明確化: ADH1 および ADH2 疾患モニタリング研究 (DMS) (CLARIFY)
2026年4月27日 更新者：Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company
明確化: 常染色体優性低カルシウム血症タイプ 1 および 2 (ADH1/2) 疾患モニタリング研究 (DMS)
常染色体優性低カルシウム血症 1 型 (ADH1) または常染色体優性低カルシウム血症 2 型 (ADH2) の参加者を対象とした、ADH1 および ADH2 疾患の症状と進行をレトロスペクティブ (過去) および縦方向の将来 (時間の経過に伴う将来) のデータ収集。
調査の概要
状態
積極的、募集していない
詳細な説明
ADH1 および ADH2 DMS は、ADH1 および ADH2 の疾患負荷、ADH1 または ADH2 の参加者が実際の環境で標準的なケアの実践でどのように管理されているか、標準的なケアの治療が ADH1 および ADH2 の症状にどのように影響するかをよりよく理解できるように設計されています。
この研究には、ADH1またはADH2の臨床診断が確認された成人および小児の参加者が含まれます。 各参加者のデータは、最大 5 年間にわたって収集されます。 さらに、回顧的（または過去）のデータが収集されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
95
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Oakland、California、アメリカ、94609
- University of California, San Francisco (UCSF) - Benioff Children's Hospital - Oakland
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Colorado
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Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Jacksonville、Florida、アメリカ、32207
- Nemours Children's Clinic
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Indiana
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Indianapolis、Indiana、アメリカ、46202
- Indiana University (IU) School of Medicine - University Hospital
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Boston Children's Hospital
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Minnesota
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Rochester、Minnesota、アメリカ、55902
- Mayo Clinic
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North Carolina
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Greenville、North Carolina、アメリカ、27834
- Physician's East Endocrinology
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Columbus、Ohio、アメリカ、43210
- Ohio State University Medical Center (OSUMC)
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Manchester、イギリス、M13 9WL
- Royal Manchester Children's Hospital
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Rome、イタリア、00128
- Policlinico Universitario Campus Bio-Medico
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Lombardy
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Milan、Lombardy、イタリア、20132
- IRCCS Ospedale San Raffaele
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Milan、Lombardy、イタリア、20122
- Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Di Milano
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Rotterdam、オランダ、3015 GD
- Erasmus MC
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New South Wales
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Saint Leonards、New South Wales、オーストラリア、2065
- Royal North Shore Hospital
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Ontario
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Oakville、Ontario、カナダ、L6M 1M1
- Bone Research and Education Centre
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Aarhus、デンマーク、8200
- Aarhus University Hospital
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Göttingen、ドイツ、37075
- Endokrinologikum Gottingen
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Helsinki、フィンランド、00290
- Helsinki University Hospital (HUS) - The New Children's Hospital
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Lille、フランス、59000
- CHU de Lille
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Auvergne-Rhône-Alpes
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Bron、Auvergne-Rhône-Alpes、フランス、69500
- HCL Hopital Femme Mere Enfant
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Lyon、Auvergne-Rhône-Alpes、フランス、69003
- HCL Hopital Edouard Herriot
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Île-de-France Region
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Le Kremlin-Bicêtre、Île-de-France Region、フランス、94270
- Departement d'Endocrinologie et Diabetes pour Enfants - AP-HP Hopital Bicetre
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Flemish Brabant
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Leuven、Flemish Brabant、ベルギー、3000
- Universitaire Ziekenhuizen Leuven
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Lisbon、ポルトガル、1649-028
- Centro Hospitalar Universitario de Lisboa Norte - Hospital de Santa Maria
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Osaka、日本、565-0871
- Osaka University Hospital
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Tokyo、日本、113-8655
- The University of Tokyo Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
90年歳未満 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
適格な参加者には、ADH1のCASRまたはADH2のGNA11の活性化バリアントによって決定されるADH1またはADH2の子供（17歳までの出生）および成人（18〜90歳）が含まれます。
説明
包含基準:
- -ADH1のCASR遺伝子の活性化バリアントが文書化されているか、登録前に副甲状腺機能低下症の臨床的症候群に関連するADH2のGNA11遺伝子の活性化バリアントが文書化されている
- -研究の性質とその詳細が説明された後、研究関連の手順の前に、インフォームドコンセントまたは同意を提供する意思があり、それができる
- 可能であれば、画像、生化学、診断および病歴データを含む以前の医療記録へのアクセスを喜んで提供します
- -研究訪問スケジュールと研究手順を喜んで順守できる
除外基準:
- -治験責任医師の意見では、参加者の安全性に懸念を示すか、同意または同意を提供する能力を損なう、または研究訪問スケジュールおよび研究手順に従う能力を損なう深刻な医学的または精神医学的合併症を有する
- -DMSスクリーニング訪問時またはDMS中の任意の時点でのADH1またはADH2介入臨床研究への登録
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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ADH1/2DMS
ADH1 または ADH2 の参加者。
この研究の参加者には治験薬は投与されません。
参加者は、参加者の担当医師の指示に従って標準治療（SoC）治療のみを受けます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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血中カルシウム恒常性
時間枠：最長60ヶ月
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最長60ヶ月
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リンの恒常性
時間枠：最長60ヶ月
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最長60ヶ月
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マグネシウムの恒常性
時間枠：最長60ヶ月
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最長60ヶ月
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インタクトな副甲状腺ホルモン (iPTH) 恒常性
時間枠：最長60ヶ月
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最長60ヶ月
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1,25-ジヒドロキシビタミンD恒常性によって評価されるミネラル恒常性
時間枠：最長60ヶ月
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最長60ヶ月
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尿カルシウム恒常性
時間枠：最長60ヶ月
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最長60ヶ月
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尿リンの恒常性
時間枠：最長60ヶ月
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最長60ヶ月
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尿中マグネシウムの恒常性
時間枠：最長60ヶ月
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最長60ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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血中クレアチニン濃度
時間枠：最長60ヶ月
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最長60ヶ月
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推定糸球体濾過率 (eGFR)
時間枠：最長60ヶ月
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最長60ヶ月
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腎超音波検査による腎石灰沈着症および腎結石症の参加者数
時間枠：最長60ヶ月
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最長60ヶ月
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デュアルエネルギー X 線吸収測定法 (DXA) による骨ミネラル密度の評価
時間枠：最長60ヶ月
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最長60ヶ月
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16歳以上の参加者の36項目の簡易健康調査（SF-36v2）の身体的要素スコアと精神的要素スコアのベースラインからの変化
時間枠：最長60ヶ月
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最長60ヶ月
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10 項目の短形式 10 項目の小児健康調査 (SF-10) におけるベースラインからの変化 参加者のスコア 6 歳以上 16 歳未満
時間枠：最長60ヶ月
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最長60ヶ月
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1つ以上のADH1/2治療レジメンを受ける参加者の数
時間枠：最長60ヶ月
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最長60ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Calcilytix Medical Director、Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年1月20日
一次修了 (推定)
2028年11月1日
研究の完了 (推定)
2028年12月1日
試験登録日
最初に提出
2022年1月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年2月2日
最初の投稿 (実際)
2022年2月7日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月30日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月27日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- CLTX-305-901
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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