명확화: ADH1 및 ADH2 질병 모니터링 연구(DMS) (CLARIFY)
2026년 4월 27일 업데이트: Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company
명확히: 상염색체 우성 저칼슘혈증 유형 1 및 2(ADH1/2) 질병 모니터링 연구(DMS)
ADH1 및 ADH2 질병 발현 및 진행을 후향적(과거 ) 및 종적 전향적(시간 경과에 따라 미래로) 데이터 수집.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
상세 설명
ADH1 및 ADH2 DMS는 ADH1 및 ADH2의 질병 부담, ADH1 또는 ADH2 참가자가 실제 환경에서 표준 치료 방식으로 관리되는 방식, 표준 치료 치료가 ADH1 및 ADH2 증상에 미치는 영향을 더 잘 이해하도록 설계되었습니다.
이 연구에는 ADH1 또는 ADH2의 임상 진단이 확인된 성인 및 소아 참가자가 포함됩니다. 각 참가자의 데이터는 최대 5년 동안 수집됩니다. 또한 회고적(또는 과거) 데이터가 수집됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
95
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Rotterdam, 네덜란드, 3015 GD
- Erasmus MC
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Aarhus, 덴마크, 8200
- Aarhus University Hospital
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Göttingen, 독일, 37075
- Endokrinologikum Gottingen
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California
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Oakland, California, 미국, 94609
- University of California, San Francisco (UCSF) - Benioff Children's Hospital - Oakland
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Jacksonville, Florida, 미국, 32207
- Nemours Children's Clinic
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, 미국, 46202
- Indiana University (IU) School of Medicine - University Hospital
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Boston Children's Hospital
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, 미국, 55902
- Mayo Clinic
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North Carolina
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Greenville, North Carolina, 미국, 27834
- Physician's East Endocrinology
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Columbus, Ohio, 미국, 43210
- Ohio State University Medical Center (OSUMC)
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Flemish Brabant
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Leuven, Flemish Brabant, 벨기에, 3000
- Universitaire Ziekenhuizen Leuven
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Manchester, 영국, M13 9WL
- Royal Manchester Children's Hospital
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Rome, 이탈리아, 00128
- Policlinico Universitario Campus Bio-Medico
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Lombardy
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Milan, Lombardy, 이탈리아, 20132
- IRCCS Ospedale San Raffaele
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Milan, Lombardy, 이탈리아, 20122
- Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Di Milano
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Osaka, 일본, 565-0871
- Osaka University Hospital
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Tokyo, 일본, 113-8655
- The University of Tokyo Hospital
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Ontario
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Oakville, Ontario, 캐나다, L6M 1M1
- Bone Research and Education Centre
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Lisbon, 포르투갈, 1649-028
- Centro Hospitalar Universitario de Lisboa Norte - Hospital de Santa Maria
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Lille, 프랑스, 59000
- CHU de Lille
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Auvergne-Rhône-Alpes
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Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, 프랑스, 69500
- HCL Hopital Femme Mere Enfant
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Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, 프랑스, 69003
- HCL Hopital Edouard Herriot
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Île-de-France Region
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Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France Region, 프랑스, 94270
- Departement d'Endocrinologie et Diabetes pour Enfants - AP-HP Hopital Bicetre
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Helsinki, 핀란드, 00290
- Helsinki University Hospital (HUS) - The New Children's Hospital
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New South Wales
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Saint Leonards, New South Wales, 호주, 2065
- Royal North Shore Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
90년 이하 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
적격 참가자에는 ADH1의 CASR 활성화 변형 또는 ADH2의 GNA11에 의해 결정되는 ADH1 또는 ADH2가 있는 어린이(출생~17세) 및 성인(18~90세)이 포함됩니다.
설명
포함 기준:
- 등록 이전에 ADH1에 대한 CASR 유전자의 문서화된 활성화 변이체 또는 ADH2에 대한 GNA11 유전자의 문서화된 활성화 변이체가 있어야 합니다.
- 연구의 성격과 세부 사항이 설명된 후, 그리고 모든 연구 관련 절차 이전에 정보에 입각한 동의 또는 승낙을 기꺼이 제공할 수 있어야 합니다.
- 가능한 경우 이미징, 생화학, 진단 및 병력 데이터를 포함한 이전 의료 기록에 대한 액세스를 기꺼이 제공합니다.
- 연구 방문 일정 및 연구 절차를 기꺼이 준수할 수 있어야 합니다.
제외 기준:
- 연구자의 의견에 따라 참가자의 안전에 대한 우려를 나타내거나 동의 또는 승낙을 제공하거나 연구 방문 일정 및 연구 절차를 준수하는 능력을 손상시킬 심각한 의학적 또는 정신과적 동반이환이 있음
- DMS 스크리닝 방문 시점 또는 DMS 중 임의의 시점에 ADH1 또는 ADH2 중재적 임상 연구에 등록
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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ADH 1/2 DMS
ADH1 또는 ADH2 참가자.
본 연구에 참여하는 참가자에게는 연구용 제품이 투여되지 않습니다.
참가자는 참가자의 치료 의사가 지시한 대로 표준 치료(SoC) 치료만 받게 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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혈액 칼슘 항상성
기간: 최대 60개월
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최대 60개월
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인 항상성
기간: 최대 60개월
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최대 60개월
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마그네슘 항상성
기간: 최대 60개월
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최대 60개월
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온전한 부갑상선 호르몬(iPTH) 항상성
기간: 최대 60개월
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최대 60개월
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1,25-디하이드록시비타민 D 항상성에 의해 평가되는 미네랄 항상성
기간: 최대 60개월
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최대 60개월
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소변 칼슘 항상성
기간: 최대 60개월
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최대 60개월
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소변 인 항상성
기간: 최대 60개월
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최대 60개월
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소변 마그네슘 항상성
기간: 최대 60개월
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최대 60개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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혈중 크레아티닌 수치
기간: 최대 60개월
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최대 60개월
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추정 사구체 여과율(eGFR)
기간: 최대 60개월
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최대 60개월
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신장 초음파로 평가한 신석회증 및 신석증 환자 수
기간: 최대 60개월
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최대 60개월
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이중 에너지 X선 흡수계(DXA)로 평가한 골밀도
기간: 최대 60개월
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최대 60개월
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16세 이상 참가자의 36개 항목 약식 건강 설문조사(SF-36v2) 신체 구성 요소 점수 및 정신 구성 요소 점수의 기준선 변경
기간: 최대 60개월
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최대 60개월
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6세 이상 16세 미만 참가자의 10개 항목 단축형 10 아동 건강 설문조사(SF-10) 기준선 대비 변화
기간: 최대 60개월
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최대 60개월
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하나 이상의 ADH1/2 치료 요법을 받는 참가자 수
기간: 최대 60개월
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최대 60개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Calcilytix Medical Director, Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 1월 20일
기본 완료 (추정된)
2028년 11월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 1월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 2월 2일
처음 게시됨 (실제)
2022년 2월 7일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 30일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 27일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CLTX-305-901
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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