Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Varhaisen alkavan eteisvärinän geneettisten alatyyppien tuleva fenotyyppi

lauantai 2. maaliskuuta 2024 päivittänyt: M. Benjamin Shoemaker, Vanderbilt University Medical Center
Tämä on prospektiivinen tapauskontrollitutkimus, jonka tavoitteena on oppia genetiikan roolista varhaisessa eteisvärinässä (AF) ja sitä, voidaanko geneettisellä testauksella parantaa sitä, miten tutkijat hoitavat eteisvärinää. Tutkimukseen otetaan mukaan 225 osallistujaa. Tukikelpoiset osallistujat on sekvensoitu rytmihäiriö- ja kardiomyopatiageenien (CM) varalta. Näiden tulosten perusteella osallistujat rekrytoidaan avohoitoon tutkimuskäynnille, johon kuuluu sydämen MRI, lepo-/stressi-/signaalikeskiarvoiset EKG:t ja sydämen seuranta. Jos diagnosoidaan perinnöllinen rytmihäiriö/CM-oireyhtymä, lääketieteelliseen hoitoon suositellaan suuntaviivoja koskevia muutoksia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tässä tutkimuksessa käsitellään hypoteesia, jonka mukaan AF:n ja patogeenisen rytmihäiriön/CM-varianttien potilaiden fenotyypityksen uudelleen määrittäminen tunnistaa tuntemattoman taustalla olevan geneettisen sairauden.

Tutkijat rekrytoivat osallistujista, jotka on sekvensoitu osana tulevia kliinisiä rekistereitämme, ja osallistujista, joita hoidetaan Vanderbiltin geneettisen rytmihäiriön klinikalla tai Meharryn rytmihäiriöklinikalla ja jotka on rekisteröity Vanderbilt Early-onset eteisvärinärekisteriin (IRB #201666). Osallistujilla on patogeeniset/todennäköisesti patogeeniset (P/LP) harvinaiset variantit (tai vastaavat kontrollit), ja heille tehdään tuleva sydämen fenotyypitys, joka sisältää sydämen MRI:n, lepo-/stressi-/signaalikeskiarvoisen EKG:n, verikokeen ja ambulatorisen EKG-seurannan. Osa potilaista joutuu myös alttiiksi prokaiiniamidilääkeaineelle. Jos diagnosoidaan perinnöllinen rytmihäiriö/CM-oireyhtymä, lääketieteelliseen hoitoon suositellaan suuntaviivoja koskevia muutoksia.

Tässä tutkimuksessa määritellään sellaisten AF-potilaiden sydämen fenotyyppi, joilla on harvinainen P/LP-variantti periytyvän rytmihäiriön tai CM-sairauden geenissä, ja verrataan verrokkeihin. Osallistujia, joilla on P/LP-variantti kardiomyopatiageenissä tai rytmihäiriögeenissä (N=150), verrataan kontrolleihin (N=75). Kontrollissa ei ole P/LP-varianttia, ja ne ovat tasapainossa sukupuolen, rodun ja etnisen alkuperän mukaan. P/LP-varianttien ja seuraavien päätepisteiden välinen yhteys testataan: 1) kuvantaminen ja EKG:stä johdetut mittaukset (esim. kammion koko, toiminta, fibroosi, ektoopia); 2) diagnoosit (esim. arytmogeeninen kardiomyopatia (AC), hypertrofinen kardiomyopatia (HCM), laajentuva kardiomyopatia (DCM), pitkä QT-oireyhtymä (LQTS), lyhyt QT-oireyhtymä (SQTS), Brugada-oireyhtymä, katekolaminerginen polymorfinen kammion takyykardia (CPVT) Cardiac Conduction Disease (PCCD) ja 3) hallinnon muutokset, mukaan lukien uusi lääketieteellinen hoito, toimintarajoitukset, implantoitavan kardioverteri-defibrillaattorin käyttö tai kaskadiseulonta. Näytekoot ryhmäkohtaisesti on valittu diagnostiikka- ja hallintapäätepisteiden tehostamiseksi. Arytmia-, CM- ja genetiikan asiantuntemusta omaava tuomiokomitea määrittää, täyttyvätkö diagnostiset kriteerit, ja antaa hoitosuosituksia.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

225

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
        • Rekrytointi
        • Vanderbilt University Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Aiemmat osallistujat, jotka olivat ilmoittautuneet Vanderbiltin eteisvärinärekisteriin (IVR#020669), eteisvärinäablaatiorekisteriin (IRB#110881) tai Early-onset eteisvärinärekisteriin (IRB#201666).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Aikuinen > 18 vuotta
  • Pystyy antamaan kirjallinen tietoinen suostumus
  • Aiemmin ilmoittautunut Vanderbiltin eteisvärinärekisteriin (IVR#020669)
  • Eteisvärinän ablaatiorekisteri (IRB#110881)
  • Varhaisen alkavan eteisvärinän rekisteri (IRB#201666)
  • Koko genomin sekvensointi/koko eksomin sekvensointi tai kliininen geneettinen testaus suoritettu ja näiden tulosten perusteella se täyttää geneettiset kriteerit tapauksille ja kontrolleille, jotka on määritelty kardiomyopatian (CM) harvinaiseksi muunnelmaksi (P/LP harvinainen variantti CM-geenissä, arytmia harvinainen variantti (P) /LP harvinainen variantti rytmihäiriögeenissä) tai kontrolli (ei harvinainen variantti CM:ssä, rytmihäiriössä tai muussa eteisvärinägeenissä).
  • Eteisvärinän diagnoosi ennen 61 vuoden ikää (</=60)

Poissulkemiskriteerit:

- Raskaana olevat naiset

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Kardiomyopatia Harvinaiset tapaukset
Tunnistettu patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen harvinainen variantti kardiomyopatiageenissä (CM), joka sisältää perinnöllisiä CM-oireyhtymiä.
Muut: Ei mitään / Havaintotutkimukset
Tämä on havainnointitutkimus, eikä siihen ole puuttunut.
Rytmihäiriöt Harvinaiset tapaukset
Tunnistettu patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen harvinainen variantti rytmihäiriögeeneissä.
Muut: Ei mitään / Havaintotutkimukset
Tämä on havainnointitutkimus, eikä siihen ole puuttunut.
Säätimet
Ei harvinaista varianttia CM-, rytmihäiriö- tai muussa eteisvärinägeenissä.
Muut: Ei mitään / Havaintotutkimukset
Tämä on havainnointitutkimus, eikä siihen ole puuttunut.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Osallistujien määrä, joilla on perinnöllinen kardiomyopatia (CM) -oireyhtymä.
Aikaikkuna: 6 viikkoa
Päätöskomitea tarkastelee kliiniset tiedot ja tulokset määrittääkseen, täyttyvätkö diagnostisten päätepisteiden kriteerit jokaisen fenotyyppiprotokollan suorittaneen osallistujan osalta. Toimikunta pysyy sokeana osallistujan genotyypistä, kunnes keskustelu kliinisestä fenotyypitystuloksesta on päättynyt. Geneettisten testien tulokset paljastetaan ja lopullinen diagnoosi tehdään. Tuomiolautakunta käyttää julkaistuja diagnostisia kriteerejä tietyille perinnöllisille CM-oireyhtymille: arytmogeeninen kardiomyopatia (AC), arytmogeeninen oikean kammion CM (ARVC), laajentunut CM (DCM), hypertrofinen CM (HCM) ja vasemman kammion noncompaction CM (LVNC). AC:n ja DCM:n osalta vain osallistujien, joilla on diagnostisten kriteerien mukaan "varma" AC tai DCM, katsotaan täyttävän ensisijaisen diagnostisen päätepisteen.
6 viikkoa
Osallistujien määrä, joilla on perinnöllinen rytmihäiriöoireyhtymä.
Aikaikkuna: 6 viikkoa
Päätetoimikunta määrittää ensisijaisen diagnostisen päätetapahtuman käyttämällä Brugadan oireyhtymän, katekolaminergisen polymorfisen kammiotakykardian (CPVT), pitkän QT-oireyhtymän (LQTS), progressiivisen sydämen johtumissairauden (PCCD) ja lyhyen QT-oireyhtymän (SQTS) julkaistuja kriteerejä. vuoden 2013 HRS/EHRA/APHRS-asiantuntijakonsensuslausunto perinnöllisten rytmihäiriöiden hoidosta.
6 viikkoa
Niiden osallistujien määrä, joilla on haitallisia rakenteellisia ja sähköfysiologisia muutoksia eteisessä ja kammioissa perinnöllisten kardiomyopatiaoireyhtymien vuoksi.
Aikaikkuna: 6 viikkoa
Kvantitatiivinen kuvantaminen ja EKG-mittarit vertaavat osallistujia, joilla on patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen (P/LP) harvinainen muunnelma, joka liittyy CM-sairauden geeniin, verrokkeihin. Kuvantamisen ja EKG:n mittareilla arvioidaan perinnöllisistä kardiomyopatiaoireyhtymistä johtuvia haitallisia rakenteellisia ja sähköfysiologisia muutoksia eteisissä ja kammioissa. Kvantitatiiviset mittarit arvioidaan kontrastitehostetusta MRI:stä, signaalin keskiarvoisesta EKG:stä, 12-kytkentäisen lepo-EKG:stä, rasitusjuoksumaton EKG:stä ja ambulatorisesta EKG-monitorista. Tuloksia käytetään sen hypoteesin testaamiseen, että tapauksilla on enemmän proarytmisiä rakenteellisia ja elektrofysiologisia muutoksia verrattuna kuvantamisen ja EKG-päätepisteiden vertailuihin.
6 viikkoa
Niiden osallistujien määrä, joilla on haitallisia rakenteellisia ja sähköfysiologisia muutoksia eteisessä ja kammioissa perinnöllisten rytmihäiriöoireiden vuoksi.
Aikaikkuna: 6 viikkoa
Kvantitatiivinen kuvantaminen ja EKG-mittaukset vertaavat osallistujia, joilla on harvinaisia ​​P/LP-muunnelmia, jotka liittyvät perinnölliseen rytmihäiriögeeniin, ja verrataan verrokkeihin. Kuvantamisen ja EKG-mittareiden avulla arvioidaan haitallisia rakenteellisia ja sähköfysiologisia muutoksia eteisissä ja kammioissa perinnöllisistä rytmihäiriöoireista. Kvantitatiiviset mittarit arvioidaan lepo-12-kytkentäisen EKG:n, stressijuoksumaton EKG:n ja ambulatorisen EKG-monitorin perusteella. Prokainamidialtistusta käytetään valituille osallistujille, joilla on ei-diagnostinen (tyypin II tai III) Brugada-malli, joka on tunnistettu edellisessä 12-kytkentäisessä EKG:ssä tai jotka ovat P/LP-variantin kantajia tunnistetussa Brugada-herkkyysgeenissä. Tuloksia käytetään sen hypoteesin testaamiseen, että tapauksilla on enemmän proarytmisiä rakenteellisia ja elektrofysiologisia muutoksia verrattuna kuvantamisen ja EKG-päätepisteiden vertailuihin.
6 viikkoa
Osallistujien määrä, joilla on muutoksia perinnöllisten rytmihäiriöiden ja CM-oireyhtymien hoidossa.
Aikaikkuna: 6 viikkoa
Tuomarilautakunta määrittää johtamissuositukset kullekin osallistujalle tapauksen tarkastelun yhteydessä. Ensisijainen analyysi keskittyy muutoksiin kussakin hoitokategoriassa (esim. lääkehoito, fyysisen aktiivisuuden rajoitukset, aivohalvauksen ehkäisy, implantoitavan kardioverteri-defibrillaattorin käyttö), jotka johtuivat harvinaisen muunnelman löytämisestä, ja toissijaisessa analyysissä verrataan kunkin luokan hallintaa. riippumatta siitä, oliko se olemassa vai vasta aloitettu. Osallistujaan otetaan yhteyttä, ja päätutkija tai rinnakkaistutkijat käyvät läpi tulokset keskustellakseen testauksen tuloksista. Kaikki kliinistä hoitoa koskevat suositukset välitetään osallistujien olemassa oleville lääkäreille ja varmistetaan riittävän seurannan järjestäminen tai auttavat osallistujaa pätevän lääkärin hoidon aloittamisessa.
6 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Vanderbilt University Medical Center

Yhteistyökumppanit

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tutkijat

  • Päätutkija: M. B Shoemaker, MD, Vanderbilt University Medical Center

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 27. huhtikuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. lokakuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. lokakuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 28. joulukuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 28. joulukuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 13. tammikuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Tiistai 5. maaliskuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 2. maaliskuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. maaliskuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 210819
  • R01HL155197 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Eteisvärinä

Kliiniset tutkimukset Ei mitään / Havaintotutkimukset

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Guatemala

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa