Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

WYJAŚNIJ: Badanie Monitorowania Chorób ADH1 i ADH2 (DMS) (CLARIFY)

27 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

WYJAŚNIJ: Autosomalna dominująca hipokalcemia typu 1 i 2 (ADH1/2) Badanie monitorowania choroby (DMS)

Globalne, wieloośrodkowe, nieinterwencyjne badanie monitorowania choroby (DMS) u uczestników z autosomalną dominującą hipokalcemią typu 1 (ADH1) lub autosomalną dominującą hipokalcemią typu 2 (ADH2), mające na celu scharakteryzowanie prezentacji i progresji choroby ADH1 i ADH2 poprzez retrospektywę (przeszłość ) i podłużne prospektywne (w czasie w przyszłość) gromadzenie danych.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Autosomalna dominująca hipokalcemia

Szczegółowy opis

DMS ADH1 i ADH2 ma na celu lepsze zrozumienie obciążenia chorobami ADH1 i ADH2, sposobu postępowania z pacjentami z ADH1 lub ADH2 przy użyciu standardowych praktyk opieki w rzeczywistych warunkach oraz wpływu standardu leczenia na objawy ADH1 i ADH2.

Badanie obejmie dorosłych i dzieci z potwierdzonym rozpoznaniem klinicznym ADH1 lub ADH2. Dane każdego uczestnika będą gromadzone przez okres do 5 lat. Ponadto gromadzone będą dane retrospektywne (lub przeszłe).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Australia
- New South Wales
  - Saint Leonards, New South Wales, Australia, 2065
    - Royal North Shore Hospital
Belgia
- Flemish Brabant
  - Leuven, Flemish Brabant, Belgia, 3000
    - Universitaire Ziekenhuizen Leuven
Dania
- - Aarhus, Dania, 8200
    - Aarhus University Hospital
Finlandia
- - Helsinki, Finlandia, 00290
    - Helsinki University Hospital (HUS) - The New Children's Hospital
Francja
- - Lille, Francja, 59000
    - CHU de Lille
- Auvergne-Rhône-Alpes
  - Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Francja, 69500
    - HCL Hopital Femme Mere Enfant
  - Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, Francja, 69003
    - HCL Hopital Edouard Herriot
- Île-de-France Region
  - Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France Region, Francja, 94270
    - Departement d'Endocrinologie et Diabetes pour Enfants - AP-HP Hopital Bicetre
Holandia
- - Rotterdam, Holandia, 3015 GD
    - Erasmus MC
Japonia
- - Osaka, Japonia, 565-0871
    - Osaka University Hospital
  - Tokyo, Japonia, 113-8655
    - The University of Tokyo Hospital
Kanada
- Ontario
  - Oakville, Ontario, Kanada, L6M 1M1
    - Bone Research and Education Centre
Niemcy
- - Göttingen, Niemcy, 37075
    - Endokrinologikum Gottingen
Portugalia
- - Lisbon, Portugalia, 1649-028
    - Centro Hospitalar Universitario de Lisboa Norte - Hospital de Santa Maria
Stany Zjednoczone
- California
  - Oakland, California, Stany Zjednoczone, 94609
    - University of California, San Francisco (UCSF) - Benioff Children's Hospital - Oakland
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
    - Children's Hospital Colorado
- Florida
  - Jacksonville, Florida, Stany Zjednoczone, 32207
    - Nemours Children's Clinic
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone, 46202
    - Indiana University (IU) School of Medicine - University Hospital
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
    - Boston Children's Hospital
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55902
    - Mayo Clinic
- North Carolina
  - Greenville, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27834
    - Physician's East Endocrinology
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
  - Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43210
    - Ohio State University Medical Center (OSUMC)
Włochy
- - Rome, Włochy, 00128
    - Policlinico Universitario Campus Bio-Medico
- Lombardy
  - Milan, Lombardy, Włochy, 20132
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
  - Milan, Lombardy, Włochy, 20122
    - Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Di Milano
Zjednoczone Królestwo
- - Manchester, Zjednoczone Królestwo, M13 9WL
    - Royal Manchester Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 90 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Kwalifikujący się uczestnicy to dzieci (od urodzenia do 17 lat) i dorośli (od 18 do 90 lat) z ADH1 lub ADH2 określonymi na podstawie aktywującego wariantu CASR w ADH1 lub GNA11 w ADH2.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Mieć udokumentowany wariant aktywujący genu CASR dla ADH1 lub udokumentowany wariant aktywujący genu GNA11 dla ADH2 związany z zespołem klinicznym niedoczynności przytarczyc przed włączeniem
Być chętnym i zdolnym do wyrażenia świadomej zgody lub zgody po wyjaśnieniu charakteru badania i jego szczegółów oraz przed wszelkimi procedurami związanymi z badaniem
Bądź gotów zapewnić dostęp do wcześniejszej dokumentacji medycznej, w tym danych obrazowych, biochemicznych, diagnostycznych i historii medycznej, jeśli są dostępne
Bądź chętny i zdolny do przestrzegania harmonogramu wizyt studyjnych i procedur badania

Kryteria wyłączenia:

mieć poważne choroby współistniejące medyczne lub psychiatryczne, które w opinii badacza mogłyby zagrażać bezpieczeństwu uczestników lub zagrozić możliwości wyrażenia zgody lub przestrzegania harmonogramu wizyty studyjnej i procedur badania
Włączenie do interwencyjnego badania klinicznego ADH1 lub ADH2 w czasie wizyty przesiewowej DMS lub w dowolnym momencie DMS

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Kohorta
Perspektywy czasowe: Inny

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
ADH 1/2 DMS Uczestnicy z ADH1 lub ADH2. Uczestnikom tego badania nie zostanie podany żaden produkt badany. Uczestnicy otrzymają wyłącznie standardowe leczenie (SoC) zgodnie z zaleceniami lekarzy prowadzących uczestników.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Ramy czasowe
Homeostaza wapnia we krwi Ramy czasowe: Do 60 miesięcy	Do 60 miesięcy
Homeostaza fosforu Ramy czasowe: Do 60 miesięcy	Do 60 miesięcy
Homeostaza magnezu Ramy czasowe: Do 60 miesięcy	Do 60 miesięcy
Nienaruszona homeostaza hormonu przytarczyc (iPTH). Ramy czasowe: Do 60 miesięcy	Do 60 miesięcy
Homeostaza mineralna oceniana na podstawie homeostazy 1,25-dihydroksywitaminy D Ramy czasowe: Do 60 miesięcy	Do 60 miesięcy
Homeostaza wapnia w moczu Ramy czasowe: Do 60 miesięcy	Do 60 miesięcy
Homeostaza fosforu w moczu Ramy czasowe: Do 60 miesięcy	Do 60 miesięcy
Homeostaza magnezu w moczu Ramy czasowe: Do 60 miesięcy	Do 60 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Ramy czasowe
Poziom kreatyniny we krwi Ramy czasowe: Do 60 miesięcy	Do 60 miesięcy
Szacowany współczynnik filtracji kłębuszkowej (eGFR) Ramy czasowe: Do 60 miesięcy	Do 60 miesięcy
Liczba uczestników chorych na wapnicę nerkową i kamicę nerkową na podstawie badania ultrasonograficznego nerek Ramy czasowe: Do 60 miesięcy	Do 60 miesięcy
Gęstość mineralna kości oceniana metodą absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii (DXA) Ramy czasowe: Do 60 miesięcy	Do 60 miesięcy
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w 36-elementowej krótkiej ankiecie stanu zdrowia (SF-36v2) Wynik w zakresie komponentów fizycznych i wyników w zakresie komponentów psychicznych u uczestników w wieku ≥ 16 lat Ramy czasowe: Do 60 miesięcy	Do 60 miesięcy
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w 10-punktowym krótkim formularzu 10 Healthy Survey for Children (SF-10) Wynik u uczestników w wieku ≥ 6 lat i < 16 lat Ramy czasowe: Do 60 miesięcy	Do 60 miesięcy
Liczba uczestników otrzymujących jeden lub więcej schematów leczenia ADH1/2 Ramy czasowe: Do 60 miesięcy	Do 60 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

Śledczy

Dyrektor Studium: Calcilytix Medical Director, Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

20 stycznia 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 listopada 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 stycznia 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 lutego 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

7 lutego 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

30 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

CLTX-305-901

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .