Diagnostic et caractérisation du phénotype à l'aide de la génomique chez les patients atteints d'insuffisance médullaire héréditaire (étude IBMDx) (IBMDx)
28 mars 2022 mis à jour par: Peter MacCallum Cancer Centre, Australia
Diagnostic, découverte et nouvelle caractérisation du phénotype à l'aide de la génomique multimodale chez les patients atteints d'insuffisance médullaire héréditaire et de troubles apparentés (étude IBMDx)
Ce projet vise à effectuer une analyse de la séquence du génome entier (WGS) et de la séquence du transcriptome entier (WTS) sur 350 patients suspectés de syndromes d'insuffisance médullaire héréditaire et de troubles associés (IBMFS-RD) afin d'augmenter le taux de diagnostic génomique dans IBMFS.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les IBMFS-RD sont un groupe hétérogène de maladies rares entraînant une morbidité importante et une mortalité précoce. Ces syndromes sont individuellement et collectivement rares (affectant <1 personne sur 10 000) et une proportion importante est inexpliquée par des mutations dans des gènes connus. Bien que rares, ces affections familiales sont également probablement sous-diagnostiquées en raison de leur description relativement récente et également en raison du manque de tests génomiques accessibles.
Pour les patients avec IBMFS-RD suspecté cliniquement, recevoir un diagnostic génomique est essentiel pour :
- Établir un diagnostic précis et fiable (y compris en distinguant une étiologie monogénique des causes acquises ou auto-immunes plus courantes d'insuffisance médullaire qui ont des traitements radicalement différents (par ex. immunosuppression)
- Informer le pronostic, l'évolution clinique, le choix de traitement optimal et le dépistage des dysfonctionnements d'organes non hématologiques
- Optimiser le conditionnement de la chimiothérapie de greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) et minimiser la toxicité liée au régime
- Informer l'analyse risques-avantages de la réalisation d'une GCSH allogénique pour éventuellement prioriser d'autres thérapies (y compris de nouvelles stratégies de thérapie génique)
- Éviter la catastrophe du don de HSCT par des parents génétiquement affectés occultes
- Fournir des conseils (y compris des conseils aux donneurs de cellules souches) et proposer des tests génétiques aux membres de la famille potentiellement touchés
- Fournir des conseils précis en matière de procréation et des options en matière de procréation aux personnes concernées
Cette étude vise à fournir WGS et WTS à une cohorte nationale de patients atteints d'IBMS-RD afin de déterminer le taux de diagnostic, l'impact économique sur la santé, les défis de mise en œuvre de la santé et d'autres paramètres exploratoires.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
350
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Kelsey Man, PhD
- Numéro de téléphone: 61 3 8559 5000
- E-mail: kelsey.man@petermac.org
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Piers Blombery, MBBS(Hons)
- E-mail: piers.blombery@petermac.org
Lieux d'étude
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-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Australie
- Recrutement
- Peter Maccallum Cancer Centre
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
3 mois et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients avec IBMFS-RD suspecté
La description
Critère d'intégration:
- âge ≥ 3 mois
- capable de donner un consentement éclairé (ou parent/tuteur capable de donner un consentement éclairé)
- un diagnostic clinicopathologique (ou diagnostic différentiel) du syndrome d'insuffisance médullaire héréditaire ou d'un trouble connexe (IBMFS-RD) selon l'équipe d'étude
Critère d'exclusion:
- Un diagnostic clinicopathologique d'un syndrome d'insuffisance médullaire acquise (y compris l'anémie aplasique acquise et le syndrome myélodysplasique hypoplasique) selon l'équipe d'étude
- Diagnostic génomique définitif existant pour le phénotype hématologique du patient
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Diagnostic IBMFS-RD définitif
Délai: 3 à 12 mois après l'inclusion
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Diagnostic IBMFS-RD - Une analyse initiale d'un panel d'environ 100 gènes ayant une pertinence établie pour le phénotype IBMFS-RD sera effectuée sur tous les patients. Si aucun diagnostic moléculaire n'est effectué à partir du panel de gènes, une analyse plus approfondie des données génomiques sera effectuée à l'aide des meilleures pratiques d'outils et de techniques d'analyse. Tous les résultats seront communiqués aux patients. |
3 à 12 mois après l'inclusion
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Développer un classificateur d'expression génique du transcriptome entier
Délai: 4 années
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Développer un classificateur d'expression génique du transcriptome entier pour faciliter le diagnostic d'IBMS-RD.
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4 années
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Rapport coût-efficacité des tests génomiques chez les patients suspects d'IBMFS-RD
Délai: 4 années
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Le rapport coût-efficacité des tests génomiques est évalué par les différences de coûts et de qualité de vie associés aux tests génomiques par rapport à la norme de soins.
Les coûts pris en compte comprennent les coûts médicaux directs encourus au sein du système de santé résultant de l'utilisation des services hospitaliers et de la distribution des médicaments.
La qualité de vie est évaluée par les questionnaires EORTC-QLQ-C30 version 3 et CHU9D pour les patients adultes et pédiatriques respectivement.
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4 années
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Impact budgétaire des tests génomiques chez les patients suspects d'IBMFS-RD
Délai: 4 années
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L'évaluation de l'impact budgétaire des tests génomiques comprend l'examen de la viabilité financière et opérationnelle ainsi que de l'évolutivité de l'offre de tests génomiques au-delà de la période d'essai.
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4 années
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Analyses de mise en œuvre sanitaire concernant l'acceptabilité des tests génomiques
Délai: 4 années
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L'acceptabilité des tests génomiques complets et centralisés dans IBMFS-RD pour les patients est mesurée par un questionnaire d'acceptabilité des patients qui évalue la vision et la compréhension des patients des tests génomiques.
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4 années
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Remplir le registre
Délai: 4 années
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Remplir le registre de l'anémie aplasique et d'autres syndromes d'insuffisance médullaire (AAR, Université Monash) avec des patients consentants atteints d'IBFS-RD afin de faciliter le suivi à long terme.
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4 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Piers Blombery, MBBS(Hons), Peter MacCallum Cancer Centre, Australia
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
18 mars 2022
Achèvement primaire (Anticipé)
1 juin 2025
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 décembre 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
15 décembre 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
4 janvier 2022
Première publication (Réel)
19 janvier 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
6 avril 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
28 mars 2022
Dernière vérification
1 mars 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 77923 (Autre identifiant: Stanford University Alternate IRB Approval Number)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .