출혈에 대한 유전적 감수성이 정량적 대변 면역화학 검사(qFIT) 결과에 영향을 줍니까?

정량적 대변 면역화학 검사(qFIT)는 대변 내 헤모글로빈의 존재를 측정합니다. 인간 헤모글로빈의 글로빈 부분 또는 초기 분해 산물을 측정하는 면역 분석 기반 방법입니다. 식단은 결과에 영향을 미치지 않으며 글로빈은 위 효소에 의해 분해되기 때문에 이전에 사용된 구아이악 기반 잠혈 검사보다 하부 위장관(GI) 출혈에 더 특이적입니다. qFIT는 현재 스코틀랜드 및 영국 국립 장 검사 프로그램에서 사용하는 검사이며 최근에는 저위험군에 속하는 하부 위장관(GI) 증상이 있는 환자를 조사하기 위해 NICE 지침 DG30에 포함되었습니다.

qFIT는 2차 진료로의 의뢰 및 2차 진료에서 내시경 리소스 할당에 대한 의사 결정을 지원하기 위해 모든 증상이 있는 환자의 조사에서 어떤 경우에는 증거에 의해 뒷받침되지 않는 방식으로 점점 더 많이 사용되고 있습니다. qFIT는 대장암을 배제하기 위한 완벽한 테스트가 아니며, 증상이 있는 모집단 내 메타 분석은 대장암 검출 민감도를 90%, 특이도 87%로 추정했습니다. 반복되는 qFIT(n=3000, 미공개)에 대한 자체 연구에서 결과 간에 큰 차이가 나타납니다. 따라서 이 그룹 내에서 qFIT의 유용성을 개선하려면 출혈에 대한 개인의 유전적 감수성과 같은 추가 요인도 고려해야 할 것입니다.

혈우병 및 폰빌레브란트병과 같은 응고병증 상태를 초래하는 잘 알려진 유전적 변이가 있습니다. 그러나 응고 관련 단백질의 수준은 개체군 내에서 다양하며 이러한 변화는 유전학과 관련이 있는 것으로 나타났습니다. 여러 유전자가 응고에 관련되어 있으며 그 안에는 수백 개의 SNP(singe nucleotide polymorphisms)가 있습니다. 순환 응고 단백질의 감소된 수준은 qFIT에서 보이는 위양성 사례를 설명할 수 있습니다.

이 연구는 위장관 증상이 낮은 환자를 조사할 때 qFIT의 유용성에 더 많은 지식을 추가하는 것을 목표로 합니다. 높은 qFIT 및 정상적인 대장 내시경 검사(골드 표준 조사)를 가진 사람들의 상당한 비율이 있습니다. 우리의 데이터에서 대장 내시경 검사가 완전히 정상인 사람의 약 10%는 >10 µg Hb/g로 정의된 상승된 qFIT를 보였습니다. 이 환자들은 출혈에 대한 유전적 감수성이 있어 병리학 없이 더 높은 수준의 대변 헤모글로빈을 가질 가능성이 있습니다. 출혈 경향에 대한 알려진 유전적 마커가 있습니다. 대장내시경 검사는 정상이지만 qFIT >10 µg Hb/g와 <10 µg Hb/g인 환자의 이러한 유전적 특성을 비교하여 qFIT 결과에 대한 이러한 유전자의 잠재적 영향을 평가할 수 있습니다.