CLARIFY: Estudio de seguimiento de enfermedades ADH1 y ADH2 (DMS) (CLARIFY)
5 de febrero de 2024 actualizado por: Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company
CLARIFY: Estudio de seguimiento de enfermedades (DMS) de hipocalcemia autosómica dominante tipos 1 y 2 (ADH1/2)
Un Estudio de Monitoreo de Enfermedades (DMS) global, multicéntrico, no intervencionista en participantes con Hipocalcemia Autosómica Dominante Tipo 1 (ADH1) o Hipocalcemia Autosómica Dominante Tipo 2 (ADH2) diseñado para caracterizar la presentación y progresión de la enfermedad ADH1 y ADH2 a través de estudios retrospectivos (pasados). ) y prospectiva longitudinal (a lo largo del tiempo hacia el futuro) recopilación de datos.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
El DMS de ADH1 y ADH2 está diseñado para comprender mejor la carga de enfermedad de ADH1 y ADH2, cómo se maneja a los participantes con ADH1 o ADH2 con las prácticas estándar de atención en un entorno real y cómo el tratamiento estándar de atención afecta los síntomas de ADH1 y ADH2.
El estudio incluirá participantes adultos y pediátricos con un diagnóstico clínico confirmado de ADH1 o ADH2. Los datos de cada participante se recopilarán durante un período de hasta 5 años. Además, se recopilarán datos retrospectivos (o pasados).
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Medical Information
- Número de teléfono: 650-600-3610
- Correo electrónico: medinfo@bridgebio.com
Ubicaciones de estudio
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Göttingen, Alemania, 37075
- Reclutamiento
- Endokrinologikum Gottingen
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New South Wales
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Saint Leonards, New South Wales, Australia, 2065
- Reclutamiento
- Royal North Shore Hospital
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Brussels-Capital
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Jette, Brussels-Capital, Bélgica, 1090
- Retirado
- Universitair Ziekenhuis Brussel
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Flemish Brabant
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Leuven, Flemish Brabant, Bélgica, 3000
- Reclutamiento
- Universitaire Ziekenhuizen Leuven
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Ontario
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Oakville, Ontario, Canadá, L6M 1M1
- Reclutamiento
- Bone Research and Education Centre
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Aarhus, Dinamarca, 8200
- Reclutamiento
- Aarhus University Hospital
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California
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Oakland, California, Estados Unidos, 94609
- Reclutamiento
- University of California, San Francisco (UCSF) - Benioff Children's Hospital - Oakland
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Reclutamiento
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32207
- Reclutamiento
- Nemours Children's Clinic
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Reclutamiento
- Indiana University (IU) School of Medicine - University Hospital
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21224
- Reclutamiento
- Johns Hopkins Bayview Medical Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Boston Children's Hospital
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55902
- Reclutamiento
- Mayo Clinic
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North Carolina
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Greenville, North Carolina, Estados Unidos, 27834
- Reclutamiento
- Physician's East Endocrinology
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Reclutamiento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43210
- Reclutamiento
- Ohio State University Medical Center (OSUMC)
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Texas
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Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76132
- Retirado
- The Diabetes & Thyroid Center of Fort Worth (DTC)
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Reclutamiento
- Houston Methodist Hospital
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Helsinki, Finlandia, 00290
- Reclutamiento
- Helsinki University Hospital (HUS) - The New Children's Hospital
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Lille, Francia, 59000
- Reclutamiento
- CHU De Lille
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Auvergne-Rhône-Alpes
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Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Francia, 69500
- Reclutamiento
- HCL Hopital Femme Mere Enfant
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Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, Francia, 69003
- Reclutamiento
- HCL Hopital Edouard Herriot
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Île-de-France
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Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France, Francia, 94270
- Reclutamiento
- Departement d'Endocrinologie et Diabetes pour Enfants - AP-HP Hopital Bicetre
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Rome, Italia, 00128
- Reclutamiento
- Policlinico Universitario Campus Bio-Medico
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Lombardy
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Milano, Lombardy, Italia, 20122
- Reclutamiento
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
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Milano, Lombardy, Italia, 20132
- Reclutamiento
- IRCCS Ospedale San Raffaele
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Osaka, Japón, 565-0871
- Reclutamiento
- Osaka University Hospital
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Tokyo, Japón, 113-8655
- Reclutamiento
- The University of Tokyo Hospital
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Rotterdam, Países Bajos, 3015 GD
- Reclutamiento
- Erasmus MC
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Lisbon, Portugal, 1649-028
- Reclutamiento
- Centro Hospitalar Universitario de Lisboa Norte - Hospital de Santa Maria
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Manchester, Reino Unido, M13 9WL
- Reclutamiento
- Royal Manchester Children's Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 90 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los participantes elegibles incluyen niños (desde el nacimiento hasta los 17 años) y adultos (18 a 90 años) con ADH1 o ADH2 según lo determine una variante de activación de CASR en ADH1 o GNA11 en ADH2.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Tener una variante de activación documentada del gen CASR para ADH1 o una variante de activación documentada del gen GNA11 para ADH2 asociada con un síndrome clínico de hipoparatiroidismo antes de la inscripción
- Estar dispuesto y ser capaz de proporcionar consentimiento informado o asentimiento después de que se haya explicado la naturaleza del estudio y sus detalles, y antes de cualquier procedimiento relacionado con la investigación.
- Estar dispuesto a proporcionar acceso a registros médicos anteriores, incluidos datos de imágenes, bioquímicos y de diagnóstico e historial médico, si están disponibles.
- Estar dispuesto y ser capaz de cumplir con el programa de visitas de estudio y los procedimientos del estudio.
Criterio de exclusión:
- Tener una comorbilidad médica o psiquiátrica grave que, en opinión del investigador, presentaría una preocupación por la seguridad del participante o comprometería la capacidad de dar su consentimiento o asentimiento, o cumplir con el programa de visitas del estudio y los procedimientos del estudio.
- Inscripción en un estudio clínico de intervención ADH1 o ADH2 en el momento de la visita de selección de DMS o en cualquier momento durante el DMS
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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ADH 1/2 DMS
Participantes con ADH1 o ADH2.
No se administrará ningún producto en investigación a los participantes de este estudio.
Los participantes solo recibirán tratamiento estándar de atención (SoC) según las indicaciones de los médicos tratantes de los participantes.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Homeostasis del calcio en sangre
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
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Hasta 60 meses
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Homeostasis del fósforo
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
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Hasta 60 meses
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Homeostasis del magnesio
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
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Hasta 60 meses
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Homeostasis de la hormona paratiroidea intacta (PTHi)
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
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Hasta 60 meses
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Homeostasis mineral evaluada por la homeostasis de la 1,25-dihidroxivitamina D
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
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Hasta 60 meses
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Homeostasis del calcio en la orina
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
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Hasta 60 meses
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Homeostasis del fósforo en la orina
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
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Hasta 60 meses
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Homeostasis del magnesio en la orina
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
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Hasta 60 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Niveles de creatinina en sangre
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
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Hasta 60 meses
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Tasa de filtración glomerular estimada (eGFR)
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
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Hasta 60 meses
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Número de participantes con nefrocalcinosis y nefrolitiasis según la evaluación de la ecografía renal
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
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Hasta 60 meses
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Densidad mineral ósea evaluada mediante absorciometría de rayos X de energía dual (DXA)
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
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Hasta 60 meses
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Cambio con respecto al valor inicial en la puntuación del componente físico y del componente mental de la encuesta de salud abreviada de 36 ítems (SF-36v2) en participantes ≥ 16 años
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
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Hasta 60 meses
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Cambio con respecto al valor inicial en la puntuación de la Encuesta de Salud para Niños (SF-10) de formato abreviado de 10 ítems en participantes ≥ 6 años y <16 años
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
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Hasta 60 meses
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Número de participantes que reciben uno o más regímenes de tratamiento ADH1/2
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
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Hasta 60 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Calcilytix Medical Director, Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
20 de enero de 2022
Finalización primaria (Estimado)
1 de noviembre de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2028
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de enero de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de febrero de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
7 de febrero de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
7 de febrero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de febrero de 2024
Última verificación
1 de febrero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades metabólicas
- Hipocalcemia
- Hipoparatiroidismo
- Hipercalciuria
- Receptor de detección de calcio
- Hipocalcemia autosómica dominante tipo 1 (ADH1)
- Hipocalcemia autosómica dominante tipo 2 (ADH2)
- Anomalías musculoesqueléticas
- Trastornos del metabolismo del calcio
- Convulsiones hipocalcémicas
- Nefrocalcinosis
- Nefrolitiasis
- Mutación GNA11
- Gen CaSR
- Mutación del gen CaSR
- Mutación CaSR
- Gen GNA11
- Mutación del gen GNA11
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CLTX-305-901
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .