Een klinisch onderzoek ter evaluatie van de werkzaamheid en veiligheid van retinoïnezuur bij patiënten met het 15q11-q13-duplicatiesyndroom
Autismespectrumstoornissen (ASS), met als kernsymptomen communicatie en repetitief gedrag, is een ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis die veel voorkomt in de kindertijd en ongeveer 1% van de kinderen treft. Tot nu toe blijft autisme een klinisch dilemma zonder effectieve therapie.
Het meest voorkomende chromsomale vermogen bij ASS-patiënten is het 15q11-13q-duplicatiesyndroom (dup15q-syndroom). Klinische fenotypes van het dup15q-syndroom omvatten autisme, mentale retardatie, epilepsie (meestal refractaire epilepsie, vaak gemanifesteerd als infantiele spasmen), aangeboren hartaandoeningen, milde gezichtsafwijkingen , enzovoort.
UBE3A is een van de belangrijkste genen in de regio 15q11-q13. Biochemie en moleculaire biologie van de Hu Ronggui-groep van de Chinese Academie van Wetenschappen vonden een nieuw soort autisme in mechanismen en potentiële therapeutische doelen - beschrijven het ubiquitine-ligase UBE3A-eiwit en retinoïnezuur Eerdere studies hebben aangetoond dat de basis van de relevante behandelingsmaatregelen het muismodel effectief kan ontdoen van autismekenmerken. Daarom is suppletie met retinoïnezuur bij de behandeling van het dup15q-syndroom een potentieel therapeutisch doelwit.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Fase
- Vroege fase 1
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Jianhua Feng, Master
- Telefoonnummer: +8613588172577
- E-mail: hzhz87083886@zju.edu.cn
Studie Locaties
-
-
-
Hangzhou, China, 310009
- Werving
- Miao pu
-
Contact:
- pu Miao
- Telefoonnummer: +8618267179356
- E-mail: 2517105@zju.edu.cn
-
-
Zhejiang
-
Hangzhou, Zhejiang, China, 310000
- Werving
- Zhejiang University
-
Contact:
- Jianhua Feng
- Telefoonnummer: 0571 89713749
- E-mail: 380028654@qq.com
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Tussen 6 en 18 jaar oud
- Klinische diagnose + schaaldiagnose van autisme (1) Klinische diagnose: klinische diagnose werd gesteld door 2 ervaren artsen op basis van de door de zorgverleners aangeleverde medische voorgeschiedenis en de diagnostische criteria van ASS in DSM-V; (2) Schaaldiagnose: De diagnostische beoordeling werd uitgevoerd door hooggekwalificeerde beoefenaars die de ADOS-2-score, Restricted Behabior (RRB) en Social Affect (SA)-scores namen. De scores zijn omgezet naar gestandaardiseerde ernstscores (CSS) voor drie diagnoses van niet-spectrumstoornissen, autisme en autismespectrumstoornissen.
- Genetica: 15q11-13 duplicaten gediagnosticeerd door SNP-Array of A-CGH microarray, inclusief UBE3A-gen
Uitsluitingscriteria:
- Een voorgeschiedenis van acute of chronische infectie in de afgelopen 3 maanden
- Er zijn nog steeds actieve aanvallen in de afgelopen 1 jaar
- Vitamine- en/of mineralensupplementen hebben ingenomen in de afgelopen 6 maanden
- Een voorgeschiedenis van chronische ziekten, waaronder abnormale leverfunctie, abnormale nierfunctie en abnormale schildklierfunctie;
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Crossover-opdracht
- Masker: Enkel
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Placebo-vergelijker: Placebo-groep
|
Retinoïnezuur oraal
|
|
Experimenteel: Experimentele groep
|
Retinoïnezuur oraal
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
ADORS-2
Tijdsspanne: 3 maanden, 6 maanden, 9 maanden, 12 maanden
|
De primaire uitkomstmaat was veranderingen in het sociale kernsymptoom van ASS, beoordeeld met behulp van de sociale reciprociteitsscore van Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)39 module 4 (bereik: 0-14, hogere waarden vertegenwoordigen slechtere uitkomsten) tussen de basislijn en het eindpunt van elke administratieperiode.
|
3 maanden, 6 maanden, 9 maanden, 12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Verwacht)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2021-0438
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .