ESCLARECER: Estudo de Monitoramento de Doenças ADH1 e ADH2 (DMS) (CLARIFY)
5 de fevereiro de 2024 atualizado por: Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company
CLARIFY: Estudo de Monitoramento de Doença Autossômica Dominante Tipos 1 e 2 (ADH1/2) (DMS)
Um estudo global, multicêntrico e não intervencional de monitoramento de doenças (DMS) em participantes com hipocalcemia autossômica dominante tipo 1 (ADH1) ou hipocalcemia autossômica dominante tipo 2 (ADH2) projetado para caracterizar a apresentação e progressão da doença ADH1 e ADH2 através de retrospectiva (pré- ) e coleta de dados prospectiva longitudinal (ao longo do tempo no futuro).
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
O ADH1 e ADH2 DMS é projetado para entender melhor a carga de doença de ADH1 e ADH2, como os participantes com ADH1 ou ADH2 são gerenciados com práticas de cuidados padrão em um ambiente do mundo real e como o tratamento de cuidados padrão afeta os sintomas de ADH1 e ADH2.
O estudo incluirá participantes adultos e pediátricos com diagnóstico clínico confirmado de ADH1 ou ADH2. Os dados de cada participante serão coletados durante um período de até 5 anos. Além disso, dados retrospectivos (ou passados) serão coletados.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
100
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Medical Information
- Número de telefone: 650-600-3610
- E-mail: medinfo@bridgebio.com
Locais de estudo
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Göttingen, Alemanha, 37075
- Recrutamento
- Endokrinologikum Gottingen
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New South Wales
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Saint Leonards, New South Wales, Austrália, 2065
- Recrutamento
- Royal North Shore Hospital
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Brussels-Capital
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Jette, Brussels-Capital, Bélgica, 1090
- Retirado
- Universitair Ziekenhuis Brussel
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Flemish Brabant
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Leuven, Flemish Brabant, Bélgica, 3000
- Recrutamento
- Universitaire Ziekenhuizen Leuven
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Ontario
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Oakville, Ontario, Canadá, L6M 1M1
- Recrutamento
- Bone Research and Education Centre
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Aarhus, Dinamarca, 8200
- Recrutamento
- Aarhus University Hospital
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California
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Oakland, California, Estados Unidos, 94609
- Recrutamento
- University of California, San Francisco (UCSF) - Benioff Children's Hospital - Oakland
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Recrutamento
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32207
- Recrutamento
- Nemours Children's Clinic
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Recrutamento
- Indiana University (IU) School of Medicine - University Hospital
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21224
- Recrutamento
- Johns Hopkins Bayview Medical Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Boston Children's Hospital
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55902
- Recrutamento
- Mayo Clinic
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North Carolina
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Greenville, North Carolina, Estados Unidos, 27834
- Recrutamento
- Physician's East Endocrinology
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Recrutamento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43210
- Recrutamento
- Ohio State University Medical Center (OSUMC)
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Texas
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Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76132
- Retirado
- The Diabetes & Thyroid Center of Fort Worth (DTC)
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Recrutamento
- Houston Methodist Hospital
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Helsinki, Finlândia, 00290
- Recrutamento
- Helsinki University Hospital (HUS) - The New Children's Hospital
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Lille, França, 59000
- Recrutamento
- CHU de Lille
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Auvergne-Rhône-Alpes
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Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, França, 69500
- Recrutamento
- HCL Hopital Femme Mere Enfant
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Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, França, 69003
- Recrutamento
- HCL Hopital Edouard Herriot
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Île-de-France
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Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France, França, 94270
- Recrutamento
- Departement d'Endocrinologie et Diabetes pour Enfants - AP-HP Hopital Bicetre
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Rotterdam, Holanda, 3015 GD
- Recrutamento
- Erasmus MC
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Rome, Itália, 00128
- Recrutamento
- Policlinico Universitario Campus Bio-Medico
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Lombardy
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Milano, Lombardy, Itália, 20122
- Recrutamento
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
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Milano, Lombardy, Itália, 20132
- Recrutamento
- IRCCS Ospedale San Raffaele
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Osaka, Japão, 565-0871
- Recrutamento
- Osaka University Hospital
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Tokyo, Japão, 113-8655
- Recrutamento
- The University of Tokyo Hospital
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Lisbon, Portugal, 1649-028
- Recrutamento
- Centro Hospitalar Universitario de Lisboa Norte - Hospital de Santa Maria
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Manchester, Reino Unido, M13 9WL
- Recrutamento
- Royal Manchester Children's Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 90 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os participantes elegíveis incluem crianças (do nascimento aos 17 anos) e adultos (18 - 90 anos) com ADH1 ou ADH2 conforme determinado por uma variante ativadora de CASR em ADH1 ou GNA11 em ADH2.
Descrição
Critério de inclusão:
- Ter uma variante de ativação documentada do gene CASR para ADH1 ou variante de ativação documentada do gene GNA11 para ADH2 associada a uma síndrome clínica de hipoparatireoidismo antes da inscrição
- Estar disposto e ser capaz de fornecer consentimento informado ou consentimento após a natureza do estudo e seus detalhes terem sido explicados e antes de quaisquer procedimentos relacionados à pesquisa
- Esteja disposto a fornecer acesso a registros médicos anteriores, incluindo dados de imagem, bioquímicos e de diagnóstico e histórico médico, se disponíveis
- Estar disposto e capaz de cumprir o cronograma da visita do estudo e os procedimentos do estudo
Critério de exclusão:
- Ter comorbidade médica ou psiquiátrica grave que, na opinião do investigador, apresentaria uma preocupação para a segurança do participante ou comprometeria a capacidade de fornecer consentimento ou assentimento, ou cumprir o cronograma de visita do estudo e os procedimentos do estudo
- Inscrição em um estudo clínico intervencional ADH1 ou ADH2 no momento da visita de triagem DMS ou em qualquer momento durante o DMS
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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ADH 1/2 DMS
Participantes com ADH1 ou ADH2.
Nenhum produto experimental será administrado aos participantes deste estudo.
Os participantes receberão apenas tratamento padrão de atendimento (SoC), conforme indicado pelos médicos assistentes dos participantes.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Homeostase do cálcio no sangue
Prazo: Até 60 meses
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Até 60 meses
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Homeostase do fósforo
Prazo: Até 60 meses
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Até 60 meses
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Homeostase do Magnésio
Prazo: Até 60 meses
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Até 60 meses
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Homeostase do hormônio da paratireóide intacto (iPTH)
Prazo: Até 60 meses
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Até 60 meses
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Homeostase Mineral Avaliada pela Homeostase da 1,25-dihidroxivitamina D
Prazo: Até 60 meses
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Até 60 meses
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Homeostase do cálcio na urina
Prazo: Até 60 meses
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Até 60 meses
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Homeostase do fósforo na urina
Prazo: Até 60 meses
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Até 60 meses
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Homeostase do magnésio na urina
Prazo: Até 60 meses
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Até 60 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Níveis de creatinina no sangue
Prazo: Até 60 meses
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Até 60 meses
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Taxa estimada de filtração glomerular (TFGe)
Prazo: Até 60 meses
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Até 60 meses
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Número de participantes com nefrocalcinose e nefrolitíase avaliada por ultrassonografia renal
Prazo: Até 60 meses
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Até 60 meses
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Densidade Mineral Óssea Avaliada por Absorciometria de Raios X de Dupla Energia (DXA)
Prazo: Até 60 meses
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Até 60 meses
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Mudança da linha de base na Pesquisa de Saúde Resumida de 36 Itens (SF-36v2) Pontuação do Componente Físico e Pontuação do Componente Mental em Participantes ≥ 16 anos
Prazo: Até 60 meses
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Até 60 meses
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Alteração da linha de base na pontuação do 10-Item Short-Form 10 Healthy Survey for Children (SF-10) em participantes ≥ 6 anos e <16 anos
Prazo: Até 60 meses
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Até 60 meses
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Número de participantes que recebem um ou mais regimes de tratamento ADH1/2
Prazo: Até 60 meses
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Até 60 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Calcilytix Medical Director, Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
20 de janeiro de 2022
Conclusão Primária (Estimado)
1 de novembro de 2028
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2028
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
18 de janeiro de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
2 de fevereiro de 2022
Primeira postagem (Real)
7 de fevereiro de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
7 de fevereiro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
5 de fevereiro de 2024
Última verificação
1 de fevereiro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Musculares
- Doenças Metabólicas
- Hipocalcemia
- Hipoparatireoidismo
- Hipercalciúria
- Receptor Detetor De Cálcio
- Hipocalcemia autossômica dominante tipo 1 (ADH1)
- Hipocalcemia autossômica dominante tipo 2 (ADH2)
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Distúrbios do Metabolismo do Cálcio
- Convulsões Hipocalcêmicas
- Nefrocalcinose
- Nefrolitíase
- Mutação GNA11
- Gene CaSR
- Mutação do gene CaSR
- Mutação CaSR
- Gene GNA11
- Mutação do gene GNA11
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CLTX-305-901
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .