En klinisk studie som evaluerer effektiviteten og sikkerheten til retinsyre hos pasienter med 15q11-q13 duplikasjonssyndrom
Autismespektrumforstyrrelser (ASD), med sine kjernesymptomer på kommunikasjon og repeterende atferd, er en alvorlig nevroutviklingsforstyrrelse som er vanlig i barndommen og rammer omtrent 1 % av barna. Så langt er autisme fortsatt et klinisk dilemma uten effektiv terapi.
Den vanligste krosomale evnen blant ASD-pasienter er 15q11-13q dupliseringssyndrom (dup15q syndrom). Kliniske fenotyper av dup15q syndrom inkluderer autisme, psykisk utviklingshemming, epilepsi (vanligvis refraktær epilepsi, ofte manifestert som milde ansiktssykdom, kongenital hjertesykdom), , etc.
UBE3A er et av de viktigste genene i 15q11-q13-regionen. Biokjemi og molekylærbiologi ved det kinesiske vitenskapsakademiet Hu Ronggui-gruppen fant en ny type autisme i mekanismer og potensielle terapeutiske mål - beskriv ubiquitinligasen UBE3A-protein og retinsyre .Tidligere studier har vist at grunnlaget for de relevante behandlingstiltakene effektivt kan lindre musemodellen for autismekarakteristikker. Derfor er tilskudd av retinsyre i behandlingen av dup15q-syndrom et potensielt terapeutisk mål.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Forventet)
Fase
- Tidlig fase 1
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Jianhua Feng, Master
- Telefonnummer: +8613588172577
- E-post: hzhz87083886@zju.edu.cn
Studiesteder
-
-
-
Hangzhou, Kina, 310009
- Rekruttering
- Miao pu
-
Ta kontakt med:
- pu Miao
- Telefonnummer: +8618267179356
- E-post: 2517105@zju.edu.cn
-
-
Zhejiang
-
Hangzhou, Zhejiang, Kina, 310000
- Rekruttering
- Zhejiang University
-
Ta kontakt med:
- Jianhua Feng
- Telefonnummer: 0571 89713749
- E-post: 380028654@qq.com
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mellom 6 og 18 år
- Klinisk diagnose + skaladiagnose av autisme (1) Klinisk diagnose: klinisk diagnose ble stilt av 2 erfarne leger i henhold til sykehistorien gitt av omsorgspersonene og diagnosekriteriene for ASD i DSM-V; (2) Skaladiagnose: Den diagnostiske vurderingen ble utført av høyt kvalifiserte behandlere som tok scorene ADOS-2, begrenset atferd (RRB) og sosial påvirkning (SA). Skårene ble konvertert til standardiserte alvorlighetsskårer (CSS) for tre diagnoser av ikke-spektrumforstyrrelser, autisme og autismespekterforstyrrelser.
- Genetikk: 15q11-13 duplikater diagnostisert av SNP-Array eller A-CGH microarray, inkludert UBE3A-gen
Ekskluderingskriterier:
- En historie med akutt eller kronisk infeksjon i løpet av de siste 3 månedene
- Det er fortsatt aktive anfall siste 1 år
- Har tatt vitamin- og/eller mineraltilskudd i løpet av de siste 6 månedene
- En historie med kroniske sykdommer, inkludert unormal leverfunksjon, unormal nyrefunksjon og unormal skjoldbruskkjertelfunksjon;
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Crossover-oppdrag
- Masking: Enkelt
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Placebo komparator: Placebo gruppe
|
Retinsyre oral
|
|
Eksperimentell: Eksperimentell gruppe
|
Retinsyre oral
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
ADORS-2
Tidsramme: 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder
|
Det primære utfallsmålet var endringer i det sosiale kjernesymptomet på ASD vurdert ved bruk av sosial gjensidighetspoeng i Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)39 modul 4 (område: 0-14, høyere verdier representerer dårligere utfall) mellom baseline og sluttpunkt for hver administrasjonsperiode.
|
3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Forventet)
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2021-0438
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .