15q11-q13 복제 증후군 환자에서 레티노산의 효능 및 안전성을 평가하는 임상 연구
2022년 3월 7일 업데이트: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
자폐증 스펙트럼 장애(ASD)는 의사소통 및 반복적인 행동의 핵심 증상이 있는 심각한 신경 발달 장애로 어린 시절에 흔히 발생하며 어린이의 약 1%에 영향을 미칩니다. 지금까지 자폐증은 효과적인 치료법이 없는 임상적 딜레마로 남아 있습니다.
ASD 환자에서 가장 흔한 염색체 능력은 15q11-13q 복제 증후군(dup15q 증후군)입니다. dup15q 증후군의 임상적 표현형에는 자폐증, 정신 지체, 간질(보통 불응성 간질, 종종 영아 연축으로 나타남), 선천성 심장병, 경미한 안면 기형이 포함됩니다. , 등.
UBE3A는 15q11-q13 영역에서 가장 중요한 유전자 중 하나입니다. 중국 과학원의 생화학 및 분자 생물학 Hu Ronggui 그룹은 메커니즘 및 잠재적인 치료 대상에서 새로운 종류의 자폐증을 발견했습니다. .이전 연구는 관련 치료 조치의 기초가 자폐증 특성의 마우스 모델을 효과적으로 완화할 수 있음을 보여주었습니다. 따라서 dup15q 증후군 치료에서 레티노산 보충은 잠재적인 치료 목표입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (예상)
20
단계
- 초기 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Jianhua Feng, Master
- 전화번호: +8613588172577
- 이메일: hzhz87083886@zju.edu.cn
연구 장소
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Hangzhou, 중국, 310009
- 모병
- Miao pu
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연락하다:
- pu Miao
- 전화번호: +8618267179356
- 이메일: 2517105@zju.edu.cn
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Zhejiang
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Hangzhou, Zhejiang, 중국, 310000
- 모병
- Zhejiang University
-
연락하다:
- Jianhua Feng
- 전화번호: 0571 89713749
- 이메일: 380028654@qq.com
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 만 6~18세
- 임상 진단 + 자폐증 척도 진단 (1) 임상 진단: 보호자가 제공한 병력 및 DSM-V의 ASD 진단 기준에 따라 경험이 풍부한 의사 2명이 임상 진단을 내렸습니다. (2) 척도 진단: 진단 평가는 ADOS-2 점수, RRB(Restricted Behabior) 및 SA(Social Affect) 점수를 받는 고도의 자격을 갖춘 의사에 의해 수행되었습니다. 점수는 비 스펙트럼 장애, 자폐증 및 자폐 스펙트럼 장애의 세 가지 진단에 대한 표준화된 심각도 점수(CSS)로 변환되었습니다.
- 유전학: UBE3A 유전자를 포함하여 SNP-Array 또는 A-CGH 마이크로어레이로 진단된 15q11-13 중복
제외 기준:
- 지난 3개월 이내 급성 또는 만성 감염 병력
- 지난 1년 동안 여전히 활동성 발작이 있습니다.
- 지난 6개월 이내에 비타민 및/또는 미네랄 보충제를 복용했습니다.
- 간 기능 이상, 신장 기능 이상, 갑상선 기능 이상 등 만성 질환의 병력;
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 크로스오버 할당
- 마스킹: 하나의
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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아도르스-2
기간: 3개월, 6개월, 9개월, 12개월
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일차 결과 측정은 ADOS(Autism Diagnostic Observation Schedule)39 모듈 4의 사회적 상호성 점수를 사용하여 평가된 ASD의 사회적 핵심 증상의 변화였습니다(범위: 0-14, 높은 값은 더 나쁜 결과를 나타냄). 각 관리 기간.
|
3개월, 6개월, 9개월, 12개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
2022년 4월 1일
기본 완료 (예상)
2023년 6월 1일
연구 완료 (예상)
2024년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 3월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 3월 7일
처음 게시됨 (실제)
2022년 3월 16일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 3월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 3월 7일
마지막으로 확인됨
2022년 3월 1일
추가 정보
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