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Diagnose und Charakterisierung des Phänotyps mittels Genomik bei Patienten mit angeborenem Knochenmarkversagen (IBMDx-Studie) (IBMDx)

5. November 2024 aktualisiert von: Peter MacCallum Cancer Centre, Australia

Diagnose, Entdeckung und neuartige Charakterisierung des Phänotyps mithilfe multimodaler Genomik bei Patienten mit erblicher Knochenmarkinsuffizienz und verwandten Erkrankungen (IBMDx-Studie)

Dieses Projekt zielt darauf ab, bei 350 Patienten mit Verdacht auf vererbte Knochenmarkinsuffizienzsyndrome und verwandte Störungen (IBMFS-RD) eine Analyse der gesamten Genomsequenz (WGS) und der gesamten Transkriptomsequenz (WTS) durchzuführen, um die genomische Diagnoserate bei IBMFS zu erhöhen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

IBMFS-RD sind eine heterogene Gruppe seltener Krankheiten, die zu erheblicher Morbidität und früher Mortalität führen. Diese Syndrome sind einzeln und insgesamt selten (betreffen weniger als 1 von 10.000 Personen) und ein erheblicher Anteil lässt sich nicht durch Mutationen in bekannten Genen erklären. Obwohl diese familiären Erkrankungen selten sind, werden sie aufgrund ihrer relativ neuen Beschreibung und des Mangels an zugänglichen Genomtests wahrscheinlich auch unterdiagnostiziert.

Bei Patienten mit klinisch vermutetem IBMFS-RD ist der Erhalt einer genomischen Diagnose entscheidend für:

  • Erstellen Sie eine präzise und zuverlässige Diagnose (einschließlich der Unterscheidung einer monogenen Ätiologie von häufigeren erworbenen oder autoimmunen Ursachen von Knochenmarkversagen, die dramatisch unterschiedliche Behandlungen haben (z. Immunsuppression)
  • Informieren Sie über Prognose, klinischen Verlauf, optimale Behandlungswahl und Screening auf nicht-hämatologische Organfunktionsstörungen
  • Optimieren Sie die Konditionierung der allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation (HSCT) und minimieren Sie die therapiebedingte Toxizität
  • Informieren Sie die Risiko-Nutzen-Analyse der Durchführung allogener HSCT, um möglicherweise andere Therapien (einschließlich neuartiger Gentherapiestrategien) zu priorisieren
  • Vermeidung der Katastrophe der HSCT-Spende von okkult genetisch betroffenen Verwandten
  • Bieten Sie Beratung (einschließlich Stammzellspenderberatung) an und bieten Sie Gentests für potenziell betroffene Familienmitglieder an
  • Bieten Sie betroffenen Personen eine genaue reproduktive Beratung und reproduktive Optionen

Diese Studie zielt darauf ab, WGS und WTS für eine nationale Kohorte von Patienten mit IBMFS-RD bereitzustellen, um die Diagnoserate, die gesundheitsökonomischen Auswirkungen, die Herausforderungen bei der Umsetzung der Gesundheit und andere explorative Endpunkte zu bestimmen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

350

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Australien
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien
        • Rekrutierung
        • Peter MacCallum Cancer Centre

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Monate und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit Verdacht auf IBMFS-RD

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Alter ≥ 3 Monate
  2. in der Lage sein, eine informierte Einwilligung zu geben (oder ein Elternteil/Erziehungsberechtigter, der eine informierte Einwilligung geben kann)
  3. eine klinisch-pathologische Diagnose (oder Differentialdiagnose) eines vererbten Knochenmarkinsuffizienzsyndroms oder einer verwandten Störung (IBMFS-RD) gemäß dem Studienteam

Ausschlusskriterien:

  1. Eine klinisch-pathologische Diagnose eines erworbenen Knochenmarkinsuffizienzsyndroms (einschließlich erworbener aplastischer Anämie und hypoplastischem myelodysplastischem Syndrom) gemäß dem Studienteam
  2. Vorhandene definitive genomische Diagnose für den hämatologischen Phänotyp des Patienten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Eindeutige IBMFS-RD-Diagnose
Zeitfenster: 3–12 Monate nach Studienbeginn

IBMFS-RD-Diagnose – Bei allen Patienten wird eine anfängliche Analyse eines Panels von ~100 Genen mit nachgewiesener Relevanz für den IBMFS-RD-Phänotyp durchgeführt. Wenn anhand des Gen-Panels keine molekulare Diagnose gestellt wird, werden weitere Analysen der genomischen Daten unter Verwendung von Best-Practice-Analysewerkzeugen und -techniken durchgeführt.

Alle Ergebnisse werden den Patienten mitgeteilt.
3–12 Monate nach Studienbeginn

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Entwicklung eines Genexpressionsklassifikators für das gesamte Transkriptom
Zeitfenster: 4 Jahre
Entwicklung eines Genexpressionsklassifikators für das gesamte Transkriptom zur Unterstützung der Diagnose von IBMFS-RD.
4 Jahre
Kosteneffizienz von Genomtests bei Patienten mit Verdacht auf IBMFS-RD
Zeitfenster: 4 Jahre
Die Kostenwirksamkeit von Genomtests wird anhand der Unterschiede in Kosten und Lebensqualität im Zusammenhang mit Genomtests im Vergleich zur Standardbehandlung bewertet. Zu den berücksichtigten Kosten gehören direkte medizinische Kosten, die im Gesundheitssystem durch die Inanspruchnahme von Krankenhausleistungen und die Abgabe von Medikamenten entstehen. Die Lebensqualität wird anhand der Fragebögen EORTC-QLQ-C30 Version 3 und CHU9D für erwachsene bzw. pädiatrische Patienten beurteilt.
4 Jahre
Budget-Auswirkungen von Genomtests bei Patienten mit Verdacht auf IBMFS-RD
Zeitfenster: 4 Jahre
Die Bewertung der Auswirkungen auf das Budget von Genomtests umfasst die Prüfung der finanziellen und betrieblichen Nachhaltigkeit sowie der Skalierbarkeit des Angebots von Genomtests über den Testzeitraum hinaus.
4 Jahre
Gesundheitsimplementierungsanalysen zur Akzeptanz von Genomtests
Zeitfenster: 4 Jahre
Die Akzeptanz umfassender und zentralisierter Genomtests in IBMFS-RD für Patienten wird durch einen Fragebogen zur Patientenakzeptanz gemessen, der die Ansicht und das Verständnis der Patienten zu Genomtests bewertet.
4 Jahre
Registrierung auffüllen
Zeitfenster: 4 Jahre
Das Register für aplastische Anämie und andere Knochenmarkversagenssyndrome (AAR, Monash University) mit einwilligenden Patienten mit IBMFS-RD zu füllen, um die langfristige Nachsorge zu erleichtern.
4 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Peter MacCallum Cancer Centre, Australia

Mitarbeiter

National Health and Medical Research Council, Australia
University of Melbourne

Ermittler

  • Hauptermittler: Piers Blombery, MBBS(Hons), Peter MacCallum Cancer Centre, Australia

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. März 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. Dezember 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. Januar 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. Januar 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

7. November 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. November 2024

Zuletzt verifiziert

1. November 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 77923 (Andere Kennung: Stanford University Alternate IRB Approval Number)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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