Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Diagnose og fenotypekarakterisering ved bruk av genomikk hos pasienter med arvelig benmargssvikt (IBMDx-studie) (IBMDx)

5. november 2024 oppdatert av: Peter MacCallum Cancer Centre, Australia

Diagnose, oppdagelse og ny fenotypekarakterisering ved bruk av multimodal genomikk hos pasienter med arvelig benmargssvikt og relaterte lidelser (IBMDx-studie)

Dette prosjektet søker å utføre analyse av hel genomsekvens (WGS) og hel transkriptomsekvens (WTS) på 350 pasienter med mistenkt arvelig benmargssviktsyndrom og relatert lidelse (IBMFS-RD) for å øke den genomiske diagnostiske raten i IBMFS.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

IBMFS-RD er en heterogen gruppe av sjeldne sykdommer som resulterer i betydelig sykelighet og tidlig dødelighet. Disse syndromene er individuelt og kollektivt sjeldne (påvirker <1 per 10 000 personer) og en betydelig andel er uforklarlige av mutasjoner i kjente gener. Selv om de er sjeldne, er disse familiære tilstandene også sannsynligvis underdiagnostisert på grunn av deres relativt nye beskrivelse og også på grunn av mangel på tilgjengelig genomisk testing.

For pasienter med klinisk mistenkt IBMFS-RD er det avgjørende å få en genomisk diagnose for å:

  • Etabler en presis og pålitelig diagnose (inkludert å skille en monogen etiologi fra mer vanlige ervervede eller autoimmune årsaker til benmargssvikt som har dramatisk forskjellige behandlinger (f. immunsuppresjon)
  • Informere prognose, klinisk forløp, optimalt behandlingsvalg og screening for ikke-hematologisk organdysfunksjon
  • Optimaliser allogen hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT) kjemoterapikondisjonering og minimer regimerelatert toksisitet
  • Informer risiko-nytte-analyse ved å utføre allogen HSCT for å potensielt prioritere andre terapier (inkludert nye genterapistrategier)
  • Unngå katastrofen med HSCT-donasjon fra okkulte genetisk berørte slektninger
  • Gi rådgivning (inkludert stamcelledonorrådgivning) og tilby genetisk testing for potensielt berørte familiemedlemmer
  • Gi nøyaktig reproduktiv rådgivning og reproduktive alternativer til berørte individer

Denne studien tar sikte på å gi WGS og WTS til en nasjonal kohort av pasienter med IBMFS-RD for å bestemme diagnostisk rate, helseøkonomisk innvirkning, helseimplementeringsutfordringer og andre utforskende endepunkter.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

350

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Australia
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia
        • Rekruttering
        • Peter MacCallum Cancer Centre

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 måneder og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med mistanke om IBMFS-RD

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. alder ≥ 3 måneder
  2. i stand til å gi informert samtykke (eller foreldre/foresatte kan gi informert samtykke)
  3. en klinikopatologisk diagnose (eller differensialdiagnose) av arvelig benmargssviktsyndrom eller relatert lidelse (IBMFS-RD) i henhold til studieteamet

Ekskluderingskriterier:

  1. En klinisk patologisk diagnose av et ervervet benmargssviktsyndrom (inkludert ervervet aplastisk anemi og hypoplastisk myelodysplastisk syndrom) i henhold til studieteamet
  2. Eksisterende definitiv genomisk diagnose for pasientens hematologiske fenotype

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Definitiv IBMFS-RD-diagnose
Tidsramme: 3-12 måneder etter baseline

IBMFS-RD-diagnose - En innledende analyse av et panel på ~100 gener av etablert relevans for IBMFS-RD-fenotypen vil bli utført på alle pasienter. Hvis ingen molekylær diagnose stilles fra panelet av gener, vil ytterligere analyse av de genomiske dataene bli utført ved bruk av beste praksis analytiske verktøy og teknikker.

Alle resultater vil bli formidlet til pasientene.
3-12 måneder etter baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utvikle en hel transkriptom-genekspresjonsklassifiserer
Tidsramme: 4 år
Å utvikle en hel transkriptom-genekspresjonsklassifisering for å hjelpe diagnostisering av IBMFS-RD.
4 år
Kostnadseffektivitet av genomisk testing hos pasienter med mistenkt IBMFS-RD
Tidsramme: 4 år
Kostnadseffektiviteten til genomisk testing vurderes ut fra forskjellene i kostnader og livskvalitet knyttet til genomiske tester sammenlignet med standardbehandling. Kostnader som vurderes inkluderer direkte medisinske kostnader som påløper innenfor helsesystemet som følge av utnyttelse av sykehustjenester og legemiddeldispensering. Livskvalitet vurderes av EORTC-QLQ-C30 versjon 3 og CHU9D spørreskjemaer for henholdsvis voksne og pediatriske pasienter.
4 år
Budsjettvirkning av genomisk testing hos pasienter med mistenkt IBMFS-RD
Tidsramme: 4 år
Evaluering av budsjetteffekten av genomisk testing inkluderer å undersøke den økonomiske og operasjonelle bærekraften samt skalerbarheten av å tilby genomisk testing utover prøveperioden.
4 år
Helseimplementeringsanalyser angående akseptabiliteten av genomisk testing
Tidsramme: 4 år
Akseptabiliteten av omfattende og sentralisert genomisk testing i IBMFS-RD for pasienter måles ved hjelp av et pasientakseptabilitetsspørreskjema som vurderer pasientenes syn og forståelse av genomisk testing.
4 år
Fyll ut registeret
Tidsramme: 4 år
Å fylle registeret for aplastisk anemi og andre benmargssviktsyndromer (AAR, Monash University) med samtykkende pasienter med IBMFS-RD for å lette langsiktig oppfølging.
4 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Peter MacCallum Cancer Centre, Australia

Samarbeidspartnere

National Health and Medical Research Council, Australia
University of Melbourne

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Piers Blombery, MBBS(Hons), Peter MacCallum Cancer Centre, Australia

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. mars 2022

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. desember 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. januar 2022

Først lagt ut (Faktiske)

19. januar 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

7. november 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. november 2024

Sist bekreftet

1. november 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 77923 (Annen identifikator: Stanford University Alternate IRB Approval Number)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere