Diagnóstico e caracterização fenotípica usando genômica em pacientes com insuficiência hereditária da medula óssea (estudo IBMMDx) (IBMDx)
28 de março de 2022 atualizado por: Peter MacCallum Cancer Centre, Australia
Diagnóstico, descoberta e nova caracterização de fenótipo usando genômica multimodal em pacientes com insuficiência hereditária da medula óssea e distúrbios relacionados (estudo IBMMDx)
Este projeto visa realizar a análise de toda a sequência do genoma (WGS) e toda a sequência do transcriptoma (WTS) em 350 pacientes com suspeita de síndromes hereditárias de falência da medula óssea e distúrbios relacionados (IBMFS-RD), a fim de aumentar a taxa de diagnóstico genômico no IBMFS.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
IBMFS-RD são um grupo heterogêneo de doenças raras, resultando em morbidade significativa e mortalidade precoce. Essas síndromes são individual e coletivamente raras (afetando <1 em cada 10.000 pessoas) e uma proporção significativa não é explicada por mutações em genes conhecidos. Embora raras, essas condições familiares também são provavelmente subdiagnosticadas devido à sua descrição relativamente recente e também devido à falta de testes genômicos acessíveis.
Para pacientes com suspeita clínica de IBMFS-RD, receber um diagnóstico genômico é fundamental para:
- Estabelecer um diagnóstico preciso e confiável (incluindo distinguir uma etiologia monogênica de causas adquiridas ou autoimunes mais comuns de insuficiência da medula óssea que têm tratamentos dramaticamente diferentes (p. imunossupressão)
- Informar prognóstico, curso clínico, escolha de tratamento ideal e triagem para disfunção orgânica não hematológica
- Otimize o condicionamento alogênico do transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) e minimize a toxicidade relacionada ao regime
- Informar a análise de risco-benefício da realização de HSCT alogênico para potencialmente priorizar outras terapias (incluindo novas estratégias de terapia genética)
- Evitando a catástrofe da doação de TCTH de parentes geneticamente afetados ocultos
- Fornecer aconselhamento (incluindo aconselhamento de doadores de células-tronco) e oferecer testes genéticos para membros da família potencialmente afetados
- Fornecer aconselhamento reprodutivo preciso e opções reprodutivas para indivíduos afetados
Este estudo visa fornecer WGS e WTS a uma coorte nacional de pacientes com IBMFS-RD para determinar a taxa de diagnóstico, o impacto econômico da saúde, os desafios de implementação da saúde e outros pontos finais exploratórios.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
350
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Kelsey Man, PhD
- Número de telefone: 61 3 8559 5000
- E-mail: kelsey.man@petermac.org
Estude backup de contato
- Nome: Piers Blombery, MBBS(Hons)
- E-mail: piers.blombery@petermac.org
Locais de estudo
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Victoria
-
Melbourne, Victoria, Austrália
- Recrutamento
- Peter MacCallum Cancer Centre
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-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 meses e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com suspeita de IBMFS-RD
Descrição
Critério de inclusão:
- idade ≥ 3 meses
- capaz de dar consentimento informado (ou pai/responsável capaz de dar consentimento informado)
- um diagnóstico clínico-patológico (ou diagnóstico diferencial) de síndrome de insuficiência hereditária da medula óssea ou distúrbio relacionado (IBMFS-RD) de acordo com a equipe do estudo
Critério de exclusão:
- Um diagnóstico clínico-patológico de uma síndrome de insuficiência da medula óssea adquirida (incluindo anemia aplástica adquirida e síndrome mielodisplásica hipoplásica) de acordo com a equipe do estudo
- Diagnóstico genômico definitivo existente para o fenótipo hematológico do paciente
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Diagnóstico definitivo do IBMFS-RD
Prazo: 3-12 meses após a linha de base
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Diagnóstico IBMFS-RD - Uma análise inicial de um painel de aproximadamente 100 genes de relevância estabelecida para o fenótipo IBMFS-RD será realizada em todos os pacientes. Se nenhum diagnóstico molecular for feito a partir do painel de genes, uma análise mais aprofundada dos dados genômicos será realizada usando as ferramentas e técnicas analíticas de melhores práticas. Todos os resultados serão comunicados aos pacientes. |
3-12 meses após a linha de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Desenvolva um classificador de expressão gênica de transcriptoma completo
Prazo: 4 anos
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Desenvolver um classificador completo da expressão gênica do transcriptoma para auxiliar no diagnóstico de IBMFS-RD.
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4 anos
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Custo-efetividade do teste genômico em pacientes com suspeita de IBMFS-RD
Prazo: 4 anos
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A relação custo-eficácia dos testes genômicos é avaliada pelas diferenças nos custos e na qualidade de vida associados aos testes genômicos em comparação com o padrão de atendimento.
Os custos considerados incluem custos médicos diretos incorridos no sistema de saúde decorrentes da utilização de serviços hospitalares e dispensação de medicamentos.
A qualidade de vida é avaliada pelos questionários EORTC-QLQ-C30 versão 3 e CHU9D para pacientes adultos e pediátricos, respectivamente.
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4 anos
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Impacto orçamentário de testes genômicos em pacientes com suspeita de IBMFS-RD
Prazo: 4 anos
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A avaliação do impacto orçamentário dos testes genômicos inclui o exame da sustentabilidade financeira e operacional, bem como a escalabilidade da oferta de testes genômicos além do período experimental.
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4 anos
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Análises de implementação de saúde em relação à aceitabilidade de testes genômicos
Prazo: 4 anos
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A aceitabilidade de testes genômicos abrangentes e centralizados no IBMFS-RD para os pacientes é medida por um questionário de aceitabilidade do paciente que avalia a visão dos pacientes e a compreensão dos testes genômicos.
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4 anos
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Preencher registro
Prazo: 4 anos
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Preencher o Registro de Anemia Aplástica e Outras Síndromes de Falha da Medula Óssea (AAR, Monash University) com pacientes consentidos com IBMFS-RD para facilitar o acompanhamento de longo prazo.
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4 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Piers Blombery, MBBS(Hons), Peter MacCallum Cancer Centre, Australia
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
18 de março de 2022
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de junho de 2025
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de dezembro de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
15 de dezembro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
4 de janeiro de 2022
Primeira postagem (Real)
19 de janeiro de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
6 de abril de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de março de 2022
Última verificação
1 de março de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 77923 (Outro identificador: Stanford University Alternate IRB Approval Number)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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