Diagnóstico y Caracterización Fenotípica Mediante Genómica en Pacientes con Insuficiencia Hereditaria de la Médula Ósea (Estudio IBMDx) (IBMDx)
28 de marzo de 2022 actualizado por: Peter MacCallum Cancer Centre, Australia
Diagnóstico, descubrimiento y caracterización de nuevos fenotipos mediante genómica multimodal en pacientes con insuficiencia de la médula ósea hereditaria y trastornos relacionados (estudio IBMDx)
Este proyecto busca realizar un análisis de la secuencia del genoma completo (WGS) y la secuencia del transcriptoma completo (WTS) en 350 pacientes con sospecha de síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea y trastornos relacionados (IBMFS-RD) para aumentar la tasa de diagnóstico genómico en IBMFS.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
IBMFS-RD son un grupo heterogéneo de enfermedades raras que resultan en una morbilidad significativa y mortalidad temprana. Estos síndromes son raros individual y colectivamente (afectan a <1 de cada 10 000 personas) y una proporción significativa no se explica por mutaciones en genes conocidos. Si bien son raras, es probable que estas afecciones familiares también estén infradiagnosticadas debido a su descripción relativamente reciente y también a la falta de pruebas genómicas accesibles.
Para los pacientes con sospecha clínica de IBMFS-RD, recibir un diagnóstico genómico es fundamental para:
- Establecer un diagnóstico preciso y fiable (incluida la distinción entre una etiología monogénica y otras causas autoinmunes o adquiridas más comunes de insuficiencia de la médula ósea que tienen tratamientos radicalmente diferentes (p. inmunosupresión)
- Informar sobre el pronóstico, el curso clínico, la elección óptima del tratamiento y la detección de disfunción orgánica no hematológica
- Optimice el acondicionamiento de la quimioterapia del trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (HSCT) y minimice la toxicidad relacionada con el régimen
- Informar el análisis de riesgo-beneficio de realizar un HSCT alogénico para priorizar potencialmente otras terapias (incluidas nuevas estrategias de terapia génica)
- Evitar la catástrofe de la donación de TCMH de parientes afectados genéticamente ocultos
- Proporcionar asesoramiento (incluido el asesoramiento sobre donantes de células madre) y ofrecer pruebas genéticas a los miembros de la familia potencialmente afectados.
- Brindar asesoramiento reproductivo preciso y opciones reproductivas a las personas afectadas.
Este estudio tiene como objetivo proporcionar WGS y WTS a una cohorte nacional de pacientes con IBMFS-RD para determinar la tasa de diagnóstico, el impacto económico en la salud, los desafíos de implementación de la salud y otros criterios de valoración exploratorios.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
350
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Kelsey Man, PhD
- Número de teléfono: 61 3 8559 5000
- Correo electrónico: kelsey.man@petermac.org
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Piers Blombery, MBBS(Hons)
- Correo electrónico: piers.blombery@petermac.org
Ubicaciones de estudio
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-
Victoria
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Melbourne, Victoria, Australia
- Reclutamiento
- Peter Maccallum Cancer Centre
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
3 meses y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con sospecha de IBMFS-RD
Descripción
Criterios de inclusión:
- edad ≥ 3 meses
- capaz de dar su consentimiento informado (o padre/tutor capaz de dar su consentimiento informado)
- un diagnóstico clinicopatológico (o diagnóstico diferencial) del síndrome de insuficiencia de la médula ósea hereditaria o trastorno relacionado (IBMFS-RD) según el equipo de estudio
Criterio de exclusión:
- Un diagnóstico clinicopatológico de un síndrome adquirido de insuficiencia de la médula ósea (que incluye anemia aplásica adquirida y síndrome mielodisplásico hipoplásico) según el equipo del estudio.
- Diagnóstico genómico definitivo existente para el fenotipo hematológico del paciente
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Diagnóstico definitivo de IBMFS-RD
Periodo de tiempo: 3-12 meses después de la línea de base
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Diagnóstico de IBMFS-RD: se realizará en todos los pacientes un análisis inicial de un panel de aproximadamente 100 genes de relevancia establecida para el fenotipo de IBMFS-RD. Si no se realiza un diagnóstico molecular a partir del panel de genes, se realizará un análisis adicional de los datos genómicos utilizando las herramientas y técnicas analíticas de mejores prácticas. Todos los resultados serán comunicados a los pacientes. |
3-12 meses después de la línea de base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Desarrollar un clasificador completo de la expresión génica del transcriptoma
Periodo de tiempo: 4 años
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Desarrollar un clasificador de expresión génica de transcriptoma completo para ayudar al diagnóstico de IBMFS-RD.
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4 años
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Rentabilidad de las pruebas genómicas en pacientes con sospecha de IBMFS-RD
Periodo de tiempo: 4 años
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La rentabilidad de las pruebas genómicas se evalúa por las diferencias en los costos y la calidad de vida asociados con las pruebas genómicas en comparación con el estándar de atención.
Los costos que se consideran incluyen los costos médicos directos incurridos dentro del sistema de salud derivados de la utilización de los servicios hospitalarios y la dispensación de medicamentos.
La calidad de vida se evalúa mediante los cuestionarios EORTC-QLQ-C30 versión 3 y CHU9D para pacientes adultos y pediátricos, respectivamente.
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4 años
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Impacto presupuestario de las pruebas genómicas en pacientes con sospecha de IBMFS-RD
Periodo de tiempo: 4 años
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La evaluación del impacto presupuestario de las pruebas genómicas incluye examinar la sostenibilidad financiera y operativa, así como la escalabilidad de ofrecer pruebas genómicas más allá del período de prueba.
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4 años
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Análisis de implementación de salud con respecto a la aceptabilidad de las pruebas genómicas
Periodo de tiempo: 4 años
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La aceptabilidad de las pruebas genómicas integrales y centralizadas en IBMFS-RD para los pacientes se mide mediante un cuestionario de aceptabilidad del paciente que evalúa la opinión y la comprensión de los pacientes sobre las pruebas genómicas.
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4 años
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Registro de población
Periodo de tiempo: 4 años
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Rellenar el Registro de anemia aplásica y otros síndromes de insuficiencia de la médula ósea (AAR, Monash University) con pacientes con IBMFS-RD que hayan dado su consentimiento para facilitar el seguimiento a largo plazo.
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4 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Piers Blombery, MBBS(Hons), Peter MacCallum Cancer Centre, Australia
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
18 de marzo de 2022
Finalización primaria (Anticipado)
1 de junio de 2025
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de diciembre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de diciembre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de enero de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
19 de enero de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
6 de abril de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de marzo de 2022
Última verificación
1 de marzo de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 77923 (Otro identificador: Stanford University Alternate IRB Approval Number)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .