Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

KLAR: ADH1 og ADH2 Disease Monitoring Study (DMS) (CLARIFY)

27. april 2026 opdateret af: Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

KLAR: Autosomal dominant hypocalcæmi type 1 og 2 (ADH1/2) sygdomsmonitoreringsundersøgelse (DMS)

Et globalt, multicenter, ikke-interventionelt sygdomsmonitoreringsstudie (DMS) i deltagere med autosomal dominant hypocalcæmi type 1 (ADH1) eller autosomal dominant hypocalcæmi type 2 (ADH2) designet til at karakterisere ADH1 og ADH2 sygdomspræsentation og progression gennem retrospektiv (tidligere) ) og longitudinel prospektiv (over tid ind i fremtiden) dataindsamling.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

ADH1 og ADH2 DMS er designet til bedre at forstå sygdomsbyrden ved ADH1 og ADH2, hvordan deltagere med ADH1 eller ADH2 håndteres med standardbehandlingspraksis i en virkelig verden, og hvordan standardbehandlingsbehandling påvirker ADH1- og ADH2-symptomer.

Studiet vil omfatte voksne og pædiatriske deltagere med en bekræftet klinisk diagnose ADH1 eller ADH2. Hver deltagers data vil blive indsamlet over en periode på op til 5 år. Derudover vil der blive indsamlet retrospektive (eller tidligere) data.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

95

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
    • New South Wales
      • Saint Leonards, New South Wales, Australien, 2065
        • Royal North Shore Hospital
  • Belgien
    • Flemish Brabant
      • Leuven, Flemish Brabant, Belgien, 3000
        • Universitaire Ziekenhuizen Leuven
  • Canada
    • Ontario
      • Oakville, Ontario, Canada, L6M 1M1
        • Bone Research and Education Centre
  • Danmark
      • Aarhus, Danmark, 8200
        • Aarhus University Hospital
  • Det Forenede Kongerige
      • Manchester, Det Forenede Kongerige, M13 9WL
        • Royal Manchester Children's Hospital
  • Finland
      • Helsinki, Finland, 00290
        • Helsinki University Hospital (HUS) - The New Children's Hospital
  • Forenede Stater
    • California
      • Oakland, California, Forenede Stater, 94609
        • University of California, San Francisco (UCSF) - Benioff Children's Hospital - Oakland
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32207
        • Nemours Children's Clinic
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
        • Indiana University (IU) School of Medicine - University Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55902
        • Mayo Clinic
    • North Carolina
      • Greenville, North Carolina, Forenede Stater, 27834
        • Physician's East Endocrinology
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43210
        • Ohio State University Medical Center (OSUMC)
  • Frankrig
      • Lille, Frankrig, 59000
        • CHU de Lille
    • Auvergne-Rhône-Alpes
      • Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrig, 69500
        • HCL Hopital Femme Mere Enfant
      • Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrig, 69003
        • HCL Hopital Edouard Herriot
    • Île-de-France Region
      • Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France Region, Frankrig, 94270
        • Departement d'Endocrinologie et Diabetes pour Enfants - AP-HP Hopital Bicetre
  • Holland
      • Rotterdam, Holland, 3015 GD
        • Erasmus MC
  • Italien
      • Rome, Italien, 00128
        • Policlinico Universitario Campus Bio-Medico
    • Lombardy
      • Milan, Lombardy, Italien, 20132
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
      • Milan, Lombardy, Italien, 20122
        • Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Di Milano
  • Japan
      • Osaka, Japan, 565-0871
        • Osaka University Hospital
      • Tokyo, Japan, 113-8655
        • The University of Tokyo Hospital
  • Portugal
      • Lisbon, Portugal, 1649-028
        • Centro Hospitalar Universitario de Lisboa Norte - Hospital de Santa Maria
  • Tyskland
      • Göttingen, Tyskland, 37075
        • Endokrinologikum Gottingen

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 90 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Kvalificerede deltagere omfatter børn (fødsel til 17 år) og voksne (18 - 90 år) med ADH1 eller ADH2 som bestemt af en aktiverende variant af CASR i ADH1 eller GNA11 i ADH2.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Har en dokumenteret aktiverende variant af CASR-genet for ADH1 eller dokumenteret aktiverende variant af GNA11-genet for ADH2 forbundet med et klinisk syndrom af hypoparathyroidisme før indskrivning
  2. Være villig og i stand til at give informeret samtykke eller samtykke efter undersøgelsens art og dens detaljer er blevet forklaret, og før eventuelle forskningsrelaterede procedurer
  3. Vær villig til at give adgang til tidligere medicinske journaler, herunder billeddannelse, biokemiske og diagnostiske og medicinske historiedata, hvis de er tilgængelige
  4. Være villig og i stand til at overholde studiebesøgsplanen og studieprocedurerne

Ekskluderingskriterier:

  1. Har alvorlig medicinsk eller psykiatrisk komorbiditet, der efter investigatorens mening ville give anledning til bekymring for deltagernes sikkerhed eller kompromittere evnen til at give samtykke eller samtykke eller overholde studiebesøgsplanen og undersøgelsesprocedurerne
  2. Tilmelding til en ADH1- eller ADH2-interventionel klinisk undersøgelse på tidspunktet for DMS-screeningbesøg eller på et hvilket som helst tidspunkt under DMS

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
ADH 1/2 DMS
Deltagere med ADH1 eller ADH2. Intet forsøgsprodukt vil blive administreret til deltagere i denne undersøgelse. Deltagerne vil kun modtage standardbehandling (SoC) som anvist af deltagernes behandlende læger.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Calcium homeostase i blodet
Tidsramme: Op til 60 måneder
Op til 60 måneder
Fosfor homeostase
Tidsramme: Op til 60 måneder
Op til 60 måneder
Magnesium homeostase
Tidsramme: Op til 60 måneder
Op til 60 måneder
Intakt parathyroidhormon (iPTH) homeostase
Tidsramme: Op til 60 måneder
Op til 60 måneder
Mineral homeostase vurderet ved 1,25-dihydroxyvitamin D homeostase
Tidsramme: Op til 60 måneder
Op til 60 måneder
Urin Calcium Homeostase
Tidsramme: Op til 60 måneder
Op til 60 måneder
Urin fosfor homeostase
Tidsramme: Op til 60 måneder
Op til 60 måneder
Urin Magnesium Homeostase
Tidsramme: Op til 60 måneder
Op til 60 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Kreatininniveauer i blodet
Tidsramme: Op til 60 måneder
Op til 60 måneder
Estimeret glomerulær filtrationshastighed (eGFR)
Tidsramme: Op til 60 måneder
Op til 60 måneder
Antal deltagere med nefrocalcinose og nefrolithiasis vurderet ved renal ultralyd
Tidsramme: Op til 60 måneder
Op til 60 måneder
Knoglemineraltæthed vurderet ved dobbelt-energi røntgenabsorption (DXA)
Tidsramme: Op til 60 måneder
Op til 60 måneder
Ændring fra baseline i 36-punkters kortform sundhedsundersøgelse (SF-36v2) Fysisk komponentscore og mental komponentscore hos deltagere ≥ 16 år
Tidsramme: Op til 60 måneder
Op til 60 måneder
Ændring fra baseline i 10-punkts kortform 10 sund undersøgelse for børn (SF-10) Score hos deltagere ≥ 6 år og <16 år
Tidsramme: Op til 60 måneder
Op til 60 måneder
Antal deltagere, der modtager en eller flere ADH1/2-behandlingsregimer
Tidsramme: Op til 60 måneder
Op til 60 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

Efterforskere

  • Studieleder: Calcilytix Medical Director, Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. januar 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. november 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. januar 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. februar 2022

Først opslået (Faktiske)

7. februar 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

30. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CLTX-305-901

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner