Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Prospektywne fenotypowanie genetycznych podtypów migotania przedsionków o wczesnym początku

2 marca 2024 zaktualizowane przez: M. Benjamin Shoemaker, Vanderbilt University Medical Center
Jest to prospektywne badanie kliniczno-kontrolne, które ma na celu poznanie roli genetyki we wczesnym początku migotania przedsionków (AF) oraz czy testy genetyczne mogą być wykorzystane do poprawy sposobu leczenia migotania przedsionków przez badaczy. W badaniu weźmie udział 225 uczestników. Kwalifikujący się uczestnicy zostaną poddani sekwencjonowaniu genów arytmii i kardiomiopatii (CM). Na podstawie tych wyników uczestnicy zostaną zwerbowani na ambulatoryjną wizytę badawczą z badaniami, które obejmują MRI serca, spoczynkowe/stresowe/uśrednione EKG sygnału oraz monitorowanie pracy serca. W przypadku rozpoznania dziedzicznego zespołu arytmii/CM zalecane będą zmiany w opiece medycznej zgodne z wytycznymi.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Niniejsze badanie zajmie się hipotezą, że ponowne fenotypowanie pacjentów z AF i patogennymi wariantami arytmii/CM pozwoli zidentyfikować nierozpoznaną podstawową chorobę genetyczną.

Badacze będą rekrutować spośród uczestników zsekwencjonowanych w ramach naszych prospektywnych rejestrów klinicznych oraz uczestników objętych opieką w Vanderbilt Genetic Arrhythmia Clinic lub Meharry Arrhythmia Clinic i zarejestrowanych w rejestrze migotania przedsionków o wczesnym początku Vanderbilt (IRB nr 201666). Kwalifikujący się uczestnicy będą mieli patogenne/prawdopodobnie patogenne (P/LP) rzadkie warianty (lub dopasowane kontrole) i zostaną poddani prospektywnemu fenotypowaniu serca, które obejmie MRI serca, spoczynkowe/stresowe/uśrednione EKG sygnału, badania krwi i ambulatoryjne monitorowanie EKG. Podgrupa pacjentów zostanie również poddana prowokacji lekiem prokainamidowym. W przypadku rozpoznania dziedzicznego zespołu arytmii/CM zalecane będą zmiany w opiece medycznej zgodne z wytycznymi.

To badanie określi fenotyp serca osób z AF, które mają rzadki wariant P/LP w odziedziczonym genie arytmii lub choroby CM i porówna je z grupą kontrolną. Uczestnicy z wariantem P/LP w genie kardiomiopatii lub genie arytmii (N=150) zostaną porównani z grupą kontrolną (N=75). Kontrole nie będą miały wariantu P/LP i będą zrównoważone pod względem płci, rasy i pochodzenia etnicznego. Zbadany zostanie związek między wariantami P/LP a następującymi punktami końcowymi: 1) obrazowanie i pomiary pochodzące z EKG (np. rozmiar, funkcja, zwłóknienie, ektopia komór); 2) diagnozy (np. kardiomiopatia arytmogenna (AC), kardiomiopatia przerostowa (HCM), kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM), zespół długiego QT (LQTS), zespół krótkiego QT (SQTS), zespół Brugadów, katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy (CPVT), postępujący Choroba przewodzenia serca (PCCD) oraz 3) zmiany postępowania, w tym nowa terapia medyczna, ograniczenie aktywności, użycie wszczepialnego kardiowertera-defibrylatora lub kaskadowe badania przesiewowe. Rozmiary próbek na grupę zostały wybrane do zasilania punktów końcowych diagnostyki i zarządzania. Komisja orzekająca z doświadczeniem w dziedzinie arytmii, miopatii i genetyki określi, czy kryteria diagnostyczne są spełnione, i wyda zalecenia dotyczące postępowania.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

225

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37232
        • Rekrutacyjny
        • Vanderbilt University Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Poprzedni uczestnicy zarejestrowani w rejestrze migotania przedsionków Vanderbilt (nr IVR nr 020669), rejestrze ablacji migotania przedsionków (nr IRB nr 110881) lub rejestrze migotania przedsionków o wczesnym początku (IRB nr 201666).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dorosły > 18 lat
  • Zdolność do wyrażenia pisemnej świadomej zgody
  • Wcześniej zarejestrowany w rejestrze migotania przedsionków Vanderbilt (IVR#020669)
  • Rejestr ablacji migotania przedsionków (IRB#110881)
  • Rejestr migotania przedsionków o wczesnym początku (IRB#201666)
  • Przeszedł sekwencjonowanie całego genomu/sekwencjonowanie całego egzomu lub kliniczne testy genetyczne i na podstawie tych wyników spełnia kryteria genetyczne przypadków i kontroli zdefiniowanych jako rzadki wariant kardiomiopatii (CM) (rzadki wariant P/LP w genie CM, rzadki wariant arytmii (P /LP rzadki wariant genu arytmii) lub kontrola (brak rzadkiego wariantu genu migotania przedsionków, arytmii lub innego genu migotania przedsionków).
  • Rozpoznanie migotania przedsionków przed 61 rokiem życia (</=60)

Kryteria wyłączenia:

-Kobiety w ciąży

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Rzadkie warianty kardiomiopatii
Zidentyfikowany patogenny/prawdopodobnie patogenny rzadki wariant genu kardiomiopatii (CM), który obejmuje dziedziczne zespoły CM.
Inny: Brak/Badania obserwacyjne
Jest to badanie obserwacyjne i nie ma interwencji.
Przypadki rzadkich wariantów arytmii
Zidentyfikowany patogenny/prawdopodobnie patogenny rzadki wariant genów arytmii.
Inny: Brak/Badania obserwacyjne
Jest to badanie obserwacyjne i nie ma interwencji.
Sterownica
Brak rzadkiego wariantu w CM, arytmii lub innym genie migotania przedsionków.
Inny: Brak/Badania obserwacyjne
Jest to badanie obserwacyjne i nie ma interwencji.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników z wrodzonymi zespołami kardiomiopatii (CM).
Ramy czasowe: 6 tygodni
Dane kliniczne i wyniki są przeglądane przez Komitet Orzekający w celu ustalenia, czy kryteria diagnostycznych punktów końcowych są spełnione dla każdego uczestnika, który ukończył protokół fenotypowania. Komitet pozostanie ślepy na genotyp uczestnika do czasu zakończenia dyskusji na temat wyniku fenotypowania klinicznego. Zostaną ujawnione wyniki badań genetycznych i zostanie postawiona ostateczna diagnoza. Komisja orzekająca będzie stosować opublikowane kryteria diagnostyczne dla określonych wrodzonych zespołów miopatii miopatii: kardiomiopatia arytmogenna (AC), arytmogenna miopatia prawej komory (ARVC), miopatia rozstrzeniowa (DCM), miopatia przerostowa (HCM) i miopatia lewej komory bez zagęszczenia (LVNC). W przypadku AC i DCM tylko uczestnicy, u których stwierdzono „określone” AC lub DCM zgodnie z kryteriami diagnostycznymi, zostaną uznani za spełniających główny diagnostyczny punkt końcowy.
6 tygodni
Liczba uczestników z wrodzonymi zespołami arytmii.
Ramy czasowe: 6 tygodni
Główny diagnostyczny punkt końcowy zostanie określony przez komisję orzekającą na podstawie opublikowanych kryteriów zespołu Brugadów, katecholaminergicznego polimorficznego częstoskurczu komorowego (CPVT), zespołu długiego QT (LQTS), postępującej choroby przewodzenia serca (PCCD) i zespołu krótkiego QT (SQTS) z konsensus ekspertów HRS/EHRA/APHRS z 2013 r. w sprawie postępowania w przypadku dziedzicznych zaburzeń rytmu serca.
6 tygodni
Liczba uczestników z niekorzystnymi zmianami strukturalnymi i elektrofizjologicznymi w przedsionkach i komorach z powodu dziedzicznych zespołów kardiomiopatii.
Ramy czasowe: 6 tygodni
Ilościowe obrazowanie i metryki EKG porównają uczestników, którzy mają patogenne lub prawdopodobnie patogenne (P/LP) rzadkie warianty związane z genem choroby CM, z grupą kontrolną. Metryki obrazowania i EKG zostaną wykorzystane do oceny niekorzystnych zmian strukturalnych i elektrofizjologicznych w przedsionkach i komorach spowodowanych dziedzicznymi zespołami kardiomiopatii. Metryki ilościowe zostaną ocenione na podstawie rezonansu magnetycznego ze wzmocnieniem kontrastowym, EKG z uśrednionym sygnałem, spoczynkowego 12-odprowadzeniowego EKG, EKG wysiłkowego na bieżni i ambulatoryjnego monitora EKG. Wyniki zostaną wykorzystane do przetestowania hipotezy, że przypadki miały zwiększone miary proarytmicznych zmian strukturalnych i elektrofizjologicznych w porównaniu z kontrolami za pomocą punktów końcowych obrazowania i EKG.
6 tygodni
Liczba uczestników z niekorzystnymi zmianami strukturalnymi i elektrofizjologicznymi w przedsionkach i komorach z powodu dziedzicznych zespołów arytmii.
Ramy czasowe: 6 tygodni
Ilościowe obrazowanie i metryki EKG porównają uczestników, którzy mają rzadkie warianty P/LP związane z odziedziczonym genem choroby arytmii i porównają z grupą kontrolną. Metryki obrazowania i EKG zostaną wykorzystane do oceny niekorzystnych zmian strukturalnych i elektrofizjologicznych w przedsionkach i komorach spowodowanych dziedzicznymi zespołami arytmii. Metryki ilościowe będą oceniane na podstawie spoczynkowego 12-odprowadzeniowego EKG, wysiłkowego EKG na bieżni i ambulatoryjnego monitora EKG. Prowokacja prokainamidem zostanie zastosowana u wybranych uczestników z niediagnostycznym (typu II lub III) typem Brugadów zidentyfikowanym w ich poprzednim spoczynkowym 12-odprowadzeniowym EKG lub którzy są nosicielami wariantu P/LP w zidentyfikowanym genie podatności na Brugady. Wyniki zostaną wykorzystane do przetestowania hipotezy, że przypadki miały zwiększone miary proarytmicznych zmian strukturalnych i elektrofizjologicznych w porównaniu z kontrolami za pomocą punktów końcowych obrazowania i EKG.
6 tygodni
Liczba uczestników ze zmianami w postępowaniu z wrodzonymi zaburzeniami rytmu i zespołami miopatii śródmiąższowej.
Ramy czasowe: 6 tygodni
Komisja orzekająca określi zalecenia dotyczące zarządzania dla każdego uczestnika w czasie przeglądu sprawy. Podstawowa analiza skupi się na zmianach w każdej kategorii postępowania (np. terapia medyczna, ograniczenia aktywności fizycznej, profilaktyka udaru mózgu, wykorzystanie wszczepialnego kardiowertera-defibrylatora), które wynikają z odkrycia rzadkiego wariantu, a analiza wtórna porówna postępowanie w każdej kategorii niezależnie od tego, czy istniała ona wcześniej, czy też została zapoczątkowana. Skontaktujemy się z uczestnikiem, wyniki zostaną przejrzane przez głównego badacza lub współbadaczy w celu omówienia wyników testów. Wszelkie zalecenia dotyczące opieki klinicznej zostaną przekazane obecnym lekarzom uczestników i zapewnią zorganizowanie odpowiedniej obserwacji lub pomogą uczestnikowi w ustanowieniu opieki u wykwalifikowanego lekarza.
6 tygodni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Vanderbilt University Medical Center

Współpracownicy

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Śledczy

  • Główny śledczy: M. B Shoemaker, MD, Vanderbilt University Medical Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

27 kwietnia 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 października 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 października 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 grudnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 grudnia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

13 stycznia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

5 marca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 marca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 210819
  • R01HL155197 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Sweden

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj