出血に対する遺伝的感受性は定量的糞便免疫化学検査 (qFIT) の結果に影響しますか?

定量的糞便免疫化学検査 (qFIT) は、糞便中のヘモグロビンの存在を測定します。 これはイムノアッセイに基づいた方法で、ヒトヘモグロビンのグロビン部分またはその初期分解生成物を測定します。 食事は結果に影響を与えず、グロビンは胃酵素によって分解されるため、以前に使用されていたグアヤックベースの潜血検査よりも胃腸（GI）出血の減少に特異的です。 qFIT は、スコットランドおよび英国の国立腸スクリーニング プログラムで現在使用されている検査であり、最近では、低リスク集団に属する下部胃腸 (GI) 症状のある患者の調査のために、NICE ガイドライン DG30 に組み込まれました。

qFIT は、二次医療への紹介や二次医療における内視鏡検査リソースの割り当ての意思決定を支援するために、すべての症状のある患者の調査において、場合によっては証拠に裏付けられていない方法で使用されることが増えています。 qFIT は結腸直腸がんを除外する完璧な検査ではなく、症状のある集団内でのメタ分析では、結腸直腸がんの検出感度は 90%、特異度は 87% と推定されています。 繰り返し行われた qFIT に関する私たち自身の研究 (n=3000、未発表) からは、結果間に大きな差異が見られます。 したがって、このグループ内で qFIT の有用性を向上させるには、個人の出血に対する遺伝的感受性などの追加の要因も考慮する必要がある可能性があります。

血友病やフォンヴィレブランド病などの凝固障害を引き起こす遺伝的変異がよく知られています。 しかし、凝固関連タンパク質のレベルは集団内で異なり、この変動は遺伝学に関連していることが示されています。 複数の遺伝子が凝固に関与しており、その中には数百の一塩基多型 (SNP) が存在します。 qFIT で見られる偽陽性のケースは、循環凝固タンパク質のレベルの低下によって説明される可能性があります。

この研究は、下部消化管症状のある患者を調査する際の qFIT の有用性についてさらなる知識を追加することを目的としています。 qFIT が上昇し、通常の結腸内視鏡検査を受けている人がかなりの割合で存在します (ゴールドスタンダード調査)。 私たちのデータでは、完全に正常な結腸内視鏡検査を受けた患者の約 10% で、>10 µg Hb/g と定義される qFIT の上昇が見られました。 これらの患者は遺伝的に出血しやすい性質を持っているため、病状がなくても便中のヘモグロビン濃度が高い可能性があります。 出血傾向を示す遺伝マーカーが知られています。 結腸内視鏡検査は正常だが、qFIT が 10 μg Hb/g を超える患者と 10 μg Hb/g 未満の患者のこれらの遺伝形質を比較することで、qFIT の結果に対するこれらの遺伝子の潜在的な影響を評価できます。