遺伝性骨髄不全患者におけるゲノミクスを用いた診断と表現型の特徴付け (IBMDx 研究) (IBMDx)

IBMFS-RD は、重大な罹患率と早期死亡率をもたらす、異質な希少疾患のグループです。 これらの症候群は、個別にも集合的にもまれであり (10,000 人あたり 1 人未満)、かなりの割合が既知の遺伝子の変異によって説明されていません。 まれではありますが、これらの家族性疾患は、比較的最近の説明と、アクセス可能なゲノム検査の欠如のために、過小診断されている可能性があります.

臨床的に IBMFS-RD が疑われる患者にとって、ゲノム診断を受けることは以下の点で重要です。

• 正確で信頼できる診断を確立する (単一遺伝子の病因を、骨髄不全のより一般的な後天性または自己免疫性の原因と区別することを含む。 免疫抑制）
• 予後、臨床経過、最適な治療法の選択、および非血液学的臓器機能障害のスクリーニングについて情報を提供する
• 同種造血幹細胞移植（HSCT）の化学療法前処置を最適化し、レジメン関連の毒性を最小限に抑える
• 同種 HSCT 実施のリスクベネフィット分析を通知し、潜在的に他の治療法 (新しい遺伝子治療戦略を含む) を優先する
• オカルト遺伝的に影響を受けた親戚からの HSCT 提供の破局を回避する
• カウンセリング（幹細胞ドナーのカウンセリングを含む）を提供し、潜在的に罹患している家族に遺伝子検査を提供する
• 影響を受けた個人に正確な生殖カウンセリングと生殖オプションを提供する

この調査の目的は、WGS と WTS を IBMFS-RD 患者の全国コホートに提供して、診断率、医療経済への影響、医療実施の課題、およびその他の探索的エンドポイントを判断することです。