Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliininen tutkimus, jossa arvioidaan retinoiinihapon tehoa ja turvallisuutta potilailla, joilla on 15q11-q13-kaksoisoireyhtymä

maanantai 7. maaliskuuta 2022 päivittänyt: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Autismispektrihäiriöt (ASD), joiden ydinoireet ovat kommunikaatio ja toistuva käyttäytyminen, on vakava hermoston kehityshäiriö, joka on yleinen lapsuudessa ja vaikuttaa noin 1 prosenttiin lapsista. Toistaiseksi autismi on edelleen kliininen ongelma ilman tehokasta hoitoa.

ASD-potilaiden yleisin krosomikyky on 15q11-13q-kaksoisoireyhtymä (dup15q-oireyhtymä). Dup15q-oireyhtymän kliinisiä fenotyyppejä ovat autismi, kehitysvammaisuus, epilepsia (yleensä refraktaarinen epilepsia, joka ilmenee usein infantiilina kouristuksena), synnynnäinen sydänsairaus, sydänsairaus. , jne.

UBE3A on yksi tärkeimmistä geeneistä alueella 15q11-q13.Kiinan tiedeakatemian biokemia ja molekyylibiologia Hu Ronggui -ryhmä löysi uudenlaisen autismin mekanismeista ja mahdollisista terapeuttisista kohteista - kuvaa ubikvitiiniligaasi UBE3A-proteiinia ja retinoiinihappoa .Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että asiaankuuluvien hoitotoimenpiteiden perusteella voidaan tehokkaasti vapauttaa hiirimalli autismin ominaisuuksista. Siksi retinoiinihappolisäys dup15q-oireyhtymän hoidossa on mahdollinen terapeuttinen kohde.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

20

Vaihe

  • Varhainen vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Kiina
      • Hangzhou, Kiina, 310009
        • Rekrytointi
        • Miao pu
        • Ottaa yhteyttä:
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Kiina, 310000
        • Rekrytointi
        • Zhejiang University
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 vuotta - 16 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. 6 ja 18 vuoden välillä
  2. Kliininen diagnoosi + autismin mittakaavadiagnoosi (1) Kliininen diagnoosi: kliinisen diagnoosin teki 2 kokenutta lääkäriä hoitajien toimittaman sairaushistorian ja DSM-V:n ASD:n diagnostisten kriteerien perusteella; (2) Mittakaavadiagnoosi: Diagnostisen arvioinnin suorittivat korkeasti pätevät lääkärit, jotka saivat ADOS-2-pisteet, RRB (Restricted Behabior) ja Social Affect (SA) -pisteet. Pisteet muutettiin standardoiduiksi vakavuuspisteiksi (CSS) kolmelle ei-spektrihäiriöiden, autismin ja autismikirjon häiriön diagnoosille.
  3. Genetiikka: SNP-Array- tai A-CGH-mikrosirulla diagnosoitu 15q11-13 kaksoiskappaletta, mukaan lukien UBE3A-geeni

Poissulkemiskriteerit:

  1. Akuutti tai krooninen infektio viimeisten 3 kuukauden aikana
  2. Aktiivisia kohtauksia on edelleen viimeisen vuoden aikana
  3. olet käyttänyt vitamiini- ja/tai kivennäisvalmisteita viimeisen 6 kuukauden aikana
  4. Kroonisten sairauksien historia, mukaan lukien epänormaali maksan toiminta, epänormaali munuaisten toiminta ja epänormaali kilpirauhasen toiminta;

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Crossover-tehtävä
  • Naamiointi: Yksittäinen

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Placebo Comparator: Placebo ryhmä
Lääke: Retinoiinihappo
Retinoiinihappo suun kautta
Kokeellinen: Kokeellinen ryhmä
Lääke: Retinoiinihappo
Retinoiinihappo suun kautta

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
ADORS-2
Aikaikkuna: 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta, 12 kuukautta
Ensisijainen tulosmitta oli muutokset ASD:n sosiaalisissa ydinoireissa, jotka arvioitiin autismin diagnostisen havainnointiaikataulun (ADOS)39 moduulin 4 sosiaalisen vastavuoroisuuden pistemäärällä (vaihteluväli: 0–14, korkeammat arvot edustavat huonompia tuloksia) perus- ja loppupisteen välillä. jokaisella hallintojaksolla.
3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta, 12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Perjantai 1. huhtikuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 1. kesäkuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 1. kesäkuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 7. maaliskuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 7. maaliskuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 16. maaliskuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 16. maaliskuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 7. maaliskuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. maaliskuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2021-0438

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Päättämätön

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Hoidon noudattaminen

Kliiniset tutkimukset Retinoiinihappo

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa