Diagnoza i charakterystyka fenotypu z wykorzystaniem genomiki u pacjentów z wrodzoną niewydolnością szpiku kostnego (badanie IBMDx) (IBMDx)
28 marca 2022 zaktualizowane przez: Peter MacCallum Cancer Centre, Australia
Diagnoza, odkrycie i charakterystyka nowego fenotypu za pomocą multimodalnej genomiki u pacjentów z wrodzoną niewydolnością szpiku kostnego i powiązanymi zaburzeniami (badanie IBMDx)
Ten projekt ma na celu przeprowadzenie analizy sekwencji całego genomu (WGS) i całej sekwencji transkryptomu (WTS) u 350 pacjentów z podejrzeniem dziedzicznych zespołów niewydolności szpiku kostnego i zaburzeń pokrewnych (IBMFS-RD) w celu zwiększenia wskaźnika diagnostyki genomicznej w IBMFS.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
IBMFS-RD to heterogenna grupa rzadkich chorób powodujących znaczną zachorowalność i wczesną śmiertelność. Zespoły te są rzadkie pojedynczo i zbiorowo (dotyczą mniej niż 1 na 10 000 osób), a znaczna część jest niewyjaśniona mutacjami w znanych genach. Te choroby rodzinne, choć rzadkie, są prawdopodobnie niedodiagnozowane ze względu na ich stosunkowo niedawny opis, a także z powodu braku dostępnych testów genomicznych.
W przypadku pacjentów z klinicznie podejrzewanym IBMFS-RD otrzymanie diagnozy genomicznej ma kluczowe znaczenie dla:
- Ustalenie precyzyjnej i wiarygodnej diagnozy (w tym rozróżnienie etiologii monogenowej od bardziej powszechnych nabytych lub autoimmunologicznych przyczyn niewydolności szpiku kostnego, które mają radykalnie różne metody leczenia (np. immunosupresja)
- Poinformuj o rokowaniu, przebiegu klinicznym, wyborze optymalnego leczenia i badaniach przesiewowych w kierunku dysfunkcji narządów niehematologicznych
- Zoptymalizuj kondycjonowanie chemioterapii allogenicznymi krwiotwórczymi komórkami macierzystymi (HSCT) i zminimalizuj toksyczność związaną z reżimem
- Poinformuj o analizie ryzyka i korzyści wykonania allogenicznego HSCT, aby potencjalnie nadać priorytet innym terapiom (w tym nowym strategiom terapii genowej)
- Unikanie katastrofy dawstwa HSCT od okultystycznie dotkniętych genetycznie krewnych
- Zapewnij poradnictwo (w tym poradnictwo dla dawców komórek macierzystych) i zaoferuj badania genetyczne potencjalnie dotkniętym członkom rodziny
- Zapewnij dokładne poradnictwo reprodukcyjne i opcje reprodukcyjne osobom dotkniętym chorobą
To badanie ma na celu dostarczenie WGS i WTS krajowej kohorcie pacjentów z IBMFS-RD w celu określenia wskaźnika diagnostycznego, wpływu ekonomicznego na zdrowie, wyzwań związanych z wdrożeniem opieki zdrowotnej i innych eksploracyjnych punktów końcowych.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
350
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Kelsey Man, PhD
- Numer telefonu: 61 3 8559 5000
- E-mail: kelsey.man@petermac.org
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Piers Blombery, MBBS(Hons)
- E-mail: piers.blombery@petermac.org
Lokalizacje studiów
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Australia
- Rekrutacyjny
- Peter Maccallum Cancer Centre
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
3 miesiące i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z podejrzeniem IBMFS-RD
Opis
Kryteria przyjęcia:
- wiek ≥ 3 miesiące
- zdolny do wyrażenia świadomej zgody (lub rodzic/opiekun prawny zdolny do wyrażenia świadomej zgody)
- diagnoza kliniczno-patologiczna (lub diagnostyka różnicowa) zespołu dziedzicznej niewydolności szpiku kostnego lub zaburzenia pokrewnego (IBMFS-RD) według zespołu badawczego
Kryteria wyłączenia:
- Rozpoznanie kliniczno-patologiczne zespołu nabytej niewydolności szpiku kostnego (w tym nabytej niedokrwistości aplastycznej i niedorozwojowego zespołu mielodysplastycznego) według zespołu badawczego
- Istniejąca ostateczna diagnostyka genomowa fenotypu hematologicznego pacjenta
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ostateczna diagnoza IBMFS-RD
Ramy czasowe: 3-12 miesięcy po linii bazowej
|
Diagnoza IBMFS-RD — wstępna analiza panelu około 100 genów o ustalonym znaczeniu dla fenotypu IBMFS-RD zostanie przeprowadzona u wszystkich pacjentów. Jeśli na podstawie panelu genów nie zostanie postawiona diagnoza molekularna, zostanie przeprowadzona dalsza analiza danych genomowych przy użyciu narzędzi i technik analitycznych najlepszych praktyk. Wszystkie wyniki zostaną przekazane pacjentom. |
3-12 miesięcy po linii bazowej
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Opracuj cały klasyfikator ekspresji genów transkryptomu
Ramy czasowe: 4 lata
|
Opracowanie całego klasyfikatora ekspresji genów transkryptomu, aby pomóc w diagnozie IBMFS-RD.
|
4 lata
|
|
Opłacalność badań genomowych u pacjentów z podejrzeniem IBMFS-RD
Ramy czasowe: 4 lata
|
Opłacalność badań genomicznych ocenia się na podstawie różnic w kosztach i jakości życia związanych z badaniami genomicznymi w porównaniu ze standardową opieką.
Rozważane koszty obejmują bezpośrednie koszty medyczne ponoszone w ramach systemu ochrony zdrowia, wynikające z korzystania ze świadczeń szpitalnych i wydawania leków.
Jakość życia ocenia się za pomocą kwestionariuszy EORTC-QLQ-C30 wersja 3 i CHU9D odpowiednio dla pacjentów dorosłych i dzieci.
|
4 lata
|
|
Wpływ na budżet testów genomowych u pacjentów z podejrzeniem IBMFS-RD
Ramy czasowe: 4 lata
|
Ocena wpływu testów genomicznych na budżet obejmuje zbadanie stabilności finansowej i operacyjnej, a także skalowalności oferowania testów genomowych poza okresem próbnym.
|
4 lata
|
|
Analizy wdrażania zdrowia dotyczące dopuszczalności badań genomicznych
Ramy czasowe: 4 lata
|
Akceptowalność kompleksowych i scentralizowanych testów genomicznych w IBMFS-RD przez pacjentów jest mierzona za pomocą kwestionariusza akceptacji pacjentów, który ocenia pogląd pacjentów i zrozumienie testów genomowych.
|
4 lata
|
|
Wypełnij rejestr
Ramy czasowe: 4 lata
|
Wypełnianie rejestru niedokrwistości aplastycznej i innych zespołów niewydolności szpiku kostnego (AAR, Uniwersytet Monash) wyrażającymi zgodę pacjentami z IBMFS-RD w celu ułatwienia długoterminowej obserwacji.
|
4 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Piers Blombery, MBBS(Hons), Peter MacCallum Cancer Centre, Australia
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
18 marca 2022
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 czerwca 2025
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 grudnia 2025
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
15 grudnia 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
4 stycznia 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
19 stycznia 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
6 kwietnia 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
28 marca 2022
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 77923 (Inny identyfikator: Stanford University Alternate IRB Approval Number)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .