Un estudio clínico que evalúa la eficacia y seguridad del ácido retinoico en pacientes con síndrome de duplicación 15q11-q13
Los trastornos del espectro autista (TEA), con sus síntomas centrales de comunicación y comportamientos repetitivos, es un trastorno grave del neurodesarrollo común en la infancia y afecta aproximadamente al 1 % de los niños. Hasta el momento, el autismo sigue siendo un dilema clínico sin una terapia eficaz.
La capacidad cromosómica más común entre los pacientes con TEA es el síndrome de duplicación 15q11-13q (síndrome dup15q). Los fenotipos clínicos del síndrome dup15q incluyen autismo, retraso mental, epilepsia (generalmente epilepsia refractaria, a menudo manifestada como espasmo infantil), cardiopatía congénita, anomalías faciales leves , etc.
UBE3A es uno de los genes más importantes en la región 15q11-q13. El grupo de bioquímica y biología molecular de la Academia China de Ciencias Hu Ronggui encontró un nuevo tipo de autismo en los mecanismos y posibles objetivos terapéuticos: describa la proteína ubiquitina ligasa UBE3A y el ácido retinoico. Estudios anteriores han demostrado que la base de las medidas de tratamiento relevantes puede aliviar eficazmente el modelo de ratón de las características del autismo. Por lo tanto, la suplementación con ácido retinoico en el tratamiento del síndrome dup15q es un objetivo terapéutico potencial.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Fase
- Fase temprana 1
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Jianhua Feng, Master
- Número de teléfono: +8613588172577
- Correo electrónico: hzhz87083886@zju.edu.cn
Ubicaciones de estudio
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Hangzhou, Porcelana, 310009
- Reclutamiento
- Miao pu
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Contacto:
- pu Miao
- Número de teléfono: +8618267179356
- Correo electrónico: 2517105@zju.edu.cn
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Zhejiang
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Hangzhou, Zhejiang, Porcelana, 310000
- Reclutamiento
- Zhejiang University
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Contacto:
- Jianhua Feng
- Número de teléfono: 0571 89713749
- Correo electrónico: 380028654@qq.com
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Entre 6 y 18 años
- Diagnóstico clínico + diagnóstico de escala de autismo (1) Diagnóstico clínico: el diagnóstico clínico fue realizado por 2 médicos experimentados según la historia clínica proporcionada por los cuidadores y los criterios diagnósticos de TEA del DSM-V; (2) Diagnóstico de escala: La evaluación diagnóstica fue realizada por médicos altamente calificados que tomaron el puntaje ADOS-2, Comportamiento restringido (RRB) y puntajes de Afecto social (SA). Los puntajes se convirtieron en puntajes de gravedad estandarizados (CSS) para tres diagnósticos de trastornos fuera del espectro, autismo y trastornos del espectro autista.
- Genética: 15q11-13 duplicados diagnosticados por microarreglo SNP-Array o A-CGH, incluido el gen UBE3A
Criterio de exclusión:
- Antecedentes de infección aguda o crónica en los últimos 3 meses
- Todavía hay convulsiones activas en el último año
- Haber tomado suplementos vitamínicos y/o minerales en los últimos 6 meses
- Antecedentes de enfermedades crónicas, que incluyen función hepática anormal, función renal anormal y función tiroidea anormal;
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
- Enmascaramiento: Único
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Comparador de placebos: Grupo placebo
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Ácido retinoico oral
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Experimental: Grupo experimental
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Ácido retinoico oral
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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ADORADORES-2
Periodo de tiempo: 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses
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La medida de resultado primaria fueron los cambios en el síntoma central social de los TEA evaluados mediante la puntuación de reciprocidad social del Programa de Observación de Diagnóstico de Autismo (ADOS)39 módulo 4 (rango: 0-14, los valores más altos representan peores resultados) entre la línea de base y el punto final de cada período de administración.
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3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2021-0438
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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