Диагностика и характеристика фенотипа с использованием геномики у пациентов с наследственной недостаточностью костного мозга (исследование IBMDx) (IBMDx)
5 ноября 2024 г. обновлено: Peter MacCallum Cancer Centre, Australia
Диагностика, открытие и характеристика нового фенотипа с использованием мультимодальной геномики у пациентов с наследственной недостаточностью костного мозга и связанными с ней заболеваниями (исследование IBMDx)
Этот проект направлен на выполнение анализа последовательности всего генома (WGS) и последовательности всего транскриптома (WTS) у 350 пациентов с подозрением на синдромы наследственной недостаточности костного мозга и связанные с ними расстройства (IBMFS-RD) с целью увеличения частоты геномной диагностики в IBMFS.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
IBMFS-RD представляют собой гетерогенную группу редких заболеваний, приводящих к значительной заболеваемости и ранней смертности. Эти синдромы по отдельности и в совокупности редки (затрагивают <1 на 10 000 человек), и значительная их часть не может быть объяснена мутациями в известных генах. Хотя эти семейные состояния встречаются редко, они также, вероятно, недооцениваются из-за их относительно недавнего описания, а также из-за отсутствия доступных геномных тестов.
Для пациентов с клиническим подозрением на IBMFS-RD получение геномного диагноза имеет решающее значение для:
- Установить точный и надежный диагноз (в том числе отличить моногенную этиологию от более распространенных приобретенных или аутоиммунных причин недостаточности костного мозга, лечение которых существенно различается (например, иммуносупрессия)
- Информировать о прогнозе, клиническом течении, выборе оптимального лечения и скрининге негематологической органной дисфункции
- Оптимизировать аллогенную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) к химиотерапии и свести к минимуму токсичность, связанную с режимом
- Информировать анализ риска и пользы от выполнения аллогенной ТГСК, чтобы потенциально отдать приоритет другим методам лечения (включая новые стратегии генной терапии)
- Предотвращение катастрофы донорства ТГСК от скрытых генетически пораженных родственников
- Предоставление консультаций (в том числе консультирование доноров стволовых клеток) и предложение генетического тестирования потенциально затронутым членам семьи.
- Предоставлять точные репродуктивные консультации и репродуктивные возможности затронутым лицам
Это исследование направлено на то, чтобы предоставить WGS и WTS национальной когорте пациентов с IBMFS-RD для определения частоты диагностики, экономического воздействия на здоровье, проблем с внедрением здравоохранения и других исследовательских конечных точек.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
350
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Kelsey Man, PhD
- Номер телефона: 61 3 8559 5000
- Электронная почта: kelsey.man@petermac.org
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Piers Blombery, MBBS(Hons)
- Электронная почта: piers.blombery@petermac.org
Места учебы
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Австралия
- Рекрутинг
- Peter MacCallum Cancer Centre
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
3 месяца и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с подозрением на IBMFS-RD
Описание
Критерии включения:
- возраст ≥ 3 месяцев
- способный дать информированное согласие (или родитель/опекун, способный дать информированное согласие)
- клинико-патологический диагноз (или дифференциальный диагноз) синдрома наследственной недостаточности костного мозга или связанного с ним расстройства (IBMFS-RD) согласно исследовательской группе
Критерий исключения:
- Клинико-патологический диагноз синдрома приобретенной недостаточности костного мозга (включая приобретенную апластическую анемию и гипопластический миелодиспластический синдром) по данным исследовательской группы.
- Существующий окончательный геномный диагноз для гематологического фенотипа пациента
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Окончательный диагноз IBMFS-RD
Временное ограничение: 3-12 месяцев после исходного уровня
|
Диагностика IBMFS-RD. Для всех пациентов будет проведен первоначальный анализ панели примерно из 100 генов, имеющих установленное отношение к фенотипу IBMFS-RD. Если молекулярная диагностика по панели генов не проводится, дальнейший анализ геномных данных будет проводиться с использованием передовых аналитических инструментов и методов. Все результаты будут сообщены пациентам. |
3-12 месяцев после исходного уровня
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Разработать классификатор экспрессии генов всего транскриптома
Временное ограничение: 4 года
|
Разработать классификатор экспрессии генов всего транскриптома, чтобы помочь в диагностике IBMFS-RD.
|
4 года
|
|
Экономическая эффективность геномного тестирования у пациентов с подозрением на IBMFS-RD
Временное ограничение: 4 года
|
Экономическая эффективность геномного тестирования оценивается по различиям в затратах и качестве жизни, связанных с геномным тестированием, по сравнению со стандартным лечением.
Рассматриваемые затраты включают прямые медицинские расходы, понесенные системой здравоохранения в связи с использованием больничных услуг и выдачей лекарств.
Качество жизни оценивают с помощью опросников EORTC-QLQ-C30 версии 3 и CHU9D для взрослых и детей соответственно.
|
4 года
|
|
Влияние геномного тестирования на бюджет у пациентов с подозрением на IBMFS-RD
Временное ограничение: 4 года
|
Оценка влияния геномного тестирования на бюджет включает изучение финансовой и операционной устойчивости, а также масштабируемости предложения геномного тестирования после испытательного периода.
|
4 года
|
|
Анализ внедрения здравоохранения в отношении приемлемости геномного тестирования
Временное ограничение: 4 года
|
Приемлемость всестороннего и централизованного геномного тестирования в IBMFS-RD для пациентов измеряется с помощью анкеты приемлемости для пациентов, которая оценивает мнение пациентов и их понимание геномного тестирования.
|
4 года
|
|
Заполнить реестр
Временное ограничение: 4 года
|
Заполнить Реестр апластической анемии и других синдромов недостаточности костного мозга (AAR, Университет Монаша) добровольными пациентами с IBMFS-RD, чтобы облегчить долгосрочное наблюдение.
|
4 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Piers Blombery, MBBS(Hons), Peter MacCallum Cancer Centre, Australia
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
18 марта 2022 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 июня 2025 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
15 декабря 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
4 января 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
19 января 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
7 ноября 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
5 ноября 2024 г.
Последняя проверка
1 ноября 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 77923 (Другой идентификатор: Stanford University Alternate IRB Approval Number)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .