Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prospektivní fenotypizace pro genetické podtypy fibrilace síní s časným nástupem

5. května 2026 aktualizováno: James L. Laws, Vanderbilt University Medical Center
Toto je prospektivní studie s případovou kontrolou, která se snaží dozvědět o úloze genetiky v časném nástupu fibrilace síní (AF) a o tom, zda lze genetické testování použít ke zlepšení toho, jak vyšetřovatelé léčí fibrilaci síní. Do studie se zapíše 225 účastníků. Způsobilí účastníci podstoupí sekvenování genů pro arytmii a kardiomyopatii (CM). Na základě těchto výsledků budou účastníci přijati k ambulantní výzkumné návštěvě s testováním zahrnujícím MRI srdce, klidové/stresové/průměrné EKG signálu a monitorování srdce. Pokud je diagnostikován syndrom dědičné arytmie/CM, budou doporučeny změny lékařské péče na základě pokynů.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato studie se bude zabývat hypotézou, že re-fenotypizace pacientů s AF a variantami patogenní arytmie/CM odhalí nerozpoznané základní genetické onemocnění.

Vyšetřovatelé se budou rekrutovat z účastníků sekvenovaných jako součást našich prospektivních klinických registrů a účastníků pečovaných na klinice Vanderbilt Genetic Arrhythmia Clinic nebo Meharry Arrhythmia Clinic a zapsaných do registru Vanderbilt Early-onset Atrial Fibrillation Registry (IRB #201666). Způsobilí účastníci budou mít patogenní/pravděpodobně patogenní (P/LP) vzácné varianty (nebo odpovídající kontroly) a podstoupí prospektivní fenotypizaci srdce, která bude zahrnovat srdeční MRI, klidové/stresové/signální zprůměrované EKG, krevní obraz a ambulantní monitorování EKG. Podskupina pacientů také podstoupí provokační expozici prokainamidem. Pokud je diagnostikován syndrom dědičné arytmie/CM, budou doporučeny změny lékařské péče na základě pokynů.

Tato studie bude definovat srdeční fenotyp jedinců s FS, kteří mají P/LP vzácnou variantu v genu dědičné arytmie nebo onemocnění CM, a porovná se s kontrolami. Účastníci s P/LP variantou v genu kardiomyopatie nebo arytmie (N=150) budou porovnáni s kontrolami (N=75). Kontroly nebudou mít žádnou variantu P/LP a budou vyvážené pro pohlaví, rasu a etnický původ. Bude testována souvislost mezi variantami P/LP a následujícími koncovými body: 1) zobrazování a měření odvozená od EKG (např. velikost komory, funkce, fibróza, ektopie); 2) diagnózy (např. arytmogenní kardiomyopatie (AC), hypertrofická kardiomyopatie (HCM), dilatační kardiomyopatie (DCM), syndrom dlouhého QT (LQTS), syndrom krátkého QT (SQTS), Brugadův syndrom, katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (CPV) Cardiac Conduct Disease (PCCD) a 3) změny managementu včetně nové lékařské terapie, omezení aktivity, použití implantabilního kardioverteru-defibrilátoru nebo kaskádového screeningu. Velikosti vzorků na skupinu byly vybrány tak, aby poháněly koncové body diagnostiky a správy. Rozhodčí komise s odbornými znalostmi v oblasti arytmie, CM a genetiky určí, zda jsou splněna diagnostická kritéria, a vydá doporučení pro léčbu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

155

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232
        • Vanderbilt University Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Předchozí účastníci, kteří byli zapsáni do registru fibrilace síní Vanderbilt (IVR#020669), registru fibrilace síní (IRB#110881) nebo registru fibrilace síní s časným nástupem (IRB#201666).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělý > 18 let
  • Schopnost poskytnout písemný informovaný souhlas
  • Dříve zapsán do registru Vanderbilt atrial Fibrillation Registry (IVR#020669)
  • Registr ablace fibrilace síní (IRB#110881)
  • Registr fibrilace síní s časným nástupem (IRB#201666)
  • Prošel sekvenováním celého genomu/sekvenováním celého exomu nebo klinickým genetickým testováním a na základě těchto výsledků splňuje genetická kritéria pro případy a kontroly, jak je definováno jako kardiomyopatie (CM), vzácná varianta (P/LP vzácná varianta v CM genu, arytmie vzácná varianta (P /LP vzácná varianta v genu arytmie) nebo kontrola (žádná vzácná varianta v CM, arytmii nebo jiném genu pro fibrilaci síní).
  • Diagnóza fibrilace síní před dosažením věku 61 let (</=60)

Kritéria vyloučení:

-Těhotná žena

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Kardiomyopatie Vzácné varianty případů
Identifikovaná patogenní/pravděpodobně patogenní vzácná varianta v genu kardiomyopatie (CM), která zahrnuje dědičné syndromy CM.
Jiný: Žádné/observační studie
Jedná se o pozorovací studii a není zde žádný zásah.
Případy vzácných variant arytmie
Identifikovaná patogenní/pravděpodobně patogenní vzácná varianta v genech pro arytmii.
Jiný: Žádné/observační studie
Jedná se o pozorovací studii a není zde žádný zásah.
Řízení
Žádná vzácná varianta u CM, arytmie nebo jiného genu fibrilace síní.
Jiný: Žádné/observační studie
Jedná se o pozorovací studii a není zde žádný zásah.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet účastníků se syndromy dědičné kardiomyopatie (CM).
Časové okno: 6 týdnů
Klinická data a výsledky jsou přezkoumány Rozhodčí komisí, aby určila, zda jsou splněna kritéria pro diagnostické koncové body u každého účastníka, který dokončil protokol fenotypizace. Komise zůstane zaslepená vůči genotypu účastníka, dokud neskončí diskuse o výsledku klinického fenotypování. Budou odhaleny výsledky genetických testů a bude provedeno konečné stanovení diagnózy. Rozhodčí komise použije publikovaná diagnostická kritéria pro specifické dědičné CM syndromy: arytmogenní kardiomyopatie (AC), arytmogenní CM pravé komory (ARVC), dilatovaná CM (DCM), hypertrofická CM (HCM) a nekompaktní CM levé komory (LVNC). V případě AC a DCM budou za osoby splňující primární diagnostický cíl považováni pouze účastníci, u kterých bylo podle diagnostických kritérií zjištěno, že mají „definitivní“ AC nebo DCM.
6 týdnů
Počet účastníků s dědičnými arytmiemi.
Časové okno: 6 týdnů
Primární diagnostický cílový bod určí Rozhodčí komise pomocí publikovaných kritérií pro Brugadův syndrom, katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardii (CPVT), syndrom dlouhého QT intervalu (LQTS), progresivní poruchu srdečního převodu (PCCD) a syndrom krátkého QT intervalu (SQTS) z Prohlášení expertů HRS/EHRA/APHRS o léčbě dědičných arytmií z roku 2013.
6 týdnů
Počet účastníků s nepříznivými strukturálními a elektrofyziologickými změnami síní a komor pro dědičné kardiomyopatické syndromy.
Časové okno: 6 týdnů
Kvantitativní zobrazování a metriky EKG budou porovnávat účastníky, kteří mají patogenní nebo pravděpodobně patogenní (P/LP) vzácné varianty spojené s genem onemocnění CM, ve srovnání s kontrolami. Zobrazovací a EKG metriky budou použity k posouzení nepříznivých strukturálních a elektrofyziologických změn síní a komor v důsledku dědičných kardiomyopatických syndromů. Kvantitativní metriky budou hodnoceny z MRI s kontrastem, EKG s průměrem signálu, klidového 12svodového EKG, zátěžového EKG na běžícím pásu a ambulantního monitoru EKG. Výsledky budou použity k testování hypotézy, že případy mají zvýšené míry proarytmických strukturálních a elektrofyziologických změn ve srovnání s kontrolami podle zobrazovacích a EKG koncových bodů.
6 týdnů
Počet účastníků s nepříznivými strukturálními a elektrofyziologickými změnami síní a komor pro dědičné arytmie.
Časové okno: 6 týdnů
Kvantitativní zobrazování a metriky EKG budou porovnávat účastníky, kteří mají P/LP vzácné varianty spojené s dědičným genem onemocnění arytmie, a porovnávají je s kontrolami. Zobrazovací a EKG metriky budou použity k posouzení nepříznivých strukturálních a elektrofyziologických změn síní a komor v důsledku dědičných arytmických syndromů. Kvantitativní metriky budou hodnoceny z klidového 12svodového EKG, zátěžového EKG na běžícím pásu a ambulantního monitoru EKG. Vyvolání prokainamidem bude použito u vybraných účastníků s nediagnostickým (typ II nebo III) vzorem Brugada identifikovaným na jejich předchozím klidovém 12svodovém EKG nebo kteří jsou nositeli variant P/LP v identifikovaném genu citlivosti Brugada. Výsledky budou použity k testování hypotézy, že případy mají zvýšené míry proarytmických strukturálních a elektrofyziologických změn ve srovnání s kontrolami podle zobrazovacích a EKG koncových bodů.
6 týdnů
Počet účastníků se změnami v léčbě dědičné arytmie a CM syndromů.
Časové okno: 6 týdnů
Rozhodčí komise určí doporučení managementu pro každého účastníka v době přezkoumání případu. Primární analýza se zaměří na změny v každé kategorii managementu (např. léčebná terapie, omezení fyzické aktivity, profylaxe cévní mozkové příhody, využití implantabilního kardioverteru-defibrilátoru), které vyplynuly z objevu vzácné varianty, a sekundární analýza porovná management v každé kategorii. bez ohledu na to, zda byl již existující nebo nově zahájený. Účastník bude kontaktován, výsledky budou přezkoumány hlavním řešitelem nebo spoluřešiteli, aby projednali výsledky testování. Jakákoli doporučení týkající se klinické péče budou sdělena účastníkům stávajícím lékařům a zajistí, že bude zajištěna adekvátní následná kontrola nebo budou účastníkovi nápomocni při navazování péče u kvalifikovaného lékaře.
6 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Vanderbilt University Medical Center

Spolupracovníci

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: M. B Shoemaker, MD, Vanderbilt University Medical Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

27. dubna 2022

Primární dokončení (Aktuální)

3. března 2026

Dokončení studie (Aktuální)

3. března 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. prosince 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. prosince 2021

První zveřejněno (Aktuální)

13. ledna 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. května 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 210819
  • R01HL155197 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Fibrilace síní

Klinické studie na Žádné/observační studie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Lithuania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit