15q11-q13重複症候群患者におけるレチノイン酸の有効性と安全性を評価する臨床研究
自閉症スペクトラム障害 (ASD) は、コミュニケーションと反復行動の中核症状を伴う、小児期によく見られる深刻な神経発達障害であり、子供の約 1% に影響を与えます。 これまでのところ、自閉症は有効な治療法がない臨床的ジレンマのままです。
ASD 患者の間で最も一般的な染色体能力は 15q11-13q 重複症候群 (dup15q 症候群) です。dup15q 症候群の臨床的表現型には、自閉症、精神遅滞、てんかん (通常は難治性てんかん、しばしば乳児痙攣として現れる)、先天性心疾患、軽度の顔面異常が含まれます。など
UBE3A は 15q11-q13 領域で最も重要な遺伝子の 1 つです。中国科学院の生化学および分子生物学 Hu Ronggui グループは、メカニズムと潜在的な治療標的において新しい種類の自閉症を発見しました - ユビキチンリガーゼ UBE3A タンパク質とレチノイン酸を説明します以前の研究は、関連する治療措置の基礎が効果的に自閉症の特徴のマウス モデルを軽減できることを示しています。 したがって、dup15q 症候群の治療におけるレチノイン酸の補給は潜在的な治療標的です。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (予想される)
20
段階
- 初期フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Jianhua Feng, Master
- 電話番号：+8613588172577
- メール：hzhz87083886@zju.edu.cn
研究場所
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Hangzhou、中国、310009
- 募集
- Miao pu
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コンタクト：
- pu Miao
- 電話番号：+8618267179356
- メール：2517105@zju.edu.cn
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Zhejiang
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Hangzhou、Zhejiang、中国、310000
- 募集
- Zhejiang University
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コンタクト：
- Jianhua Feng
- 電話番号：0571 89713749
- メール：380028654@qq.com
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2年～14年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- 6歳から18歳まで
- 自閉症の臨床診断+スケール診断 (1) 臨床診断: 臨床診断は、介護者から提供された病歴とDSM-VのASDの診断基準に従って、2人の経験豊富な医師によって行われました。 (2) スケール診断: 診断評価は、ADOS-2 スコア、制限行動 (RRB) および社会的影響 (SA) スコアを取得する高度な資格を持つ開業医によって実施されました。 スコアは、非スペクトル障害、自閉症、および自閉症スペクトラム障害の 3 つの診断について、標準化された重症度スコア (CSS) に変換されました。
- 遺伝学: UBE3A 遺伝子を含む、SNP-Array または A-CGH マイクロアレイによって診断された 15q11-13 重複
除外基準:
- -過去3か月以内の急性または慢性感染症の病歴
- 過去1年以内にまだ活動的な発作がある
- 過去6か月以内にビタミンおよび/またはミネラルのサプリメントを摂取したことがある
- 異常な肝機能、異常な腎機能、および異常な甲状腺機能を含む慢性疾患の病歴;
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：クロスオーバー割り当て
- マスキング：独身
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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アドアーズ-2
時間枠：3ヶ月、6ヶ月、9ヶ月、12ヶ月
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主な結果の尺度は、自閉症診断観察スケジュール (ADOS)39 モジュール 4 の社会的相互関係スコアを使用して評価された ASD の社会的中核症状の変化でした (範囲: 0-14、値が高いほど悪い結果を表します)。各投与期間。
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3ヶ月、6ヶ月、9ヶ月、12ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
2022年4月1日
一次修了 (予想される)
2023年6月1日
研究の完了 (予想される)
2024年6月1日
試験登録日
最初に提出
2022年3月7日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年3月7日
最初の投稿 (実際)
2022年3月16日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年3月16日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年3月7日
最終確認日
2022年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。