유전성 골수부전 환자의 유전체학을 이용한 진단 및 표현형 특성화(IBMDx 연구) (IBMDx)
2024년 11월 5일 업데이트: Peter MacCallum Cancer Centre, Australia
유전성 골수 부전 및 관련 장애가 있는 환자에서 다중 모드 유전체학을 사용한 진단, 발견 및 새로운 표현형 특성 규명(IBMDx 연구)
이 프로젝트는 IBMFS에서 게놈 진단률을 높이기 위해 유전성 골수부전 증후군 및 관련 장애(IBMFS-RD)가 의심되는 350명의 환자에 대해 전체 게놈 서열(WGS) 및 전체 전사체 서열(WTS) 분석을 수행하고자 합니다.
연구 개요
상세 설명
IBMFS-RD는 이질적인 희귀 질환 그룹으로 상당한 이환율과 조기 사망을 초래합니다. 이러한 증후군은 개별적으로 그리고 집단적으로 드물고(10,000명당 1명 미만에 영향을 미침) 상당한 비율이 알려진 유전자의 돌연변이로 설명되지 않습니다. 드물기는 하지만, 이러한 가족 상태는 상대적으로 최근의 설명과 접근 가능한 게놈 테스트의 부족으로 인해 과소 진단될 가능성이 있습니다.
임상적으로 IBMFS-RD가 의심되는 환자의 경우 게놈 진단을 받는 것이 다음과 같은 경우에 중요합니다.
- 정확하고 신뢰할 수 있는 진단을 수립합니다(극적으로 다른 치료법(예: 면역 억제)
- 비혈액학적 장기 기능 장애에 대한 예후, 임상 경과, 최적의 치료 선택 및 스크리닝 정보 제공
- 동종 조혈 줄기 세포 이식(HSCT) 화학 요법 조절을 최적화하고 요법 관련 독성을 최소화합니다.
- 잠재적으로 다른 요법(신규 유전자 요법 전략 포함)의 우선순위를 정하기 위해 동종이계 조혈모세포이식 수행의 위험-이득 분석을 알립니다.
- 신비로운 유전적 영향을 받은 친척의 조혈모세포이식 기증 재앙 방지
- 상담(줄기세포 기증자 상담 포함) 제공 및 잠재적으로 영향을 받은 가족 구성원에 대한 유전자 검사 제공
- 영향을 받는 개인에게 정확한 생식 상담 및 생식 옵션 제공
이 연구는 진단 속도, 건강 경제적 영향, 건강 구현 문제 및 기타 탐색적 종점을 결정하기 위해 IBMFS-RD 환자의 국가 코호트에 WGS 및 WTS를 제공하는 것을 목표로 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
350
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Kelsey Man, PhD
- 전화번호: 61 3 8559 5000
- 이메일: kelsey.man@petermac.org
연구 연락처 백업
- 이름: Piers Blombery, MBBS(Hons)
- 이메일: piers.blombery@petermac.org
연구 장소
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Victoria
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Melbourne, Victoria, 호주
- 모병
- Peter MacCallum Cancer Centre
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3개월 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
IBMFS-RD가 의심되는 환자
설명
포함 기준:
- 나이 ≥ 3개월
- 정보에 입각한 동의를 할 수 있음(또는 정보에 입각한 동의를 할 수 있는 부모/보호자)
- 연구 팀에 따른 유전성 골수부전 증후군 또는 관련 장애(IBMFS-RD)의 임상병리학적 진단(또는 감별 진단)
제외 기준:
- 연구팀에 따른 후천성 골수부전 증후군(후천성 재생불량성 빈혈 및 저형성 골수이형성 증후군 포함)의 임상병리학적 진단
- 환자의 혈액학적 표현형에 대한 기존의 확정적인 게놈 진단
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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확실한 IBMFS-RD 진단
기간: 베이스라인 이후 3-12개월
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IBMFS-RD 진단 - IBMFS-RD 표현형과 관련성이 확립된 약 100개 유전자 패널의 초기 분석이 모든 환자에 대해 수행됩니다. 유전자 패널에서 분자 진단이 이루어지지 않으면 모범 사례 분석 도구 및 기술을 사용하여 게놈 데이터에 대한 추가 분석이 수행됩니다. 모든 결과는 환자에게 전달됩니다. |
베이스라인 이후 3-12개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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전체 전사체 유전자 발현 분류기 개발
기간: 4 년
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IBMFS-RD의 진단을 돕기 위한 전체 전사체 유전자 발현 분류기를 개발합니다.
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4 년
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IBMFS-RD가 의심되는 환자의 게놈 검사의 비용 효율성
기간: 4 년
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게놈 검사의 비용 효율성은 표준 치료와 비교하여 게놈 검사와 관련된 비용 및 삶의 질의 차이로 평가됩니다.
고려 중인 비용에는 병원 서비스 이용 및 약물 조제로 인해 의료 시스템 내에서 발생하는 직접적인 의료 비용이 포함됩니다.
삶의 질은 각각 성인 및 소아 환자에 대한 EORTC-QLQ-C30 버전 3 및 CHU9D 설문지로 평가됩니다.
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4 년
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IBMFS-RD가 의심되는 환자의 게놈 검사가 예산에 미치는 영향
기간: 4 년
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게놈 검사의 예산 영향 평가에는 재정 및 운영 지속 가능성과 시험 기간 이후에 게놈 검사를 제공하는 확장성 검토가 포함됩니다.
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4 년
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게놈 검사의 수용 가능성에 관한 건강 구현 분석
기간: 4 년
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환자에 대한 IBMFS-RD의 포괄적이고 중앙화된 게놈 테스트의 수용 가능성은 게놈 테스트에 대한 환자의 관점과 이해를 평가하는 환자 수용 가능성 설문지로 측정됩니다.
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4 년
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레지스트리 채우기
기간: 4 년
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재생불량성 빈혈 및 기타 골수 부전 증후군 등록부(AAR, Monash University)를 IBMFS-RD에 동의한 환자로 채워 장기적인 후속 조치를 용이하게 합니다.
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4 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Piers Blombery, MBBS(Hons), Peter MacCallum Cancer Centre, Australia
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 3월 18일
기본 완료 (추정된)
2025년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2025년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 12월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 1월 4일
처음 게시됨 (실제)
2022년 1월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2024년 11월 7일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 11월 5일
마지막으로 확인됨
2024년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 77923 (기타 식별자: Stanford University Alternate IRB Approval Number)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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