Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

VERDUIDELIJK: ADH1 en ADH2 Disease Monitoring Study (DMS) (CLARIFY)

27 april 2026 bijgewerkt door: Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

VERDUIDELIJK: autosomaal dominante hypocalciëmie type 1 en 2 (ADH1/2) Disease Monitoring Study (DMS)

Een wereldwijde, multicenter, niet-interventionele Disease Monitoring Study (DMS) bij deelnemers met autosomaal dominante hypocalciëmie type 1 (ADH1) of autosomaal dominante hypocalciëmie type 2 (ADH2), ontworpen om de presentatie en progressie van de ziekte ADH1 en ADH2 te karakteriseren via retrospectieve (verleden ) en longitudinale prospectieve (in de loop van de tijd in de toekomst) gegevensverzameling.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Autosomaal dominante hypocalciëmie

Gedetailleerde beschrijving

Het DMS ADH1 en ADH2 is ontworpen om de ziektelast van ADH1 en ADH2 beter te begrijpen, hoe deelnemers met ADH1 of ADH2 worden behandeld met standaardzorgpraktijken in een praktijkomgeving, en hoe standaardbehandeling de symptomen van ADH1 en ADH2 beïnvloedt.

De studie omvat volwassen en pediatrische deelnemers met een bevestigde klinische diagnose van ADH1 of ADH2. De gegevens van elke deelnemer worden gedurende een periode van maximaal 5 jaar verzameld. Daarnaast worden retrospectieve (of vroegere) gegevens verzameld.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Australië
- New South Wales
  - Saint Leonards, New South Wales, Australië, 2065
    - Royal North Shore Hospital
België
- Flemish Brabant
  - Leuven, Flemish Brabant, België, 3000
    - Universitaire Ziekenhuizen Leuven
Canada
- Ontario
  - Oakville, Ontario, Canada, L6M 1M1
    - Bone Research and Education Centre
Denemarken
- - Aarhus, Denemarken, 8200
    - Aarhus University Hospital
Duitsland
- - Göttingen, Duitsland, 37075
    - Endokrinologikum Gottingen
Finland
- - Helsinki, Finland, 00290
    - Helsinki University Hospital (HUS) - The New Children's Hospital
Frankrijk
- - Lille, Frankrijk, 59000
    - CHU de Lille
- Auvergne-Rhône-Alpes
  - Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrijk, 69500
    - HCL Hopital Femme Mere Enfant
  - Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrijk, 69003
    - HCL Hopital Edouard Herriot
- Île-de-France Region
  - Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France Region, Frankrijk, 94270
    - Departement d'Endocrinologie et Diabetes pour Enfants - AP-HP Hopital Bicetre
Italië
- - Rome, Italië, 00128
    - Policlinico Universitario Campus Bio-Medico
- Lombardy
  - Milan, Lombardy, Italië, 20132
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
  - Milan, Lombardy, Italië, 20122
    - Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Di Milano
Japan
- - Osaka, Japan, 565-0871
    - Osaka University Hospital
  - Tokyo, Japan, 113-8655
    - The University of Tokyo Hospital
Nederland
- - Rotterdam, Nederland, 3015 GD
    - Erasmus MC
Portugal
- - Lisbon, Portugal, 1649-028
    - Centro Hospitalar Universitario de Lisboa Norte - Hospital de Santa Maria
Verenigd Koninkrijk
- - Manchester, Verenigd Koninkrijk, M13 9WL
    - Royal Manchester Children's Hospital
Verenigde Staten
- California
  - Oakland, California, Verenigde Staten, 94609
    - University of California, San Francisco (UCSF) - Benioff Children's Hospital - Oakland
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
    - Children's Hospital Colorado
- Florida
  - Jacksonville, Florida, Verenigde Staten, 32207
    - Nemours Children's Clinic
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, Verenigde Staten, 46202
    - Indiana University (IU) School of Medicine - University Hospital
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
    - Boston Children's Hospital
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55902
    - Mayo Clinic
- North Carolina
  - Greenville, North Carolina, Verenigde Staten, 27834
    - Physician's East Endocrinology
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
  - Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43210
    - Ohio State University Medical Center (OSUMC)

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 90 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

In aanmerking komende deelnemers zijn kinderen (geboorte tot 17 jaar) en volwassenen (18 - 90 jaar) met ADH1 of ADH2 zoals bepaald door een activerende variant van CASR in ADH1 of GNA11 in ADH2.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Een gedocumenteerde activerende variant van het CASR-gen voor ADH1 of een gedocumenteerde activerende variant van het GNA11-gen voor ADH2 geassocieerd met een klinisch syndroom van hypoparathyreoïdie hebben voorafgaand aan inschrijving
Bereid en in staat zijn om geïnformeerde toestemming of toestemming te geven nadat de aard van het onderzoek en de details ervan zijn uitgelegd, en voorafgaand aan onderzoeksgerelateerde procedures
Bereid zijn om toegang te geven tot eerdere medische dossiers, inclusief beeldvorming, biochemische en diagnostische en medische geschiedenisgegevens, indien beschikbaar
Bereid en in staat zijn om te voldoen aan het studiebezoekschema en de studieprocedures

Uitsluitingscriteria:

Ernstige medische of psychiatrische comorbiditeit hebben die, naar de mening van de onderzoeker, een punt van zorg zou zijn voor de veiligheid van de deelnemer of het vermogen om toestemming of instemming te verlenen in gevaar zou brengen, of om te voldoen aan het studiebezoekschema en de studieprocedures
Inschrijving in een ADH1- of ADH2-klinisch interventioneel onderzoek op het moment van het DMS-screeningsbezoek of op enig moment tijdens het DMS

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Ander

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
ADH 1/2 DMS Deelnemers met ADH1 of ADH2. Er zal geen onderzoeksproduct worden toegediend aan deelnemers aan dit onderzoek. Deelnemers ontvangen alleen een standaardzorgbehandeling (SoC), zoals voorgeschreven door de behandelende artsen van de deelnemers.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Bloedcalciumhomeostase Tijdsspanne: Tot 60 maanden	Tot 60 maanden
Fosforhomeostase Tijdsspanne: Tot 60 maanden	Tot 60 maanden
Magnesiumhomeostase Tijdsspanne: Tot 60 maanden	Tot 60 maanden
Intacte bijschildklierhormoon (iPTH) homeostase Tijdsspanne: Tot 60 maanden	Tot 60 maanden
Minerale homeostase zoals beoordeeld door 1,25-dihydroxyvitamine D-homeostase Tijdsspanne: Tot 60 maanden	Tot 60 maanden
Urine-calciumhomeostase Tijdsspanne: Tot 60 maanden	Tot 60 maanden
Urine Fosforhomeostase Tijdsspanne: Tot 60 maanden	Tot 60 maanden
Urine Magnesiumhomeostase Tijdsspanne: Tot 60 maanden	Tot 60 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Bloedcreatinineniveaus Tijdsspanne: Tot 60 maanden	Tot 60 maanden
Geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (eGFR) Tijdsspanne: Tot 60 maanden	Tot 60 maanden
Aantal deelnemers met nefrocalcinose en nefrolithiase zoals beoordeeld door nier-echografie Tijdsspanne: Tot 60 maanden	Tot 60 maanden
Botmineraaldichtheid zoals beoordeeld door Dual-Energy X-Ray Absorptiometry (DXA) Tijdsspanne: Tot 60 maanden	Tot 60 maanden
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de korte gezondheidsenquête met 36 items (SF-36v2) Score voor fysieke componenten en score voor mentale componenten bij deelnemers ≥ 16 jaar Tijdsspanne: Tot 60 maanden	Tot 60 maanden
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de 10-item Short-Form 10 Healthy Survey for Children (SF-10) Score bij deelnemers ≥ 6 jaar en <16 jaar Tijdsspanne: Tot 60 maanden	Tot 60 maanden
Aantal deelnemers dat één of meer ADH1/2-behandelingsregimes ontvangt Tijdsspanne: Tot 60 maanden	Tot 60 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

Onderzoekers

Studie directeur: Calcilytix Medical Director, Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 januari 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

1 november 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 januari 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 februari 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

7 februari 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

30 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

CLTX-305-901

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .