Une étude clinique évaluant l'efficacité et l'innocuité de l'acide rétinoïque chez les patients atteints du syndrome de duplication 15q11-q13
Les troubles du spectre autistique (TSA), avec leurs principaux symptômes de communication et de comportements répétitifs, sont des troubles neurodéveloppementaux graves fréquents dans l'enfance et touchent environ 1 % des enfants. Jusqu'à présent, l'autisme reste un dilemme clinique sans traitement efficace.
La capacité chromosomique la plus courante chez les patients atteints de TSA est le syndrome de duplication 15q11-13q (syndrome dup15q). Les phénotypes cliniques du syndrome dup15q comprennent l'autisme, le retard mental, l'épilepsie (généralement une épilepsie réfractaire, se manifestant souvent par un spasme infantile), une cardiopathie congénitale, de légères anomalies faciales. , etc.
UBE3A est l'un des gènes les plus importants de la région 15q11-q13. La biochimie et la biologie moléculaire du groupe de l'Académie chinoise des sciences Hu Ronggui ont découvert un nouveau type d'autisme dans les mécanismes et les cibles thérapeutiques potentielles - décrivent la protéine ubiquitine ligase UBE3A et l'acide rétinoïque .Des études antérieures ont montré que la base des mesures de traitement pertinentes peut soulager efficacement le modèle de souris des caractéristiques de l'autisme. Par conséquent, la supplémentation en acide rétinoïque dans le traitement du syndrome dup15q est une cible thérapeutique potentielle.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Phase
- Première phase 1
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Jianhua Feng, Master
- Numéro de téléphone: +8613588172577
- E-mail: hzhz87083886@zju.edu.cn
Lieux d'étude
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Hangzhou, Chine, 310009
- Recrutement
- Miao pu
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Contact:
- pu Miao
- Numéro de téléphone: +8618267179356
- E-mail: 2517105@zju.edu.cn
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Zhejiang
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Hangzhou, Zhejiang, Chine, 310000
- Recrutement
- Zhejiang University
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Contact:
- Jianhua Feng
- Numéro de téléphone: 0571 89713749
- E-mail: 380028654@qq.com
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Entre 6 et 18 ans
- Diagnostic clinique + échelle de diagnostic de l'autisme (1) Diagnostic clinique : le diagnostic clinique a été posé par 2 médecins expérimentés selon les antécédents médicaux fournis par les soignants et les critères diagnostiques des TSA dans le DSM-V ; (2) Échelle de diagnostic : l'évaluation diagnostique a été réalisée par des praticiens hautement qualifiés prenant le score ADOS-2, les scores de comportement restreint (RRB) et d'affect social (SA). Les scores ont été convertis en scores de gravité standardisés (CSS) pour trois diagnostics de troubles non spectraux, l'autisme et les troubles du spectre autistique.
- Génétique : doublons 15q11-13 diagnostiqués par puce SNP-Array ou A-CGH, y compris le gène UBE3A
Critère d'exclusion:
- Antécédents d'infection aiguë ou chronique au cours des 3 derniers mois
- Il y a encore des crises actives au cours de la dernière année
- Avoir pris des suppléments vitaminiques et/ou minéraux au cours des 6 derniers mois
- Antécédents de maladies chroniques, y compris une fonction hépatique anormale, une fonction rénale anormale et une fonction thyroïdienne anormale ;
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation croisée
- Masquage: Seul
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Comparateur placebo: Groupe placebo
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Acide rétinoïque oral
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Expérimental: Groupe expérimental
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Acide rétinoïque oral
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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ADORS-2
Délai: 3 mois, 6 mois, 9 mois, 12 mois
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Le principal critère de jugement était les changements dans le principal symptôme social du TSA évalué à l'aide du score de réciprocité sociale du module 4 de l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)39 (plage : 0-14, les valeurs les plus élevées représentent les pires résultats) entre le début et le point final de l'étude. chaque période administrative.
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3 mois, 6 mois, 9 mois, 12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2021-0438
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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