Влияет ли генетическая предрасположенность к кровотечениям на результаты количественного иммунохимического анализа кала (qFIT)?

Количественное иммунохимическое тестирование кала (qFIT) измеряет наличие гемоглобина в фекалиях. Это метод, основанный на иммуноанализе, измеряющий глобиновую часть гемоглобина человека или продукты его ранней деградации. Диета не влияет на результат, и, поскольку глобин расщепляется желудочными ферментами, он более специфичен для снижения желудочно-кишечного кровотечения, чем ранее использовавшиеся анализы на скрытую кровь на основе гваяковой кислоты. qFIT - это тест, который в настоящее время используется шотландской и английской национальными программами скрининга кишечника, а совсем недавно он был включен в руководство NICE DG30 для обследования пациентов с симптомами нижних отделов желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), которые относятся к группе низкого риска.

qFIT все чаще используется способом, не подкрепленным доказательствами в некоторых случаях, при обследовании всех пациентов с симптомами, чтобы помочь в принятии решений о направлении на вторичную помощь и для распределения ресурсов эндоскопии в вторичной помощи. qFIT не является идеальным тестом для исключения колоректального рака, метаанализ в симптоматической популяции оценил чувствительность для выявления колоректального рака в 90% со специфичностью 87%. Из наших собственных исследований повторного qFIT (n = 3000, неопубликованные данные) видно, что между результатами наблюдается большая разница. Таким образом, для повышения полезности qFIT в этой группе, вероятно, также необходимо будет учитывать дополнительные факторы, такие как индивидуальная генетическая предрасположенность к кровотечениям.

Существуют хорошо известные генетические варианты, приводящие к состояниям коагулопатии, таким как гемофилия и болезнь фон Виллебранда. Однако было показано, что уровни белков, связанных с коагуляцией, различаются в пределах популяции, и эти различия связаны с генетикой. В коагуляцию вовлечены несколько генов, и в них сотни полиморфизмов одиночных нуклеотидов (SNP). Снижение уровня циркулирующих белков свертывания крови может объяснить ложноположительные результаты, наблюдаемые при qFIT.

Это исследование направлено на то, чтобы добавить дополнительные знания о полезности qFIT при обследовании пациентов с более низкими желудочно-кишечными симптомами. Есть значительная часть людей с повышенным qFIT и нормальной колоноскопией (золотой стандарт исследования). По нашим данным, примерно у 10% пациентов с полностью нормальной колоноскопией был повышенный qFIT, определяемый как >10 мкг Hb/г. Возможно, что эти пациенты имеют генетическую предрасположенность к кровотечениям и поэтому имеют более высокий уровень фекального гемоглобина без какой-либо патологии. Известны генетические маркеры склонности к кровотечениям. Путем сравнения этих генетических признаков у пациентов с нормальной колоноскопией, но с qFIT >10 мкг Hb/г и <10 мкг Hb/г, можно оценить потенциальное влияние этих генов на результаты qFIT.