照の遺伝的基準を満たしている) /LP 不整脈遺伝子にまれな変異体）、または対照（CM、不整脈、またはその他の心房細動遺伝子にまれな変異体がない）。
  • 61歳未満で心房細動と診断された (</=60)

除外基準:

-妊娠中の女性

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースコントロール
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
心筋症の稀な変異型症例
遺伝性CM症候群を含む心筋症（CM）遺伝子の病原性/病原性の可能性が高い稀な変異体を特定。
他の：なし/観察研究
これは観察研究であり、介入はありません。
不整脈の稀な変異例
不整脈遺伝子の病原性/病原性の可能性が高い稀なバリアントを特定。
他の：なし/観察研究
これは観察研究であり、介入はありません。
コントロール
CM、不整脈、またはその他の心房細動遺伝子にまれな変異はありません。
他の：なし/観察研究
これは観察研究であり、介入はありません。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝性心筋症（CM）症候群を持つ参加者の数。
時間枠：6週間
臨床データと結果は、表現型検査プロトコールを完了した各参加者について診断エンドポイントの基準が満たされているかどうかを判断するために、審査委員会によって検討されます。 委員会は、臨床表現型の結果に関する議論が終了するまで、参加者の遺伝子型については知らされないままになります。 遺伝子検査の結果が明らかになり、最終的な診断が下されます。 裁定委員会は、特定の遺伝性 CM 症候群、不整脈原性心筋症 (AC)、不整脈原性右心室 CM (ARVC)、拡張型 CM (DCM)、肥大性 CM (HCM)、および左心室非圧縮性 CM (LVNC) に対して公表されている診断基準を使用します。 ACおよびDCMの場合、診断基準に従って「明確な」ACまたはDCMを有すると判定された参加者のみが、一次診断エンドポイントを満たしているとみなされる。
6週間
遺伝性不整脈症候群の参加者の数。
時間枠：6週間
主要な診断エンドポイントは、ブルガダ症候群、カテコラミン作動性多形性心室頻拍（CPVT）、QT延長症候群（LQTS）、進行性心臓伝導疾患（PCCD）、およびQT短縮症候群（SQTS）の公表された基準を使用して、審査委員会によって決定されます。遺伝性不整脈の管理に関する 2013 HRS/EHRA/APHRS 専門家合意声明。
6週間
遺伝性心筋症症候群による心房および心室の構造的および電気生理学的有害な変化を有する参加者の数。
時間枠：6週間
定量的イメージングおよび ECG メトリクスにより、CM 疾患遺伝子に関連する病原性または病原性の可能性が高い (P/LP) 希少バリアントを有する参加者を対照と比較します。 画像および ECG 測定基準は、遺伝性心筋症症候群による心房および心室への有害な構造的および電気生理学的変化を評価するために使用されます。 定量的測定基準は、造影 MRI、信号平均 ECG、安静時 12 誘導 ECG、ストレス トレッドミル ECG、および携帯型 ECG モニターから評価されます。 結果は、画像およびECGエンドポイントによる対照と比較して、症例では催不整脈性の構造的および電気生理学的変化の測定値が増加しているという仮説を検証するために使用されます。
6週間
遺伝性不整脈症候群により心房および心室に有害な構造的および電気生理学的変化を有する参加者の数。
時間枠：6週間
定量的画像および ECG メトリクスにより、遺伝性不整脈疾患遺伝子に関連する P/LP 稀変異を有する参加者を対照と比較します。 画像および ECG 測定基準は、遺伝性不整脈症候群による心房および心室への有害な構造的および電気生理学的変化を評価するために使用されます。 定量的測定基準は、安静時 12 誘導 ECG、ストレス トレッドミル ECG、および携帯型 ECG モニターから評価されます。 プロカインアミドチャレンジは、以前の安静時12誘導心電図で非診断的（II型またはIII型）ブルガダパターンが同定された、または同定されたブルガダ感受性遺伝子におけるP/LPバリアントキャリアである選択された参加者に使用されます。 結果は、画像およびECGエンドポイントによる対照と比較して、症例では催不整脈性の構造的および電気生理学的変化の測定値が増加しているという仮説を検証するために使用されます。
6週間
遺伝性不整脈およびCM症候群の管理を変更した参加者の数。
時間枠：6週間
裁定委員会は、事件の審査時に各参加者に対する管理上の推奨事項を決定します。 一次分析では、稀な変異体の発見に起因する各管理カテゴリー（薬物療法、身体活動制限、脳卒中予防、植込み型除細動器の使用など）の変化に焦点を当て、二次分析では各カテゴリーの管理を比較します。それが以前からあったものであるか、新たに開始されたものであるかは関係ありません。 参加者に連絡があり、結果は主任研究者または共同研究者によって検討され、検査の結果について話し合います。 臨床ケアに関する推奨事項は参加者の既存の医師に伝えられ、適切なフォローアップが確実に手配されるか、参加者が資格のある医師によるケアを確立するのを支援します。
6週間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Vanderbilt University Medical Center

協力者

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

捜査官

  • 主任研究者：M. B Shoemaker, MD、Vanderbilt University Medical Center

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年4月27日

一次修了 (実際)

2026年3月3日

研究の完了 (実際)

2026年3月3日

試験登録日

最初に提出

2021年12月28日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年12月28日

最初の投稿 (実際)

2022年1月13日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月6日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月5日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 210819
  • R01HL155197 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

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