Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

CLARIFY: ADH1 a ADH2 Disease Monitoring Study (DMS) (CLARIFY)

27. dubna 2026 aktualizováno: Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

CLARIFY: Autozomálně dominantní hypokalcémie typu 1 a 2 (ADH1/2) studie sledování onemocnění (DMS)

Globální, multicentrická, neintervenční studie sledování onemocnění (DMS) u účastníků s autozomálně dominantní hypokalcémií typu 1 (ADH1) nebo autozomálně dominantní hypokalcémií typu 2 (ADH2) navržená tak, aby charakterizovala prezentaci a progresi onemocnění ADH1 a ADH2 prostřednictvím retrospektivní (minulosti) ) a longitudinální prospektivní (v průběhu času do budoucnosti) sběr dat.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Autozomálně dominantní hypokalcémie

Detailní popis

ADH1 a ADH2 DMS je navržen tak, aby lépe porozuměl zátěži onemocnění ADH1 a ADH2, jak jsou účastníci s ADH1 nebo ADH2 řízeni standardními postupy péče v reálném světě a jak standardní péče ovlivňuje symptomy ADH1 a ADH2.

Studie bude zahrnovat dospělé a pediatrické účastníky s potvrzenou klinickou diagnózou ADH1 nebo ADH2. Údaje každého účastníka budou shromažďovány po dobu až 5 let. Kromě toho budou shromažďovány retrospektivní (nebo minulé) údaje.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Austrálie
- New South Wales
  - Saint Leonards, New South Wales, Austrálie, 2065
    - Royal North Shore Hospital
Belgie
- Flemish Brabant
  - Leuven, Flemish Brabant, Belgie, 3000
    - Universitaire Ziekenhuizen Leuven
Dánsko
- - Aarhus, Dánsko, 8200
    - Aarhus University Hospital
Finsko
- - Helsinki, Finsko, 00290
    - Helsinki University Hospital (HUS) - The New Children's Hospital
Francie
- - Lille, Francie, 59000
    - CHU de Lille
- Auvergne-Rhône-Alpes
  - Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Francie, 69500
    - HCL Hopital Femme Mere Enfant
  - Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, Francie, 69003
    - HCL Hopital Edouard Herriot
- Île-de-France Region
  - Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France Region, Francie, 94270
    - Departement d'Endocrinologie et Diabetes pour Enfants - AP-HP Hopital Bicetre
Holandsko
- - Rotterdam, Holandsko, 3015 GD
    - Erasmus MC
Itálie
- - Rome, Itálie, 00128
    - Policlinico Universitario Campus Bio-Medico
- Lombardy
  - Milan, Lombardy, Itálie, 20132
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
  - Milan, Lombardy, Itálie, 20122
    - Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Di Milano
Japonsko
- - Osaka, Japonsko, 565-0871
    - Osaka University Hospital
  - Tokyo, Japonsko, 113-8655
    - The University of Tokyo Hospital
Kanada
- Ontario
  - Oakville, Ontario, Kanada, L6M 1M1
    - Bone Research and Education Centre
Německo
- - Göttingen, Německo, 37075
    - Endokrinologikum Gottingen
Portugalsko
- - Lisbon, Portugalsko, 1649-028
    - Centro Hospitalar Universitario de Lisboa Norte - Hospital de Santa Maria
Spojené království
- - Manchester, Spojené království, M13 9WL
    - Royal Manchester Children's Hospital
Spojené státy
- California
  - Oakland, California, Spojené státy, 94609
    - University of California, San Francisco (UCSF) - Benioff Children's Hospital - Oakland
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
    - Children's Hospital Colorado
- Florida
  - Jacksonville, Florida, Spojené státy, 32207
    - Nemours Children's Clinic
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
    - Indiana University (IU) School of Medicine - University Hospital
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
    - Boston Children's Hospital
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55902
    - Mayo Clinic
- North Carolina
  - Greenville, North Carolina, Spojené státy, 27834
    - Physician's East Endocrinology
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
  - Columbus, Ohio, Spojené státy, 43210
    - Ohio State University Medical Center (OSUMC)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 90 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Mezi způsobilé účastníky patří děti (od narození do 17 let) a dospělí (18 - 90 let) s ADH1 nebo ADH2, jak je určeno aktivační variantou CASR v ADH1 nebo GNA11 v ADH2.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Mít před zařazením zdokumentovanou aktivační variantu genu CASR pro ADH1 nebo zdokumentovanou aktivační variantu genu GNA11 pro ADH2 spojenou s klinickým syndromem hypoparatyreózy
Být ochoten a schopen poskytnout informovaný souhlas nebo souhlas poté, co byla vysvětlena povaha studie a její podrobnosti a před jakýmikoli postupy souvisejícími s výzkumem
Buďte ochotni poskytnout přístup k předchozím lékařským záznamům včetně zobrazovacích, biochemických a diagnostických a anamnézových údajů, pokud jsou k dispozici
Být ochoten a schopen dodržovat harmonogram studijní návštěvy a studijní postupy

Kritéria vyloučení:

Mít závažnou lékařskou nebo psychiatrickou komorbiditu, která by podle názoru zkoušejícího mohla představovat obavy o bezpečnost účastníka nebo by ohrozila schopnost poskytnout souhlas nebo souhlas nebo dodržet harmonogram studijní návštěvy a studijní postupy
Zařazení do intervenční klinické studie ADH1 nebo ADH2 v době návštěvy screeningu DMS nebo kdykoli během DMS

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta
Časové perspektivy: Jiný

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
ADH 1/2 DMS Účastníci s ADH1 nebo ADH2. Účastníkům této studie nebude podáván žádný hodnocený produkt. Účastníci obdrží pouze standardní péči (SoC) podle pokynů ošetřujících lékařů účastníků.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Časové okno
Homeostáza krevního vápníku Časové okno: Až 60 měsíců	Až 60 měsíců
Homeostáza fosforu Časové okno: Až 60 měsíců	Až 60 měsíců
Homeostáza hořčíku Časové okno: Až 60 měsíců	Až 60 měsíců
Homeostáza intaktního parathormonu (iPTH). Časové okno: Až 60 měsíců	Až 60 měsíců
Minerální homeostáza podle hodnocení homeostázy 1,25-dihydroxyvitaminu D Časové okno: Až 60 měsíců	Až 60 měsíců
Homeostáza vápníku v moči Časové okno: Až 60 měsíců	Až 60 měsíců
Homeostáza fosforu v moči Časové okno: Až 60 měsíců	Až 60 měsíců
Homeostáza hořčíku v moči Časové okno: Až 60 měsíců	Až 60 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku	Časové okno
Hladiny kreatininu v krvi Časové okno: Až 60 měsíců	Až 60 měsíců
Odhadovaná rychlost glomerulární filtrace (eGFR) Časové okno: Až 60 měsíců	Až 60 měsíců
Počet účastníků s nefrokalcinózou a nefrolitiázou podle ultrazvuku ledvin Časové okno: Až 60 měsíců	Až 60 měsíců
Minerální hustota kostí hodnocená pomocí rentgenové absorptiometrie s duální energií (DXA) Časové okno: Až 60 měsíců	Až 60 měsíců
Změna od výchozího stavu v krátkém zdravotním průzkumu o 36 položkách (SF-36v2) skóre fyzické složky a skóre mentální složky u účastníků ≥ 16 let Časové okno: Až 60 měsíců	Až 60 měsíců
Změna od výchozího stavu v 10-položkovém krátkém formuláři 10 Skóre zdraví pro děti (SF-10) u účastníků ≥ 6 let a <16 let Časové okno: Až 60 měsíců	Až 60 měsíců
Počet účastníků, kteří dostávají jeden nebo více léčebných režimů ADH1/2 Časové okno: Až 60 měsíců	Až 60 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

Vyšetřovatelé

Ředitel studie: Calcilytix Medical Director, Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

20. ledna 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. listopadu 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. ledna 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. února 2022

První zveřejněno (Aktuální)

7. února 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

30. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

CLTX-305-901

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .