Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Diagnose en fenotypekarakterisering met behulp van genomica bij patiënten met erfelijk beenmergfalen (IBMDx-onderzoek) (IBMDx)

5 november 2024 bijgewerkt door: Peter MacCallum Cancer Centre, Australia

Diagnose, ontdekking en nieuwe fenotypekarakterisering met behulp van multimodale genomica bij patiënten met erfelijk beenmergfalen en gerelateerde aandoeningen (IBMDx-onderzoek)

Dit project beoogt een analyse van de gehele genoomsequentie (WGS) en de volledige transcriptoomsequentie (WTS) uit te voeren op 350 patiënten met verdenking op erfelijke beenmergfalensyndromen en gerelateerde aandoening (IBMFS-RD) om de genomische diagnostische snelheid in IBMFS te verhogen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

IBMFS-RD is een heterogene groep van zeldzame ziekten die leiden tot significante morbiditeit en vroege mortaliteit. Deze syndromen zijn individueel en collectief zeldzaam (bij <1 op de 10.000 mensen) en een aanzienlijk deel wordt niet verklaard door mutaties in bekende genen. Hoewel zeldzaam, zijn deze familiale aandoeningen waarschijnlijk ook ondergediagnosticeerd vanwege hun relatief recente beschrijving en ook vanwege het gebrek aan toegankelijke genomische testen.

Voor patiënten met een klinische verdenking op IBMFS-RD is het ontvangen van een genomische diagnose van cruciaal belang voor:

  • Stel een nauwkeurige en betrouwbare diagnose vast (inclusief het onderscheiden van een monogene etiologie van meer algemene verworven of auto-immuunoorzaken van beenmergfalen waarvoor dramatisch verschillende behandelingen bestaan ​​(bijv. immunosuppressie)
  • Informeer prognose, klinisch beloop, optimale behandelkeuze en screening op niet-hematologische orgaandisfunctie
  • Optimaliseer allogene hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) chemotherapieconditionering en minimaliseer regime-gerelateerde toxiciteit
  • Informeer risico-batenanalyse van het uitvoeren van allogene HSCT om mogelijk prioriteit te geven aan andere therapieën (inclusief nieuwe gentherapiestrategieën)
  • Het vermijden van de catastrofe van HSCT-donatie van occulte genetisch getroffen familieleden
  • Zorg voor counseling (inclusief counseling voor stamceldonoren) en bied genetische tests aan voor mogelijk getroffen familieleden
  • Zorg voor nauwkeurige reproductieve counseling en reproductieve opties voor getroffen personen

Deze studie heeft tot doel WGS en WTS te bieden aan een nationaal cohort van patiënten met IBMFS-RD om de diagnostische snelheid, de gezondheidseconomische impact, uitdagingen op het gebied van gezondheidsimplementatie en andere verkennende eindpunten te bepalen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

350

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Australië
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australië
        • Werving
        • Peter MacCallum Cancer Centre

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 maanden en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met verdenking op IBMFS-RD

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. leeftijd ≥ 3 maanden
  2. in staat om geïnformeerde toestemming te geven (of ouder/voogd die geïnformeerde toestemming kan geven)
  3. een klinisch-pathologische diagnose (of differentiële diagnose) van erfelijk beenmergfalensyndroom of gerelateerde aandoening (IBMFS-RD) volgens het onderzoeksteam

Uitsluitingscriteria:

  1. Een klinisch-pathologische diagnose van een verworven beenmergfalensyndroom (inclusief verworven aplastische anemie en hypoplastisch myelodysplastisch syndroom) volgens het onderzoeksteam
  2. Bestaande definitieve genomische diagnose voor het hematologische fenotype van de patiënt

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Definitieve IBMFS-RD-diagnose
Tijdsspanne: 3-12 maanden na baseline

IBMFS-RD-diagnose - Een eerste analyse van een panel van ~100 genen met bewezen relevantie voor het IBMFS-RD-fenotype zal bij alle patiënten worden uitgevoerd. Als er geen moleculaire diagnose wordt gesteld op basis van het genenpanel, zal verdere analyse van de genomische gegevens worden uitgevoerd met behulp van de best practice analytische hulpmiddelen en technieken.

Alle resultaten worden meegedeeld aan de patiënten.
3-12 maanden na baseline

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ontwikkel een hele transcriptome genexpressie-classificator
Tijdsspanne: 4 jaar
Ontwikkeling van een volledige transcriptoomgenexpressieclassificator om de diagnose van IBMFS-RD te ondersteunen.
4 jaar
Kosteneffectiviteit van genomische testen bij patiënten met verdenking op IBMFS-RD
Tijdsspanne: 4 jaar
De kosteneffectiviteit van genomische tests wordt beoordeeld aan de hand van de verschillen in kosten en kwaliteit van leven die verband houden met genomische tests in vergelijking met de zorgstandaard. Kosten die worden overwogen omvatten directe medische kosten die binnen het gezondheidssysteem worden gemaakt als gevolg van het gebruik van ziekenhuisdiensten en de verstrekking van medicijnen. De kwaliteit van leven wordt beoordeeld door middel van EORTC-QLQ-C30 versie 3 en CHU9D-vragenlijsten voor respectievelijk volwassen en pediatrische patiënten.
4 jaar
Budgetimpact van genomische testen bij patiënten met verdenking op IBMFS-RD
Tijdsspanne: 4 jaar
Evaluatie van de budgettaire impact van genomische tests omvat het onderzoeken van de financiële en operationele duurzaamheid en de schaalbaarheid van het aanbieden van genomische tests na de proefperiode.
4 jaar
Gezondheidsimplementatieanalyses met betrekking tot de aanvaardbaarheid van genomische testen
Tijdsspanne: 4 jaar
De aanvaardbaarheid van alomvattende en gecentraliseerde genomische tests in IBMFS-RD voor patiënten wordt gemeten aan de hand van een patiëntenacceptatievragenlijst die de mening en het begrip van patiënten over genomische tests beoordeelt.
4 jaar
Vul het register in
Tijdsspanne: 4 jaar
Om de Aplastic Anemia and Other Bone Marrow Failure Syndromes Registry (AAR, Monash University) te vullen met instemmende patiënten met IBMFS-RD om langdurige follow-up te vergemakkelijken.
4 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Peter MacCallum Cancer Centre, Australia

Medewerkers

National Health and Medical Research Council, Australia
University of Melbourne

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Piers Blombery, MBBS(Hons), Peter MacCallum Cancer Centre, Australia

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

18 maart 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 december 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 januari 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 januari 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

7 november 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 november 2024

Laatst geverifieerd

1 november 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 77923 (Andere identificatie: Stanford University Alternate IRB Approval Number)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren