Клиническое исследование по оценке эффективности и безопасности ретиноевой кислоты у пациентов с синдромом дупликации 15q11-q13
Расстройства аутистического спектра (РАС), с его основными симптомами общения и повторяющимся поведением, представляют собой серьезное нарушение развития нервной системы, распространенное в детстве и поражающее около 1% детей. До сих пор аутизм остается клинической дилеммой без эффективной терапии.
Наиболее распространенной хромосомной способностью у пациентов с РАС является синдром дупликации 15q11-13q (синдром dup15q). Клинические фенотипы синдрома dup15q включают аутизм, умственную отсталость, эпилепсию (обычно рефрактерную эпилепсию, часто проявляющуюся инфантильным спазмом), врожденный порок сердца, легкие аномалии лица. , и т.д.
UBE3A является одним из наиболее важных генов в области 15q11-q13. Группа биохимии и молекулярной биологии Китайской академии наук Hu Ronggui обнаружила новый вид аутизма в механизмах и потенциальных терапевтических мишенях - опишите белок убиквитинлигазы UBE3A и ретиноевую кислоту. .Предыдущие исследования показали, что на основе соответствующих лечебных мер можно эффективно облегчить мышиной модели характеристики аутизма. Поэтому добавление ретиноевой кислоты при лечении синдрома dup15q является потенциальной терапевтической целью.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Фаза
- Ранняя фаза 1
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Jianhua Feng, Master
- Номер телефона: +8613588172577
- Электронная почта: hzhz87083886@zju.edu.cn
Места учебы
-
-
-
Hangzhou, Китай, 310009
- Рекрутинг
- Miao pu
-
Контакт:
- pu Miao
- Номер телефона: +8618267179356
- Электронная почта: 2517105@zju.edu.cn
-
-
Zhejiang
-
Hangzhou, Zhejiang, Китай, 310000
- Рекрутинг
- Zhejiang University
-
Контакт:
- Jianhua Feng
- Номер телефона: 0571 89713749
- Электронная почта: 380028654@qq.com
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Описание
Критерии включения:
- От 6 до 18 лет
- Клинический диагноз + диагностика аутизма по шкале (1) Клинический диагноз: клинический диагноз был поставлен 2 опытными врачами на основании анамнеза, предоставленного лицами, осуществляющими уход, и диагностических критериев РАС в DSM-V; (2) Диагноз по шкале. Диагностическая оценка проводилась высококвалифицированными практикующими врачами с использованием шкалы ADOS-2, ограниченного поведения (RRB) и социального влияния (SA). Баллы были преобразованы в стандартизированные баллы тяжести (CSS) для трех диагнозов: расстройства вне спектра, аутизм и расстройства аутистического спектра.
- Генетика: 15 q11-13 дубликатов, диагностированных с помощью SNP-массива или микрочипа A-CGH, включая ген UBE3A.
Критерий исключения:
- История острой или хронической инфекции в течение последних 3 месяцев
- Имеются активные приступы в течение последнего 1 года.
- Принимали витаминные и/или минеральные добавки в течение последних 6 месяцев.
- Наличие в анамнезе хронических заболеваний, включая нарушение функции печени, нарушение функции почек и нарушение функции щитовидной железы;
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Назначение кроссовера
- Маскировка: Одинокий
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Плацебо Компаратор: Группа плацебо
|
Ретиноевая кислота перорально
|
|
Экспериментальный: Экспериментальная группа
|
Ретиноевая кислота перорально
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
АДОРС-2
Временное ограничение: 3 месяца, 6 месяцев, 9 месяцев, 12 месяцев
|
Первичной конечной мерой были изменения основного социального симптома РАС, оцениваемые с использованием показателя социальной взаимности Шкалы диагностического наблюдения за аутизмом (ADOS)39, модуль 4 (диапазон: 0–14, более высокие значения представляют худшие результаты) между исходным уровнем и конечной точкой исследования. каждый период администрирования.
|
3 месяца, 6 месяцев, 9 месяцев, 12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Ожидаемый)
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2021-0438
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .