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Eine klinische Studie zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit von Retinsäure bei Patienten mit 15q11-q13-Duplikationssyndrom

7. März 2022 aktualisiert von: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) mit ihren Kernsymptomen Kommunikation und repetitiven Verhaltensweisen ist eine schwerwiegende neurologische Entwicklungsstörung, die in der Kindheit häufig vorkommt und etwa 1 % der Kinder betrifft. Bisher bleibt Autismus ein klinisches Dilemma ohne wirksame Therapie.

Die häufigste chromosomale Fähigkeit bei ASD-Patienten ist das 15q11-13q-Duplikationssyndrom (dup15q-Syndrom). Zu den klinischen Phänotypen des dup15q-Syndroms gehören Autismus, geistige Behinderung, Epilepsie (normalerweise refraktäre Epilepsie, die sich oft als infantiler Krampf manifestiert), angeborene Herzfehler und leichte Gesichtsanomalien , etc.

UBE3A ist eines der wichtigsten Gene in der Region 15q11-q13. Biochemie und Molekularbiologie der Hu Ronggui-Gruppe der Chinesischen Akademie der Wissenschaften fanden eine neue Art von Autismus in Mechanismen und potenziellen therapeutischen Zielen - beschreiben das Ube3A-Protein und Retinsäure der Ubiquitin-Ligase .Vorangegangene Studien haben gezeigt, dass anhand entsprechender Behandlungsmaßnahmen das Mausmodell effektiv von Autismus-Merkmalen entlastet werden kann. Daher ist die Supplementierung mit Retinsäure bei der Behandlung des dup15q-Syndroms ein potenzielles therapeutisches Ziel.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

20

Phase

  • Frühphase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • China
      • Hangzhou, China, 310009
        • Rekrutierung
        • Miao pu
        • Kontakt:
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, China, 310000
        • Rekrutierung
        • Zhejiang University
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre bis 16 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Zwischen 6 und 18 Jahren
  2. Klinische Diagnose + Skalendiagnose von Autismus (1) Klinische Diagnose: Die klinische Diagnose wurde von 2 erfahrenen Ärzten gemäß der von den Pflegekräften bereitgestellten Krankengeschichte und den diagnostischen Kriterien von ASD in DSM-V gestellt; (2) Skalendiagnose: Die diagnostische Bewertung wurde von hochqualifizierten Praktikern durchgeführt, wobei die Scores ADOS-2, Restricted Behabior (RRB) und Social Affect (SA) genommen wurden. Die Werte wurden für drei Diagnosen von Nicht-Spektrum-Störungen, Autismus und Autismus-Spektrum-Störungen in standardisierte Schweregrade (CSS) umgewandelt.
  3. Genetik: 15q11-13 Duplikate, diagnostiziert durch SNP-Array oder A-CGH-Microarray, einschließlich UBE3A-Gen

Ausschlusskriterien:

  1. Eine Vorgeschichte von akuten oder chronischen Infektionen innerhalb der letzten 3 Monate
  2. Es gibt noch aktive Anfälle innerhalb des letzten 1 Jahres
  3. innerhalb der letzten 6 Monate Vitamin- und/oder Mineralstoffpräparate eingenommen haben
  4. Chronische Erkrankungen in der Vorgeschichte, einschließlich abnormer Leberfunktion, abnormer Nierenfunktion und abnormer Schilddrüsenfunktion;

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Crossover-Aufgabe
  • Maskierung: Single

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Placebo-Komparator: Placebo-Gruppe
Arzneimittel: Retinsäure
Retinsäure oral
Experimental: Experimentelle Gruppe
Arzneimittel: Retinsäure
Retinsäure oral

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
ADORS-2
Zeitfenster: 3 Monate, 6 Monate, 9 Monate, 12 Monate
Das primäre Ergebnismaß waren Veränderungen des sozialen Kernsymptoms von ASD, bewertet unter Verwendung des sozialen Reziprozitäts-Scores des Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)39 Modul 4 (Bereich: 0-14, höhere Werte stellen schlechtere Ergebnisse dar) zwischen dem Ausgangswert und dem Endpunkt von jede Verabreichungsperiode.
3 Monate, 6 Monate, 9 Monate, 12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Voraussichtlich)

1. April 2022

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Juni 2023

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Juni 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. März 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. März 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

16. März 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. März 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. März 2022

Zuletzt verifiziert

1. März 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2021-0438

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Unentschieden

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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