En klinisk undersøgelse, der evaluerer effektiviteten og sikkerheden af retinsyre hos patienter med 15q11-q13 duplikationssyndrom
Autismespektrumforstyrrelser (ASD), med dets kernesymptomer på kommunikation og gentagen adfærd, er en alvorlig neuroudviklingsforstyrrelse, der er almindelig i barndommen og rammer omkring 1 % af børnene. Indtil videre er autisme fortsat et klinisk dilemma uden nogen effektiv terapi.
Den mest almindelige krosomale evne blandt ASD-patienter er 15q11-13q duplikationssyndrom (dup15q syndrom). Kliniske fænotyper af dup15q syndrom omfatter autisme, mental retardering, epilepsi (normalt refraktær epilepsi, ofte manifesteret som milde faciale hjertesygdomme), , etc.
UBE3A er et af de vigtigste gener i 15q11-q13-regionen. Biokemi og molekylærbiologi fra det kinesiske videnskabsakademi Hu Ronggui-gruppen fandt en ny form for autisme i mekanismer og potentielle terapeutiske mål - beskriv ubiquitinligasen UBE3A-protein og retinsyre .Tidligere undersøgelser har vist, at grundlaget for de relevante behandlingstiltag effektivt kan lindre musemodellen for autismekarakteristika. Derfor er retinsyretilskud i behandlingen af dup15q-syndrom et potentielt terapeutisk mål.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Fase
- Tidlig fase 1
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Jianhua Feng, Master
- Telefonnummer: +8613588172577
- E-mail: hzhz87083886@zju.edu.cn
Studiesteder
-
-
-
Hangzhou, Kina, 310009
- Rekruttering
- Miao pu
-
Kontakt:
- pu Miao
- Telefonnummer: +8618267179356
- E-mail: 2517105@zju.edu.cn
-
-
Zhejiang
-
Hangzhou, Zhejiang, Kina, 310000
- Rekruttering
- Zhejiang University
-
Kontakt:
- Jianhua Feng
- Telefonnummer: 0571 89713749
- E-mail: 380028654@qq.com
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Mellem 6 og 18 år
- Klinisk diagnose + skaladiagnose af autisme (1) Klinisk diagnose: klinisk diagnose blev stillet af 2 erfarne læger i henhold til sygehistorien oplyst af plejepersonalet og de diagnostiske kriterier for ASD i DSM-V; (2) Skaladiagnose: Den diagnostiske vurdering blev udført af højt kvalificerede behandlere, der tog scorerne ADOS-2, Begrænset Behavior (RRB) og Social Affekt (SA). Scorerne blev konverteret til standardiserede sværhedsgrader (CSS) for tre diagnoser af ikke-spektrum lidelser, autisme og autismespektrumforstyrrelser.
- Genetik: 15q11-13 dubletter diagnosticeret af SNP-Array eller A-CGH microarray, inklusive UBE3A-gen
Ekskluderingskriterier:
- En historie med akut eller kronisk infektion inden for de sidste 3 måneder
- Der er stadig aktive anfald inden for det seneste 1 år
- Har taget vitamin- og/eller mineraltilskud inden for de sidste 6 måneder
- En historie med kroniske sygdomme, herunder unormal leverfunktion, unormal nyrefunktion og unormal skjoldbruskkirtelfunktion;
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Randomiseret
- Interventionel model: Crossover opgave
- Maskning: Enkelt
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Placebo komparator: Placebo gruppe
|
Retinsyre oral
|
|
Eksperimentel: Eksperimentel gruppe
|
Retinsyre oral
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
ADORS-2
Tidsramme: 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder
|
Det primære resultatmål var ændringer i det sociale kernesymptom på ASD vurderet ved hjælp af den sociale gensidighedsscore i Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)39 modul 4 (interval: 0-14, højere værdier repræsenterer værre resultater) mellem baseline og slutpunkt for hver administrationsperiode.
|
3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Forventet)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2021-0438
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .