Diagnoosi ja fenotyypin karakterisointi genomiikkaa käyttämällä potilailla, joilla on perinnöllinen luuytimen vajaatoiminta (IBMDx-tutkimus) (IBMDx)
maanantai 28. maaliskuuta 2022 päivittänyt: Peter MacCallum Cancer Centre, Australia
Diagnoosi, löytö ja uusi fenotyypin karakterisointi käyttämällä multimodaalista genomiikkaa potilailla, joilla on perinnöllinen luuytimen vajaatoiminta ja siihen liittyvät häiriöt (IBMDx-tutkimus)
Tämä projekti pyrkii suorittamaan koko genomisekvenssin (WGS) ja koko transkriptisekvenssin (WTS) analyysin 350 potilaalle, joilla epäillään perinnöllistä luuytimen vajaatoimintaoireyhtymää ja siihen liittyvää häiriötä (IBMFS-RD), jotta voidaan lisätä genomidiagnostiikkaa IBMFS:ssä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
IBMFS-RD ovat heterogeeninen ryhmä harvinaisia sairauksia, jotka johtavat merkittävään sairastuvuuteen ja varhaiseen kuolleisuuteen. Nämä oireyhtymät ovat yksittäin ja kollektiivisesti harvinaisia (esiintyy alle 1:een 10 000:ta ihmistä kohti), ja huomattava osa niistä ei selity tunnetuissa geeneissä olevilla mutaatioilla. Vaikka nämä perheolosuhteet ovat harvinaisia, ne ovat myös todennäköisesti alidiagnosoituja niiden suhteellisen tuoreen kuvauksen ja myös saatavilla olevien genomitestien puutteen vuoksi.
Potilaille, joilla on kliinisesti epäilty IBMFS-RD, genomidiagnoosin saaminen on ratkaisevan tärkeää:
- Määritä tarkka ja luotettava diagnoosi (mukaan lukien monogeenisen etiologian erottaminen yleisemmistä hankituista tai autoimmuunisista luuytimen vajaatoiminnan syistä, joilla on dramaattisesti erilaiset hoidot (esim. immunosuppressio)
- Ilmoita ennusteesta, kliinisestä kulusta, optimaalisesta hoidon valinnasta ja seulonnasta ei-hematologisten elinten toimintahäiriöiden varalta
- Optimoi allogeenisen hematopoieettisen kantasolusiirron (HSCT) kemoterapian hoito ja minimoi hoitoon liittyvää toksisuutta
- Ilmoita riski-hyötyanalyysille allogeenisen HSCT:n suorittamisesta, jotta voit priorisoida muita hoitoja (mukaan lukien uudet geeniterapiastrategiat)
- Vältetään okkulttisten geneettisesti sairaiden sukulaisten HSCT-luovutuksen aiheuttama katastrofi
- Tarjoa neuvontaa (mukaan lukien kantasoluluovuttajaneuvonta) ja tarjota geneettisiä testejä mahdollisesti sairastuneille perheenjäsenille
- Tarjoa tarkkaa lisääntymisneuvontaa ja lisääntymisvaihtoehtoja kärsiville henkilöille
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tarjota WGS ja WTS kansalliselle IBMFS-RD:tä sairastavalle potilasryhmälle diagnostiikan, terveystaloudellisten vaikutusten, terveydenhuollon käyttöönoton haasteiden ja muiden tutkivien päätepisteiden määrittämiseksi.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
350
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Kelsey Man, PhD
- Puhelinnumero: 61 3 8559 5000
- Sähköposti: kelsey.man@petermac.org
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Piers Blombery, MBBS(Hons)
- Sähköposti: piers.blombery@petermac.org
Opiskelupaikat
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Australia
- Rekrytointi
- Peter Maccallum Cancer Centre
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
3 kuukautta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla epäillään IBMFS-RD:tä
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- ikä ≥ 3 kuukautta
- pystyy antamaan tietoisen suostumuksen (tai vanhempi/huoltaja pystyy antamaan tietoisen suostumuksen)
- perinnöllisen luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymän tai siihen liittyvän häiriön (IBMFS-RD) kliinispatologinen diagnoosi (tai erotusdiagnoosi) tutkimusryhmän mukaan
Poissulkemiskriteerit:
- Kliinispatologinen diagnoosi hankitusta luuytimen vajaatoiminnasta (mukaan lukien hankinnainen aplastinen anemia ja hypoplastinen myelodysplastinen oireyhtymä) tutkimusryhmän mukaan
- Olemassa oleva lopullinen genomidiagnoosi potilaan hematologiselle fenotyypille
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lopullinen IBMFS-RD-diagnoosi
Aikaikkuna: 3-12 kuukautta lähtötilanteen jälkeen
|
IBMFS-RD-diagnoosi – Kaikille potilaille suoritetaan alustava analyysi noin 100 geenistä, joilla on todettu olevan merkitystä IBMFS-RD-fenotyypin kannalta. Jos geenipaneelista ei tehdä molekyylidiagnoosia, genomitiedon lisäanalyysit suoritetaan parhaiden käytäntöjen analyyttisten työkalujen ja tekniikoiden avulla. Kaikki tulokset ilmoitetaan potilaille. |
3-12 kuukautta lähtötilanteen jälkeen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kehitä koko transkriptiogeenin ilmentymisluokituslaite
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Kehittää koko transkriptiogeenin ilmentymisluokittaja IBMFS-RD:n diagnoosin helpottamiseksi.
|
4 Vuotta
|
|
Genomitestauksen kustannustehokkuus potilailla, joilla epäillään IBMFS-RD:tä
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Genomitutkimuksen kustannustehokkuutta arvioidaan genomitutkimuksen kustannusten ja elämänlaadun erojen perusteella hoidon tasoon verrattuna.
Huomioon otettavia kustannuksia ovat sairaalapalvelujen käytöstä ja lääkkeiden jakelusta aiheutuvat terveydenhuoltojärjestelmän sisällä aiheutuvat välittömät sairaanhoitokustannukset.
Elämänlaatua arvioidaan EORTC-QLQ-C30 version 3 ja CHU9D kyselylomakkeilla aikuisille ja lapsipotilaille.
|
4 Vuotta
|
|
Genomitestauksen budjettivaikutus potilailla, joilla epäillään IBMFS-RD:tä
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Genomitestauksen budjettivaikutusten arvioinnissa selvitetään genomitestauksen tarjoamisen taloudellista ja toiminnallista kestävyyttä sekä skaalautuvuutta kokeilujakson jälkeen.
|
4 Vuotta
|
|
Terveystoteutusanalyysit genomitestauksen hyväksyttävyydestä
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
IBMFS-RD:n kattavan ja keskitetyn genomitestauksen hyväksyttävyyttä potilaille mitataan potilaiden hyväksyttävyyskyselyllä, joka arvioi potilaiden näkemyksiä ja ymmärrystä genomitestauksesta.
|
4 Vuotta
|
|
Täytä rekisteri
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Aplastisen anemian ja muiden luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymien rekisteriin (AAR, Monashin yliopisto) lisääminen suostuvilla potilailla, joilla on IBMFS-RD, helpottaakseen pitkäaikaista seurantaa.
|
4 Vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Piers Blombery, MBBS(Hons), Peter MacCallum Cancer Centre, Australia
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 18. maaliskuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Maanantai 1. joulukuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 15. joulukuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 4. tammikuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 19. tammikuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 6. huhtikuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 28. maaliskuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. maaliskuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 77923 (Muu tunniste: Stanford University Alternate IRB Approval Number)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset koko genomi ja transkriptiosekvenssi
-
Hospices Civils de LyonTuntematon