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Fenotipizzazione prospettica per sottotipi genetici di fibrillazione atriale ad esordio precoce

5 maggio 2026 aggiornato da: James L. Laws, Vanderbilt University Medical Center
Questo è uno studio prospettico caso-controllo che cerca di conoscere il ruolo della genetica nella fibrillazione atriale ad esordio precoce (FA) e se i test genetici possono essere utilizzati per migliorare il modo in cui i ricercatori trattano la fibrillazione atriale. Lo studio arruolerà 225 partecipanti. I partecipanti idonei saranno stati sottoposti a sequenziamento per i geni di aritmia e cardiomiopatia (CM). Sulla base di questi risultati, i partecipanti saranno reclutati per una visita di ricerca ambulatoriale con test che include risonanza magnetica cardiaca, ECG a riposo / stress / media del segnale e monitoraggio cardiaco. Se viene diagnosticata un'aritmia ereditaria/sindrome CM, saranno raccomandate modifiche alle cure mediche guidate dalle linee guida.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio affronterà l'ipotesi che la ri-fenotipizzazione dei pazienti con FA e varianti patogene di aritmia/CM identificherà la malattia genetica sottostante non riconosciuta.

Gli investigatori recluteranno dai partecipanti sequenziati come parte dei nostri potenziali registri clinici e dai partecipanti curati presso la Vanderbilt Genetic Arrhythmia Clinic o la Meharry Arrhythmia Clinic e arruolati nel Vanderbilt Early-onset Atrial Fibrillation Registry (IRB # 201666). I partecipanti idonei avranno varianti rare patogene/probabilmente patogene (P/LP) (o controlli abbinati) e saranno sottoposti a fenotipizzazione cardiaca prospettica, che includerà una risonanza magnetica cardiaca, ECG mediati a riposo/stress/segnale, analisi del sangue e monitoraggio ECG ambulatoriale. Un sottogruppo di pazienti sarà sottoposto anche a un test farmacologico con procainamide. Se viene diagnosticata un'aritmia ereditaria/sindrome CM, saranno raccomandate modifiche alle cure mediche guidate dalle linee guida.

Questo studio definirà il fenotipo cardiaco degli individui con FA che hanno una variante rara P/LP in un'aritmia ereditaria o nel gene della malattia CM e lo confronterà con i controlli. I partecipanti con una variante P/LP in un gene della cardiomiopatia o del gene dell'aritmia (N=150) saranno confrontati con i controlli (N=75). I controlli non avranno varianti P/LP e saranno bilanciati per sesso, razza ed etnia. Verrà testata l'associazione tra varianti P/LP e i seguenti endpoint: 1) misurazioni derivate dall'imaging e dall'ECG (ad esempio, dimensione ventricolare, funzione, fibrosi, ectopia); 2) diagnosi (ad esempio, cardiomiopatia aritmogena (AC), cardiomiopatia ipertrofica (HCM), cardiomiopatia dilatativa (DCM), sindrome del QT lungo (LQTS), sindrome del QT corto (SQTS), sindrome di Brugada, tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (VTCP), progressione Malattia della conduzione cardiaca (PCCD) e 3) modifiche gestionali tra cui nuove terapie mediche, limitazioni dell'attività, uso di defibrillatori cardioverter impiantabili o screening a cascata. Le dimensioni del campione per gruppo sono state selezionate per potenziare gli endpoint di diagnostica e gestione. Un comitato di valutazione con esperienza in aritmia, MC e genetica determinerà se i criteri diagnostici sono soddisfatti e formulerà raccomandazioni per la gestione.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

155

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
        • Vanderbilt University Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Partecipanti precedenti che erano stati iscritti al Vanderbilt Atrial Fibrillation Registry (IVR#020669), al Atrial Fibrillation Ablation Registry (IRB#110881) o al Early-onset Atrial Fibrillation Registry (IRB#201666).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Adulto > 18 anni
  • In grado di fornire il consenso informato scritto
  • Precedentemente iscritti al Vanderbilt Atrial Fibrillation Registry (IVR#020669)
  • Registro ablazione fibrillazione atriale (IRB#110881)
  • Registro della fibrillazione atriale ad esordio precoce (IRB#201666)
  • Sono stati sottoposti a sequenziamento dell'intero genoma/sequenziamento dell'intero esoma o test genetici clinici e sulla base di tali risultati soddisfano i criteri genetici per i casi e i controlli definiti come variante rara della cardiomiopatia (CM) (variante rara P/LP nel gene CM, variante rara dell'aritmia (P /LP variante rara nel gene dell'aritmia) o un controllo (nessuna variante rara nel gene CM, aritmia o altro gene della fibrillazione atriale).
  • Diagnosi di fibrillazione atriale prima dei 61 anni (</=60)

Criteri di esclusione:

-Donne incinte

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Casi varianti rari di cardiomiopatia
Identificata variante rara patogena/probabilmente patogena nel gene della cardiomiopatia (CM) che include le sindromi CM ereditarie.
Altro: Nessuno/Studi osservazionali
Questo è uno studio osservazionale e non c'è alcun intervento.
Casi varianti rari di aritmia
Identificata variante rara patogena/probabilmente patogena nei geni dell'aritmia.
Altro: Nessuno/Studi osservazionali
Questo è uno studio osservazionale e non c'è alcun intervento.
Controlli
Nessuna variante rara in CM, aritmia o altro gene della fibrillazione atriale.
Altro: Nessuno/Studi osservazionali
Questo è uno studio osservazionale e non c'è alcun intervento.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di partecipanti con sindromi di cardiomiopatia ereditaria (CM).
Lasso di tempo: 6 settimane
I dati e i risultati clinici vengono esaminati dal comitato di aggiudicazione per determinare se i criteri per gli endpoint diagnostici sono soddisfatti per ciascun partecipante che ha completato il protocollo di fenotipizzazione. Il comitato rimarrà all'oscuro del genotipo del partecipante fino al termine della discussione sul risultato della fenotipizzazione clinica. Verranno rivelati i risultati dei test genetici e verrà effettuata la determinazione finale della diagnosi. Il comitato di aggiudicazione utilizzerà i criteri diagnostici pubblicati per specifiche sindromi CM ereditarie: cardiomiopatia aritmogena (AC), CM aritmogeno del ventricolo destro (ARVC), CM dilatato (DCM), CM ipertrofico (HCM) e CM ventricolare sinistro non compatto (LVNC). Per AC e DCM, solo i partecipanti determinati ad avere AC o DCM "definiti" in base ai criteri diagnostici saranno considerati come conformi all'endpoint diagnostico primario.
6 settimane
Numero di partecipanti con sindromi aritmiche ereditarie.
Lasso di tempo: 6 settimane
L'endpoint diagnostico primario sarà determinato dall'Adjudication Committee utilizzando i criteri pubblicati per la sindrome di Brugada, la tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (TVPC), la sindrome del QT lungo (LQTS), la malattia progressiva della conduzione cardiaca (PCCD) e la sindrome del QT corto (SQTS) da la dichiarazione di consenso degli esperti HRS/EHRA/APHRS del 2013 sulla gestione delle aritmie ereditarie.
6 settimane
Numero di partecipanti con alterazioni strutturali ed elettrofisiologiche avverse agli atri e ai ventricoli per sindromi cardiomiopatiche ereditarie.
Lasso di tempo: 6 settimane
L'imaging quantitativo e le metriche ECG confronteranno i partecipanti che hanno varianti rare patogene o probabilmente patogene (P/LP) legate a un gene della malattia CM rispetto ai controlli. Le metriche di imaging e ECG saranno utilizzate per valutare i cambiamenti strutturali ed elettrofisiologici avversi degli atri e dei ventricoli da sindromi cardiomiopatiche ereditarie. Le metriche quantitative saranno valutate da MRI con mezzo di contrasto, ECG con media del segnale, ECG a riposo a 12 derivazioni, ECG da sforzo su tapis roulant e monitor ECG ambulatoriale. I risultati saranno utilizzati per testare l'ipotesi che i casi abbiano una maggiore misura dei cambiamenti strutturali ed elettrofisiologici proaritmici rispetto ai controlli mediante imaging ed endpoint ECG.
6 settimane
Numero di partecipanti con alterazioni strutturali ed elettrofisiologiche avverse agli atri e ai ventricoli per sindromi aritmiche ereditarie.
Lasso di tempo: 6 settimane
L'imaging quantitativo e le metriche ECG confronteranno i partecipanti che hanno varianti rare P / LP collegate a un gene ereditario della malattia dell'aritmia e li confronteranno con i controlli. Le metriche di imaging ed ECG saranno utilizzate per valutare i cambiamenti strutturali ed elettrofisiologici avversi degli atri e dei ventricoli da sindromi aritmiche ereditarie. Le metriche quantitative saranno valutate dall'ECG a 12 derivazioni a riposo, dall'ECG da sforzo su tapis roulant e dal monitor ECG ambulatoriale. Verrà utilizzato un test con procainamide su partecipanti selezionati con un pattern Brugada non diagnostico (tipo II o III) identificato sul loro precedente ECG a 12 derivazioni a riposo o che sono portatori di variante P / LP in un gene di suscettibilità Brugada identificato. I risultati saranno utilizzati per testare l'ipotesi che i casi abbiano una maggiore misura dei cambiamenti strutturali ed elettrofisiologici proaritmici rispetto ai controlli mediante imaging ed endpoint ECG.
6 settimane
Numero di partecipanti con cambiamenti nella gestione dell'aritmia ereditaria e delle sindromi CM.
Lasso di tempo: 6 settimane
Il comitato di aggiudicazione determinerà le raccomandazioni di gestione per ciascun partecipante al momento della revisione del caso. L'analisi primaria si concentrerà sui cambiamenti in ciascuna categoria di gestione (ad esempio, terapia medica, limitazioni dell'attività fisica, profilassi dell'ictus, utilizzo di defibrillatori cardioverter impiantabili) risultanti dalla scoperta di una variante rara, e un'analisi secondaria confronterà la gestione in ciascuna categoria indipendentemente dal fatto che fosse preesistente o di nuova iniziativa. Il partecipante verrà contattato, i risultati saranno esaminati dal ricercatore principale o coinvestigatori per discutere i risultati del test. Eventuali raccomandazioni riguardanti l'assistenza clinica saranno comunicate ai medici esistenti dei partecipanti e assicureranno che sia organizzato un follow-up adeguato o aiuteranno il partecipante a stabilire cure con un medico qualificato.
6 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Vanderbilt University Medical Center

Collaboratori

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigatori

  • Investigatore principale: M. B Shoemaker, MD, Vanderbilt University Medical Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

27 aprile 2022

Completamento primario (Effettivo)

3 marzo 2026

Completamento dello studio (Effettivo)

3 marzo 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 dicembre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 dicembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

13 gennaio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 maggio 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 210819
  • R01HL155197 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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