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CHIARIRE: studio di monitoraggio delle malattie ADH1 e ADH2 (DMS) (CLARIFY)

27 aprile 2026 aggiornato da: Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

CHIARIRE: Ipocalcemia autosomica dominante di tipo 1 e 2 (ADH1/2) Studio di monitoraggio della malattia (DMS)

Uno studio di monitoraggio della malattia (DMS) globale, multicentrico e non interventistico nei partecipanti con ipocalcemia autosomica dominante di tipo 1 (ADH1) o ipocalcemia autosomica dominante di tipo 2 (ADH2) progettato per caratterizzare la presentazione e la progressione della malattia ADH1 e ADH2 attraverso retrospettiva (pregresso ) e raccolta di dati prospettici longitudinali (nel tempo nel futuro).

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Ipocalcemia autosomica dominante

Descrizione dettagliata

Il DMS ADH1 e ADH2 è progettato per comprendere meglio il carico di malattia di ADH1 e ADH2, in che modo i partecipanti con ADH1 o ADH2 sono gestiti con pratiche di cura standard in un contesto reale e in che modo il trattamento di cura standard influisce sui sintomi di ADH1 e ADH2.

Lo studio includerà partecipanti adulti e pediatrici con una diagnosi clinica confermata di ADH1 o ADH2. I dati di ciascun partecipante saranno raccolti per un periodo massimo di 5 anni. Inoltre, verranno raccolti dati retrospettivi (o passati).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Australia
- New South Wales
  - Saint Leonards, New South Wales, Australia, 2065
    - Royal North Shore Hospital
Belgio
- Flemish Brabant
  - Leuven, Flemish Brabant, Belgio, 3000
    - Universitaire Ziekenhuizen Leuven
Canada
- Ontario
  - Oakville, Ontario, Canada, L6M 1M1
    - Bone Research and Education Centre
Danimarca
- - Aarhus, Danimarca, 8200
    - Aarhus University Hospital
Finlandia
- - Helsinki, Finlandia, 00290
    - Helsinki University Hospital (HUS) - The New Children's Hospital
Francia
- - Lille, Francia, 59000
    - CHU de Lille
- Auvergne-Rhône-Alpes
  - Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Francia, 69500
    - HCL Hopital Femme Mere Enfant
  - Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, Francia, 69003
    - HCL Hopital Edouard Herriot
- Île-de-France Region
  - Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France Region, Francia, 94270
    - Departement d'Endocrinologie et Diabetes pour Enfants - AP-HP Hopital Bicetre
Germania
- - Göttingen, Germania, 37075
    - Endokrinologikum Gottingen
Giappone
- - Osaka, Giappone, 565-0871
    - Osaka University Hospital
  - Tokyo, Giappone, 113-8655
    - The University of Tokyo Hospital
Italia
- - Rome, Italia, 00128
    - Policlinico Universitario Campus Bio-Medico
- Lombardy
  - Milan, Lombardy, Italia, 20132
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
  - Milan, Lombardy, Italia, 20122
    - Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Di Milano
Olanda
- - Rotterdam, Olanda, 3015 GD
    - Erasmus MC
Portogallo
- - Lisbon, Portogallo, 1649-028
    - Centro Hospitalar Universitario de Lisboa Norte - Hospital de Santa Maria
Regno Unito
- - Manchester, Regno Unito, M13 9WL
    - Royal Manchester Children's Hospital
Stati Uniti
- California
  - Oakland, California, Stati Uniti, 94609
    - University of California, San Francisco (UCSF) - Benioff Children's Hospital - Oakland
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
    - Children's Hospital Colorado
- Florida
  - Jacksonville, Florida, Stati Uniti, 32207
    - Nemours Children's Clinic
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
    - Indiana University (IU) School of Medicine - University Hospital
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
    - Boston Children's Hospital
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55902
    - Mayo Clinic
- North Carolina
  - Greenville, North Carolina, Stati Uniti, 27834
    - Physician's East Endocrinology
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
  - Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43210
    - Ohio State University Medical Center (OSUMC)

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 90 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti idonei includono bambini (dalla nascita ai 17 anni) e adulti (dai 18 ai 90 anni) con ADH1 o ADH2 come determinato da una variante attivante di CASR in ADH1 o GNA11 in ADH2.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Avere una variante attivante documentata del gene CASR per ADH1 o una variante attivante documentata del gene GNA11 per ADH2 associata a una sindrome clinica di ipoparatiroidismo prima dell'arruolamento
Essere disposti e in grado di fornire il consenso informato o il consenso dopo che la natura dello studio e i suoi dettagli sono stati spiegati e prima di qualsiasi procedura correlata alla ricerca
Essere disposti a fornire l'accesso a precedenti cartelle cliniche inclusi dati di imaging, biochimici e diagnostici e anamnestici, se disponibili
Essere disposti e in grado di rispettare il programma della visita di studio e le procedure di studio

Criteri di esclusione:

Avere una grave comorbidità medica o psichiatrica che, secondo l'opinione dello sperimentatore, presenterebbe una preoccupazione per la sicurezza dei partecipanti o comprometterebbe la capacità di fornire il consenso o il consenso, o rispettare il programma delle visite di studio e le procedure di studio
Iscrizione a uno studio clinico interventistico ADH1 o ADH2 al momento della visita di screening DMS o in qualsiasi momento durante la DMS

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Coorte
Prospettive temporali: Altro

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
ADH 1/2 DMS Partecipanti con ADH1 o ADH2. Nessun prodotto sperimentale verrà somministrato ai partecipanti a questo studio. I partecipanti riceveranno solo il trattamento standard di cura (SoC) come indicato dai medici curanti dei partecipanti.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Lasso di tempo
Omeostasi del calcio nel sangue Lasso di tempo: Fino a 60 mesi	Fino a 60 mesi
Omeostasi del fosforo Lasso di tempo: Fino a 60 mesi	Fino a 60 mesi
Omeostasi del magnesio Lasso di tempo: Fino a 60 mesi	Fino a 60 mesi
Omeostasi dell'ormone paratiroideo intatto (iPTH). Lasso di tempo: Fino a 60 mesi	Fino a 60 mesi
Omeostasi minerale valutata dall'omeostasi della 1,25-diidrossivitamina D Lasso di tempo: Fino a 60 mesi	Fino a 60 mesi
Omeostasi del calcio nelle urine Lasso di tempo: Fino a 60 mesi	Fino a 60 mesi
Omeostasi del fosforo nelle urine Lasso di tempo: Fino a 60 mesi	Fino a 60 mesi
Omeostasi del magnesio nelle urine Lasso di tempo: Fino a 60 mesi	Fino a 60 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Lasso di tempo
Livelli di creatinina nel sangue Lasso di tempo: Fino a 60 mesi	Fino a 60 mesi
Tasso di filtrazione glomerulare stimato (eGFR) Lasso di tempo: Fino a 60 mesi	Fino a 60 mesi
Numero di partecipanti con nefrocalcinosi e nefrolitiasi valutati mediante ecografia renale Lasso di tempo: Fino a 60 mesi	Fino a 60 mesi
Densità minerale ossea valutata mediante assorbimetria a raggi X a doppia energia (DXA) Lasso di tempo: Fino a 60 mesi	Fino a 60 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio della componente fisica e del punteggio della componente mentale in 36 elementi del sondaggio sulla salute in formato breve (SF-36v2) nei partecipanti ≥ 16 anni Lasso di tempo: Fino a 60 mesi	Fino a 60 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio 10-Item Short-Form 10 Healthy Survey for Children (SF-10) nei partecipanti di età ≥ 6 anni e < 16 anni Lasso di tempo: Fino a 60 mesi	Fino a 60 mesi
Numero di partecipanti che ricevono uno o più regimi di trattamento ADH1/2 Lasso di tempo: Fino a 60 mesi	Fino a 60 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

Investigatori

Direttore dello studio: Calcilytix Medical Director, Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 gennaio 2022

Completamento primario (Stimato)

1 novembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 gennaio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 febbraio 2022

Primo Inserito (Effettivo)

7 febbraio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

CLTX-305-901

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .