Ovlivňuje genetická náchylnost ke krvácení výsledky kvantitativního fekálního imunochemického testu (qFIT)?

Kvantitativní imunochemické testování stolice (qFIT) měří přítomnost hemoglobinu ve stolici. Jde o metodu založenou na imunoanalýze, která měří globinovou část lidského hemoglobinu nebo produkty jeho časné degradace. Dieta neovlivňuje výsledek a protože globin je štěpen žaludečními enzymy, je specifičtější pro krvácení do dolního gastrointestinálního traktu (GI) než dříve používané testy na okultní krvácení založené na guajaku. qFIT je test v současnosti používaný skotskými a anglickými národními programy pro screening střev a nedávno byl zahrnut do směrnice NICE DG30 pro vyšetřování pacientů se symptomy dolního gastrointestinálního traktu (GI), kteří jsou v populaci s nízkým rizikem.

qFIT se stále více používá způsobem, v některých případech nepodloženým důkazy, při vyšetřování všech symptomatických pacientů, aby napomohl rozhodování při předání do sekundární péče a při přidělování zdrojů endoskopie v sekundární péči. qFIT není dokonalý test k vyloučení kolorektálního karcinomu, metaanalýza v rámci symptomatické populace odhadla senzitivitu pro detekci kolorektálního karcinomu na 90 % se specificitou 87 %. Z našich vlastních studií opakovaného qFIT (n=3000, nepublikováno) je vidět velký rozptyl mezi výsledky. Aby se zlepšila užitečnost qFIT v této skupině, je pravděpodobné, že bude třeba zvážit i další faktory, jako je genetická náchylnost jedince ke krvácení.

Existují dobře známé genetické varianty vedoucí ke koagulopatiím, jako je hemofilie a von Willebrandova choroba. Bylo však prokázáno, že hladiny proteinů souvisejících s koagulací se v populaci liší a tato variace souvisí s genetikou. Na koagulaci se podílí více genů a v nich stovky polymorfismů s jedním nukleotidem (SNP). Snížené hladiny cirkulujících koagulačních proteinů mohou vysvětlit falešně pozitivní případy pozorované u qFIT.

Tato studie si klade za cíl přidat další poznatky o užitečnosti qFIT při vyšetřování pacientů s dolními gastrointestinálními symptomy. Existuje významný podíl lidí, kteří mají zvýšený qFIT a normální kolonoskopii (vyšetřování podle zlatého standardu). Podle našich údajů mělo přibližně 10 % pacientů s úplně normální kolonoskopií zvýšenou qFIT definovanou jako >10 µg Hb/g. Je možné, že tito pacienti mají genetickou náchylnost ke krvácení, a proto mají vyšší hladiny fekálního hemoglobinu bez jakékoli patologie. Jsou známy genetické markery sklonu ke krvácení. Porovnáním těchto genetických vlastností u pacientů s normální kolonoskopií, ale qFIT >10 µg Hb/g proti <10 µg Hb/g, lze vyhodnotit potenciální účinky těchto genů na výsledky qFIT.