Badanie kliniczne oceniające skuteczność i bezpieczeństwo kwasu retinowego u pacjentów z zespołem duplikacji 15q11-q13
Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), z podstawowymi objawami komunikacji i powtarzającymi się zachowaniami, są poważnym zaburzeniem neurorozwojowym powszechnym w dzieciństwie i dotykają około 1% dzieci. Jak dotąd autyzm pozostaje dylematem klinicznym bez skutecznej terapii.
Najczęstszą zdolnością chromosomalną wśród pacjentów z ASD jest zespół duplikacji 15q11-13q (zespół dup15q). Fenotypy kliniczne zespołu dup15q obejmują autyzm, upośledzenie umysłowe, padaczkę (zwykle padaczkę lekooporną, często objawiającą się jako skurcz niemowlęcy), wrodzoną wadę serca, łagodne wady twarzy itp.
UBE3A to jeden z najważniejszych genów w regionie 15q11-q13. Biochemia i biologia molekularna z Chińskiej Akademii Nauk Grupa Hu Ronggui odkryła nowy rodzaj autyzmu w mechanizmach i potencjalnych celach terapeutycznych - opisz ligazę ubikwitynową UBE3A białko i kwas retinowy .Wcześniejsze badania wykazały, że podstawa odpowiednich środków terapeutycznych może skutecznie złagodzić mysi model cech autyzmu. Dlatego suplementacja kwasem retinowym w leczeniu zespołu dup15q jest potencjalnym celem terapeutycznym.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Faza
- Wczesna faza 1
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Jianhua Feng, Master
- Numer telefonu: +8613588172577
- E-mail: hzhz87083886@zju.edu.cn
Lokalizacje studiów
-
-
-
Hangzhou, Chiny, 310009
- Rekrutacyjny
- Miao pu
-
Kontakt:
- pu Miao
- Numer telefonu: +8618267179356
- E-mail: 2517105@zju.edu.cn
-
-
Zhejiang
-
Hangzhou, Zhejiang, Chiny, 310000
- Rekrutacyjny
- Zhejiang University
-
Kontakt:
- Jianhua Feng
- Numer telefonu: 0571 89713749
- E-mail: 380028654@qq.com
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Od 6 do 18 lat
- Diagnoza kliniczna + diagnoza skali autyzmu (1) Rozpoznanie kliniczne: diagnoza kliniczna została postawiona przez 2 doświadczonych lekarzy na podstawie wywiadu medycznego przedstawionego przez opiekunów oraz kryteriów diagnostycznych ASD w DSM-V; (2) Skala diagnozy: Ocena diagnostyczna została przeprowadzona przez wysoko wykwalifikowanych praktyków na podstawie skali ADOS-2, Restricted Behabior (RRB) i Social Affect (SA). Wyniki zostały przekonwertowane na standardowe oceny nasilenia (CSS) dla trzech diagnoz zaburzeń spoza spektrum, autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu.
- Genetyka: 15q11-13 duplikatów zdiagnozowanych za pomocą mikromacierzy SNP-Array lub A-CGH, w tym gen UBE3A
Kryteria wyłączenia:
- Historia ostrej lub przewlekłej infekcji w ciągu ostatnich 3 miesięcy
- W ciągu ostatniego roku nadal występują aktywne napady padaczkowe
- Przyjmował suplementy witaminowe i/lub mineralne w ciągu ostatnich 6 miesięcy
- Historia chorób przewlekłych, w tym nieprawidłowa czynność wątroby, nieprawidłowa czynność nerek i nieprawidłowa czynność tarczycy;
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Randomizowane
- Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
- Maskowanie: Pojedynczy
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Komparator placebo: Grupa placebo
|
Kwas retinowy doustnie
|
|
Eksperymentalny: Grupa eksperymentalna
|
Kwas retinowy doustnie
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
KOCHANI-2
Ramy czasowe: 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy
|
Pierwszorzędową miarą wyniku były zmiany w społecznym rdzeniu objawu ASD ocenianym za pomocą punktacji społecznej wzajemności Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)39 moduł 4 (zakres: 0-14, wyższe wartości oznaczają gorsze wyniki) między punktem wyjściowym a końcowym każdym okresie administracyjnym.
|
3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2021-0438
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .