Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

FORKLAR: ADH1 og ADH2 sykdomsovervåkingsstudie (DMS) (CLARIFY)

27. april 2026 oppdatert av: Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

KLAR: Autosomal dominant hypokalsemi type 1 og 2 (ADH1/2) sykdomsovervåkingsstudie (DMS)

En global, multisenter, ikke-intervensjonell sykdomsovervåkingsstudie (DMS) hos deltakere med autosomal dominant hypokalsemi type 1 (ADH1) eller autosomal dominant hypokalsemi type 2 (ADH2) designet for å karakterisere ADH1 og ADH2 sykdomspresentasjon og progresjon gjennom retrospektiv (tidligere) ) og longitudinell prospektiv (over tid inn i fremtiden) datainnsamling.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Detaljert beskrivelse

ADH1 og ADH2 DMS er utformet for å bedre forstå sykdomsbyrden til ADH1 og ADH2, hvordan deltakere med ADH1 eller ADH2 håndteres med standard omsorgspraksis i en virkelig verden, og hvordan standard behandling påvirker ADH1 og ADH2 symptomer.

Studien vil inkludere voksne og pediatriske deltakere med en bekreftet klinisk diagnose ADH1 eller ADH2. Hver deltakers data vil bli samlet inn over en periode på opptil 5 år. I tillegg vil retrospektive (eller tidligere) data bli samlet inn.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

95

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Australia
    • New South Wales
      • Saint Leonards, New South Wales, Australia, 2065
        • Royal North Shore Hospital
  • Belgia
    • Flemish Brabant
      • Leuven, Flemish Brabant, Belgia, 3000
        • Universitaire Ziekenhuizen Leuven
  • Canada
    • Ontario
      • Oakville, Ontario, Canada, L6M 1M1
        • Bone Research and Education Centre
  • Danmark
      • Aarhus, Danmark, 8200
        • Aarhus University Hospital
  • Finland
      • Helsinki, Finland, 00290
        • Helsinki University Hospital (HUS) - The New Children's Hospital
  • Forente stater
    • California
      • Oakland, California, Forente stater, 94609
        • University of California, San Francisco (UCSF) - Benioff Children's Hospital - Oakland
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Forente stater, 32207
        • Nemours Children's Clinic
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forente stater, 46202
        • Indiana University (IU) School of Medicine - University Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forente stater, 55902
        • Mayo Clinic
    • North Carolina
      • Greenville, North Carolina, Forente stater, 27834
        • Physician's East Endocrinology
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43210
        • Ohio State University Medical Center (OSUMC)
  • Frankrike
      • Lille, Frankrike, 59000
        • CHU de Lille
    • Auvergne-Rhône-Alpes
      • Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrike, 69500
        • HCL Hopital Femme Mere Enfant
      • Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrike, 69003
        • HCL Hopital Edouard Herriot
    • Île-de-France Region
      • Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France Region, Frankrike, 94270
        • Departement d'Endocrinologie et Diabetes pour Enfants - AP-HP Hopital Bicetre
  • Italia
      • Rome, Italia, 00128
        • Policlinico Universitario Campus Bio-Medico
    • Lombardy
      • Milan, Lombardy, Italia, 20132
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
      • Milan, Lombardy, Italia, 20122
        • Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Di Milano
  • Japan
      • Osaka, Japan, 565-0871
        • Osaka University Hospital
      • Tokyo, Japan, 113-8655
        • The University of Tokyo Hospital
  • Nederland
      • Rotterdam, Nederland, 3015 GD
        • Erasmus MC
  • Portugal
      • Lisbon, Portugal, 1649-028
        • Centro Hospitalar Universitario de Lisboa Norte - Hospital de Santa Maria
  • Storbritannia
      • Manchester, Storbritannia, M13 9WL
        • Royal Manchester Children's Hospital
  • Tyskland
      • Göttingen, Tyskland, 37075
        • Endokrinologikum Gottingen

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 90 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Kvalifiserte deltakere inkluderer barn (fødsel til 17 år) og voksne (18 - 90 år) med ADH1 eller ADH2 som bestemt av en aktiverende variant av CASR i ADH1 eller GNA11 i ADH2.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Ha en dokumentert aktiverende variant av CASR-genet for ADH1 eller dokumentert aktiverende variant av GNA11-genet for ADH2 assosiert med et klinisk syndrom av hypoparathyroidisme før innmelding
  2. Være villig og i stand til å gi informert samtykke eller samtykke etter at arten av studien og dens detaljer er forklart, og før eventuelle forskningsrelaterte prosedyrer
  3. Vær villig til å gi tilgang til tidligere medisinske journaler, inkludert bildediagnostikk, biokjemiske og diagnostiske og medisinske historiedata, hvis tilgjengelig
  4. Være villig og i stand til å overholde studiebesøksplanen og studieprosedyrene

Ekskluderingskriterier:

  1. Har alvorlig medisinsk eller psykiatrisk komorbiditet som, etter etterforskerens mening, vil utgjøre en bekymring for deltakernes sikkerhet eller kompromittere evnen til å gi samtykke eller samtykke, eller overholde studiebesøksplanen og studieprosedyrene
  2. Påmelding til en ADH1 eller ADH2 intervensjonell klinisk studie på tidspunktet for DMS-screeningbesøket eller når som helst under DMS

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
ADH 1/2 DMS
Deltakere med ADH1 eller ADH2. Ingen undersøkelsesprodukter vil bli administrert til deltakere i denne studien. Deltakerne vil kun motta standardbehandling (SoC) som anvist av deltakernes behandlende leger.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Blodkalsiumhomeostase
Tidsramme: Opptil 60 måneder
Opptil 60 måneder
Fosfor homeostase
Tidsramme: Opptil 60 måneder
Opptil 60 måneder
Magnesium homeostase
Tidsramme: Opptil 60 måneder
Opptil 60 måneder
Intakt parathyroidhormon (iPTH) homeostase
Tidsramme: Opptil 60 måneder
Opptil 60 måneder
Mineral homeostase vurdert ved 1,25-dihydroksyvitamin D homeostase
Tidsramme: Opptil 60 måneder
Opptil 60 måneder
Urin kalsium homeostase
Tidsramme: Opptil 60 måneder
Opptil 60 måneder
Urin Fosfor Homeostase
Tidsramme: Opptil 60 måneder
Opptil 60 måneder
Urin Magnesium Homeostase
Tidsramme: Opptil 60 måneder
Opptil 60 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Kreatininnivåer i blodet
Tidsramme: Opptil 60 måneder
Opptil 60 måneder
Estimert glomerulær filtreringshastighet (eGFR)
Tidsramme: Opptil 60 måneder
Opptil 60 måneder
Antall deltakere med nefrokalsinose og nefrolithiasis vurdert av renal ultralyd
Tidsramme: Opptil 60 måneder
Opptil 60 måneder
Benmineraltetthet vurdert av dobbeltenergi røntgenabsorpsjon (DXA)
Tidsramme: Opptil 60 måneder
Opptil 60 måneder
Endring fra baseline i 36-elements kortform helseundersøkelse (SF-36v2) Fysisk komponentscore og mental komponentscore hos deltakere ≥ 16 år
Tidsramme: Opptil 60 måneder
Opptil 60 måneder
Endring fra baseline i 10-elements kortskjema 10 Healthy Survey for Children (SF-10) Poengsum hos deltakere ≥ 6 år og <16 år
Tidsramme: Opptil 60 måneder
Opptil 60 måneder
Antall deltakere som mottar ett eller flere ADH1/2-behandlingsregimer
Tidsramme: Opptil 60 måneder
Opptil 60 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

Etterforskere

  • Studieleder: Calcilytix Medical Director, Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

20. januar 2022

Primær fullføring (Antatt)

1. november 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

18. januar 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. februar 2022

Først lagt ut (Faktiske)

7. februar 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

30. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CLTX-305-901

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere