Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická studie hodnotící účinnost a bezpečnost kyseliny retinové u pacientů s duplikačním syndromem 15q11-q13

7. března 2022 aktualizováno: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Poruchy autistického spektra (ASD) se svými základními příznaky komunikace a opakujícího se chování jsou závažnou neurovývojovou poruchou běžnou v dětství a postihují asi 1 % dětí. Autismus zatím zůstává klinickým dilematem bez účinné terapie.

Nejčastější chromomální schopností u pacientů s ASD je duplikační syndrom 15q11-13q (syndrom dup15q). Mezi klinické fenotypy syndromu dup15q patří autismus, mentální retardace, epilepsie (obvykle refrakterní epilepsie, často se projevující jako infantilní spasmus), vrozené srdeční vady, mírné obličejové abnormality , atd.

UBE3A je jedním z nejdůležitějších genů v oblasti 15q11-q13. Biochemie a molekulární biologie skupiny Hu Ronggui z Čínské akademie věd objevila nový druh autismu v mechanismech a potenciálních terapeutických cílech - popište protein ubikvitin ligázy UBE3A a kyselinu retinovou .Předchozí studie ukázaly, že základ příslušných léčebných opatření může myšímu modelu účinně ulevit od charakteristik autismu. Proto je suplementace kyseliny retinové v léčbě syndromu dup15q potenciálním terapeutickým cílem.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

20

Fáze

  • Raná fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Čína
      • Hangzhou, Čína, 310009
        • Nábor
        • Miao pu
        • Kontakt:
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Čína, 310000
        • Nábor
        • Zhejiang University
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

4 roky až 16 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Mezi 6 a 18 lety
  2. Klinická diagnóza + škálová diagnostika autismu (1) Klinická diagnóza: klinickou diagnózu stanovili 2 zkušení lékaři podle anamnézy poskytnuté pečovateli a podle diagnostických kritérií ASD v DSM-V; (2) Diagnostika na stupnici: Diagnostické hodnocení bylo provedeno vysoce kvalifikovanými odborníky, kteří hodnotili skóre ADOS-2, skóre omezeného chování (RRB) a sociální vliv (SA). Skóre bylo převedeno na standardizované skóre závažnosti (CSS) pro tři diagnózy nespektrálních poruch, autismu a poruch autistického spektra.
  3. Genetika: 15q11-13 duplikátů diagnostikovaných mikročipem SNP-Array nebo A-CGH, ​​včetně genu UBE3A

Kritéria vyloučení:

  1. Akutní nebo chronická infekce v anamnéze během posledních 3 měsíců
  2. Během posledního 1 roku jsou stále aktivní záchvaty
  3. Během posledních 6 měsíců jste užívali vitamínové a/nebo minerální doplňky
  4. Anamnéza chronických onemocnění, včetně abnormální funkce jater, abnormální funkce ledvin a abnormální funkce štítné žlázy;

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Crossover Assignment
  • Maskování: Singl

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Komparátor placeba: Placebo skupina
Lék: Kyselina retinová
Kyselina retinová perorálně
Experimentální: Experimentální skupina
Lék: Kyselina retinová
Kyselina retinová perorálně

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
ADORS-2
Časové okno: 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců
Primárním výsledným měřítkem byly změny v základním sociálním příznaku ASD hodnocené pomocí skóre sociální reciprocity z Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)39 modul 4 (rozsah: 0-14, vyšší hodnoty představují horší výsledky) mezi výchozím a konečným bodem každé administrační období.
3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

1. dubna 2022

Primární dokončení (Očekávaný)

1. června 2023

Dokončení studie (Očekávaný)

1. června 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. března 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. března 2022

První zveřejněno (Aktuální)

16. března 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. března 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. března 2022

Naposledy ověřeno

1. března 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2021-0438

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Kyselina retinová

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Singapore

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit