Vaikuttaako geneettinen alttius verenvuodolle kvantitatiivisen ulosteen immunokemiallisen testin (qFIT) tuloksiin?

Kvantitatiivinen ulosteen immunokemiallinen testaus (qFIT) mittaa hemoglobiinin esiintymistä ulosteessa. Se on immunoanalyysiin perustuva menetelmä, jolla mitataan ihmisen hemoglobiinin globiiniosuus tai sen varhaiset hajoamistuotteet. Ruokavalio ei vaikuta tulokseen, ja koska mahaentsyymit hajottavat globiinia, se on spesifisempi alemman maha-suolikanavan (GI) verenvuotoon kuin aiemmin käytetyt guajakkipohjaiset piilevät verikokeet. qFIT on Skotlannin ja Englannin kansallisten suolenseulontaohjelmien tällä hetkellä käyttämä testi, ja se on hiljattain sisällytetty NICE-ohjeeseen DG30, jolla tutkitaan potilaita, joilla on alempia maha-suolikanavan (GI) oireita ja jotka kuuluvat matalan riskin väestöön.

qFIT:ää käytetään yhä enemmän tavalla, joissain tapauksissa ilman näyttöä, kaikkien oireellisten potilaiden tutkimuksessa avuksi päätöksenteossa toissijaiseen hoitoon ohjauksessa ja endoskopiaresurssien kohdentamisessa toissijaisessa hoidossa. qFIT ei ole täydellinen testi paksusuolen syövän poissulkemiseksi, oireisen populaation meta-analyysi arvioi paksusuolen syövän havaitsemisen herkkyydeksi 90 % ja spesifisyyden 87 %. Omista toistuvista qFIT-tutkimuksistamme (n=3000, julkaisematon) on havaittavissa suuria eroja tulosten välillä. Siksi qFIT:n hyödyllisyyden parantamiseksi tässä ryhmässä on todennäköisesti otettava huomioon myös muita tekijöitä, kuten yksilön geneettinen alttius verenvuodolle.

On hyvin tunnettuja geneettisiä muunnelmia, jotka johtavat koagulopatiatiloihin, kuten hemofiliaan ja von Willebrandin tautiin. On kuitenkin osoitettu, että hyytymiseen liittyvien proteiinien tasot vaihtelevat populaation sisällä, ja tämä vaihtelu liittyy genetiikkaan. Koagulaatioon on liitetty useita geenejä, ja niissä on satoja yksittäisiä nukleotidipolymorfismeja (SNP). Vähentyneet verenkierrossa olevien hyytymisproteiinien tasot voivat selittää vääriä positiivisia tapauksia qFIT:ssä.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on lisätä tietoa qFIT:n hyödyllisyydestä tutkittaessa potilaita, joilla on alempia maha-suolikanavan oireita. On huomattava osa ihmisistä, joilla on kohonnut qFIT ja normaali kolonoskopia (kultastandarditutkimus). Tietojemme mukaan noin 10 %:lla täysin normaalin kolonoskopian tehneistä qFIT-arvo oli kohonnut >10 µg Hb/g. On mahdollista, että näillä potilailla on geneettinen alttius verenvuodolle ja siksi heillä on korkeampi hemoglobiinitaso ulosteessa ilman patologiaa. Verenvuototaipumukselle tunnetaan geneettisiä markkereita. Vertaamalla näitä geneettisiä piirteitä potilailla, joilla on normaali kolonoskopia, mutta qFIT >10 µg Hb/g verrattuna <10 µg Hb/g, näiden geenien mahdolliset vaikutukset qFIT-tuloksiin voidaan arvioida.