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CLARIFY : ADH1 et ADH2 Disease Monitoring Study (DMS) (CLARIFY)

27 avril 2026 mis à jour par: Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

CLARIFY : Étude de surveillance de la maladie (DMS) sur l'hypocalcémie autosomique dominante de types 1 et 2 (ADH1/2)

Une étude mondiale, multicentrique et non interventionnelle de surveillance de la maladie (DMS) chez des participants atteints d'hypocalcémie autosomique dominante de type 1 (ADH1) ou d'hypocalcémie autosomique dominante de type 2 (ADH2) conçue pour caractériser la présentation et la progression de la maladie ADH1 et ADH2 par rétrospective (passé ) et la collecte de données prospectives longitudinales (au fil du temps dans le futur).

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Hypocalcémie autosomique dominante

Description détaillée

Le DMS ADH1 et ADH2 est conçu pour mieux comprendre le fardeau de la maladie ADH1 et ADH2, comment les participants avec ADH1 ou ADH2 sont gérés avec des pratiques de soins standard dans un environnement réel, et comment le traitement standard de soins affecte les symptômes ADH1 et ADH2.

L'étude inclura des participants adultes et pédiatriques avec un diagnostic clinique confirmé d'ADH1 ou d'ADH2. Les données de chaque participant seront collectées sur une période pouvant aller jusqu'à 5 ans. De plus, des données rétrospectives (ou passées) seront collectées.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Allemagne
- - Göttingen, Allemagne, 37075
    - Endokrinologikum Gottingen
Australie
- New South Wales
  - Saint Leonards, New South Wales, Australie, 2065
    - Royal North Shore Hospital
Belgique
- Flemish Brabant
  - Leuven, Flemish Brabant, Belgique, 3000
    - Universitaire Ziekenhuizen Leuven
Canada
- Ontario
  - Oakville, Ontario, Canada, L6M 1M1
    - Bone Research and Education Centre
Danemark
- - Aarhus, Danemark, 8200
    - Aarhus University Hospital
Finlande
- - Helsinki, Finlande, 00290
    - Helsinki University Hospital (HUS) - The New Children's Hospital
France
- - Lille, France, 59000
    - CHU de Lille
- Auvergne-Rhône-Alpes
  - Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, France, 69500
    - HCL Hopital Femme Mere Enfant
  - Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, France, 69003
    - HCL Hopital Edouard Herriot
- Île-de-France Region
  - Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France Region, France, 94270
    - Departement d'Endocrinologie et Diabetes pour Enfants - AP-HP Hopital Bicetre
Italie
- - Rome, Italie, 00128
    - Policlinico Universitario Campus Bio-Medico
- Lombardy
  - Milan, Lombardy, Italie, 20132
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
  - Milan, Lombardy, Italie, 20122
    - Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Di Milano
Japon
- - Osaka, Japon, 565-0871
    - Osaka University Hospital
  - Tokyo, Japon, 113-8655
    - The University of Tokyo Hospital
Le Portugal
- - Lisbon, Le Portugal, 1649-028
    - Centro Hospitalar Universitario de Lisboa Norte - Hospital de Santa Maria
Pays-Bas
- - Rotterdam, Pays-Bas, 3015 GD
    - Erasmus MC
Royaume-Uni
- - Manchester, Royaume-Uni, M13 9WL
    - Royal Manchester Children's Hospital
États-Unis
- California
  - Oakland, California, États-Unis, 94609
    - University of California, San Francisco (UCSF) - Benioff Children's Hospital - Oakland
- Colorado
  - Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
    - Children's Hospital Colorado
- Florida
  - Jacksonville, Florida, États-Unis, 32207
    - Nemours Children's Clinic
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, États-Unis, 46202
    - Indiana University (IU) School of Medicine - University Hospital
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
    - Boston Children's Hospital
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, États-Unis, 55902
    - Mayo Clinic
- North Carolina
  - Greenville, North Carolina, États-Unis, 27834
    - Physician's East Endocrinology
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
  - Columbus, Ohio, États-Unis, 43210
    - Ohio State University Medical Center (OSUMC)

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 90 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants éligibles comprennent les enfants (de la naissance à 17 ans) et les adultes (18 à 90 ans) avec ADH1 ou ADH2 tel que déterminé par une variante activatrice de CASR dans ADH1 ou GNA11 dans ADH2.

La description

Critère d'intégration:

Avoir une variante d'activation documentée du gène CASR pour ADH1 ou une variante d'activation documentée du gène GNA11 pour ADH2 associée à un syndrome clinique d'hypoparathyroïdie avant l'inscription
Être disposé et capable de fournir un consentement éclairé ou un assentiment après que la nature de l'étude et ses détails ont été expliqués, et avant toute procédure liée à la recherche
Être disposé à donner accès aux dossiers médicaux antérieurs, y compris les données d'imagerie, biochimiques, diagnostiques et médicales, si disponibles
Être disposé et capable de se conformer au calendrier de la visite d'étude et aux procédures d'étude

Critère d'exclusion:

Avoir une comorbidité médicale ou psychiatrique grave qui, de l'avis de l'investigateur, présenterait une préoccupation pour la sécurité des participants ou compromettrait la capacité de donner son consentement ou son assentiment, ou de se conformer au calendrier des visites d'étude et aux procédures d'étude
Inscription à une étude clinique interventionnelle ADH1 ou ADH2 au moment de la visite de dépistage DMS ou à tout moment au cours de la DMS

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Autre

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
ADH 1/2 DMS Participants avec ADH1 ou ADH2. Aucun produit expérimental ne sera administré aux participants à cette étude. Les participants ne recevront qu'un traitement standard de soins (SoC) selon les directives des médecins traitants des participants.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Délai
Homéostasie du calcium sanguin Délai: Jusqu'à 60 mois	Jusqu'à 60 mois
Homéostasie du phosphore Délai: Jusqu'à 60 mois	Jusqu'à 60 mois
Homéostasie du magnésium Délai: Jusqu'à 60 mois	Jusqu'à 60 mois
Homéostasie de l'hormone parathyroïdienne intacte (iPTH) Délai: Jusqu'à 60 mois	Jusqu'à 60 mois
Homéostasie minérale évaluée par l'homéostasie de la 1,25-dihydroxyvitamine D Délai: Jusqu'à 60 mois	Jusqu'à 60 mois
Homéostasie calcique urinaire Délai: Jusqu'à 60 mois	Jusqu'à 60 mois
Homéostasie du phosphore urinaire Délai: Jusqu'à 60 mois	Jusqu'à 60 mois
Homéostasie du magnésium urinaire Délai: Jusqu'à 60 mois	Jusqu'à 60 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Délai
Niveaux de créatinine sanguine Délai: Jusqu'à 60 mois	Jusqu'à 60 mois
Taux de filtration glomérulaire estimé (DFGe) Délai: Jusqu'à 60 mois	Jusqu'à 60 mois
Nombre de participants atteints de néphrocalcinose et de néphrolithiase évalué par échographie rénale Délai: Jusqu'à 60 mois	Jusqu'à 60 mois
Densité minérale osseuse évaluée par absorptiométrie à rayons X à double énergie (DXA) Délai: Jusqu'à 60 mois	Jusqu'à 60 mois
Changement par rapport à la ligne de base dans l'enquête sur la santé abrégée en 36 éléments (SF-36v2) score de la composante physique et score de la composante mentale chez les participants ≥ 16 ans Délai: Jusqu'à 60 mois	Jusqu'à 60 mois
Changement par rapport à la ligne de base dans le score de l'enquête sur la santé des enfants (SF-10) abrégée en 10 éléments chez les participants ≥ 6 ans et <16 ans Délai: Jusqu'à 60 mois	Jusqu'à 60 mois
Nombre de participants recevant un ou plusieurs schémas thérapeutiques ADH1/2 Délai: Jusqu'à 60 mois	Jusqu'à 60 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

Les enquêteurs

Directeur d'études: Calcilytix Medical Director, Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

20 janvier 2022

Achèvement primaire (Estimé)

1 novembre 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 janvier 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 février 2022

Première publication (Réel)

7 février 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

30 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

CLTX-305-901

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .